Se c’è una cosa che sappiamo con certezza sull’ADHD, è che nessuno sa con certezza cosa la causa. È stato dimostrato che l’eredità genetica e molti fattori ambientali aumentano il rischio che un bambino nasca con l’ADHD. Eppure, nessuno può dire che una cosa in particolare che lo causa finora. Infatti, l’ADHD è un disturbo complesso che non è probabilmente causato da una certa anomalia genetica o da un fattore ambientale. Come l’autismo, il disturbo comprende uno spettro di sintomi che variano in gravità, e le sue cause sono probabilmente imitare un modello simile.
Le “istruzioni” genetiche per un bambino comprendono un mash-up di istruzioni da ogni genitore. Il linguaggio di queste istruzioni è il nostro codice genetico individuale. Alcuni fattori genetici sono trasmessi alla prole proprio come appaiono in un genitore – per esempio, il colore degli occhi o dei capelli. Altri tratti genetici sono creati da una nuova combinazione di diversi geni dei genitori. Inoltre, anomalie nella formazione dei geni possono portare a differenze e disturbi; la sindrome di Down ne è un esempio ben noto. Alcune anomalie genetiche aumentano anche il rischio di ADHD e autismo.
Abbiamo imparato tutto questo attraverso il crescente campo della scienza genetica. E stiamo imparando ogni giorno di più sui disturbi neurologici, come l’ADHD e l’autismo, attraverso la neurogenetica – il sottocampo che riunisce la genetica e le neuroscienze per far luce sulle cause dei disturbi neurologici e, un giorno, sui trattamenti.
Sappiamo che i genitori con ADHD hanno maggiori probabilità di avere figli con ADHD, perché è ereditario. Ma quali geni specifici portano a un aumento del rischio di ADHD o autismo? Un colpevole è MTHFR. I geni MTHFR controllano un processo biologico nel corpo che influenza la funzione neurologica. Anomalie MTHFR sono già stati collegati a più di 60 disturbi, tra cui l’autismo e disturbi dell’umore. Si vedono anche in molti individui con ADHD.
Che cos’è MTHFR?
MTHFR è il nome di un gene e di un enzima nel corpo umano – metilenetetraidrofolato reduttasi per essere specifici. Il gene dice al corpo come fare l’enzima. Questo enzima è importante per elaborare correttamente il folato o acido folico (B9). In termini più semplici, trasforma il folato nella sua forma biodisponibile, il metilfolato, attraverso un processo chiamato metilazione. Il metilfolato poi converte gli aminoacidi per una varietà di funzioni del corpo, compresa la produzione di serotonina e dopamina.
Quindi, se il gene MTHFR è mutato, non può produrre correttamente l’enzima, che interrompe i processi lungo la linea – uno dei quali è la produzione di serotonina e dopamina, giocatori chiave in ADHD, autismo e disturbi dell’umore. La malformazione del gene MTHFR fa sì che il corpo cambi il folato in metilfolato con una capacità ridotta (fino al 10% per gli omozigoti e al 50% per gli eterozigoti). Un individuo può avere troppo folato nel suo corpo e non abbastanza metilfolato, il che, ancora una volta, ostacola i processi a valle.
MTHFR aiuta anche il processo di disintossicazione nel corpo. Quando non funziona correttamente, i livelli di metalli pesanti e minerali possono raggiungere livelli pericolosi o di squilibrio, che possono causare iperattività, disturbi dell’umore e molto altro ancora.
Come viene trattata la MTHFR?
Se non trattate, le mutazioni MTHFR possono causare un accumulo di acido folico e rendere peggiori i disturbi dell’umore e del comportamento, e il loro trattamento più difficile (soprattutto i disturbi dell’umore). Come tale, questa mutazione spiega spesso, almeno in parte, perché alcuni individui hanno sensibilità o reazioni rare ai farmaci e anche agli integratori. Spiega anche perché l’umore e il comportamento possono peggiorare quando il vostro bambino prende un normale multivitaminico, o anche mangia cereali fortificati.
Il trattamento dei polimorfismi MTHFR varia a seconda del corredo genetico dell’individuo, o genoma. Le versioni metilate di integratori come il folato (metilfolato) e B-12 (metilcobalamina, idrossicobalamina o adenocobalamina) sono spesso raccomandate, così come la forma biologicamente attiva della B6 (piridossal-5-fosfato o P-5-P), e un antiossidante di qualità. Si consiglia anche di evitare l’acido folico extra.
Come si fa il test per la MTHFR?
È meglio lavorare con un medico per testare e trattare le anomalie MTHFR. È un processo complesso che richiede una delicata sperimentazione per ottenere il giusto risultato. La maggior parte dei medici non sanno nulla di MTHFR, quindi è meglio cercare un medico di medicina integrativa.
Laura, una mamma di due bambini del Connecticut, si è imbattuta nel potenziale bisogno di test MTHFR per i suoi figli quando cercava un supporto online. Ai suoi figli era stato diagnosticato il PANS (o PANDAS) – un disordine autoimmune scatenato da un’infezione e caratterizzato da un’improvvisa insorgenza di sintomi mentali, emotivi e comportamentali, condividendo molti sintomi con l’ADHD.
Se non riesci a trovare un medico che lavori con te, puoi comunque ottenere il test. È disponibile da diverse aziende online e richiede semplicemente un campione di saliva o un tampone di guancia.
“Abbiamo usato 23andMe.com per ottenere i dati genetici grezzi, confrontando come i nostri geni rispetto ai geni ‘tipici’ della popolazione generale”, ha spiegato Laura. “Ho poi preso quei dati e li ho passati attraverso l’applicazione su www.geneticgenie.org, che ha analizzato circa 30 punti di dati genetici e mi ha detto se i nostri risultati erano ‘tipici’ o ‘atipici’. Questi punti particolari indicano se il tuo corpo è in grado di elaborare in modo efficiente, o metilare, varie vitamine, aminoacidi, minerali e nutrienti, molti dei quali aiutano il corpo a generare neurotrasmettitori chiave – driver primari della salute mentale e comportamentale. Il nostro rapporto Genetic Genie ha segnalato tutti i geni che non stavano lavorando ‘come previsto’ e avevano il potenziale di interferire con il modo in cui il corpo ha fatto uso di alcuni dei suoi neurotrasmettitori.”
“Mia figlia ha visto il più grande beneficio. Ho iniziato affrontando il suo ‘difetto’ MTHFR, che ostacola la sua capacità di convertire il folato (vitamina B9) in una forma che può lavorare con la vitamina B12 per produrre energia e serotonina. Nei primi mesi di integrazione e di azzeramento delle giuste dosi di una forma specifica di vitamina B9 (metilfolato) e della forma di B12 che funziona meglio per lei (adenocobalamina), ho visto un enorme miglioramento nei suoi drastici cambiamenti di umore. È diventata molto più stabile come umore, molto più calma.”
Se il trattamento di tuo figlio non sta andando bene, o ti sembra che stai facendo tutto bene ma ti manca ancora qualcosa, il test per i polimorfismi MTHFR può essere un prossimo passo logico.