Che cos’è il melanoma delle mucose?

Il melanoma si sviluppa se c’è una crescita incontrollata di melanociti, le cellule responsabili della pigmentazione. La maggior parte dei melanomi sono cutanei, cioè crescono all’interno della pelle.

Il melanoma mucoso è un raro tipo di melanoma che si verifica su superfici mucose. Le membrane mucose sono superfici umide che rivestono le cavità del corpo. Questo significa che il melanoma delle mucose può essere trovato nel tratto respiratorio, gastrointestinale o genitourinario.

I melanomi delle mucose si trovano più spesso nella testa e nel collo, negli occhi, nella bocca, nel rinofaringe e nella laringe, ma possono sorgere anche nel tratto gastrointestinale, nell’ano e nella vagina. Costituiscono circa l’1,1% di tutti i melanomi, ma di solito sono più complicati a causa della diagnosi tardiva dovuta alla loro localizzazione meno visibile e perché sono spesso amelanotici – cioè non sono pigmentati.

Quali parti del corpo sono colpite dal melanoma delle mucose?

I sottotipi di melanoma delle mucose si basano sul tessuto in cui insorgono. Il melanoma può nascere in qualsiasi epitelio delle mucose. I siti più comuni sono:

  • Tratto respiratorio
  • Cavità nasale
  • Seni paranasali
  • Cavità orale
  • Tratto gastrointestinale
  • Zona di transizione del canale anale (la linea dove la pelle normale incontra la membrana mucosa)
  • Tratto genitourinario
  • Vulva
  • Vagina

Chi si ammala di melanoma della mucosa?

L’età massima di diagnosi del melanoma delle mucose è tra i 70 e i 79 anni. Tuttavia, anche persone più giovani sono state conosciute per sviluppare il melanoma delle mucose, specialmente della cavità orale.

Il melanoma delle mucose del tratto genitale è più comune nelle femmine.

Cosa causa il melanoma delle mucose?

Mentre ci sono molti fattori di rischio suggeriti per il melanoma delle mucose, ci sono solo deboli prove per tutti, e nessuno che è ampiamente accettato. Circa il 25% dei melanomi delle mucose sono stati collegati a problemi con un gene chiamato KIT. I geni sono i modelli usati per produrre proteine, e le mutazioni nel gene KIT causano la produzione di una proteina mutante. Il gene KIT può anche essere sovraespresso, il che significa che viene prodotta più proteina KIT del solito. Sia la mutazione che la sovraespressione del gene KIT sono state associate al melanoma delle mucose.

I fattori di rischio possibili includono:

Melanoma delle mucose orali

  • Fumo
  • Ill-dentiere
  • Cancerogeni ambientali ingeriti/inalati

Melanoma vulvare

  • Malattia infiammatoria cronica
  • Infezioni virali
  • Irritanti chimici
  • Fattori genetici fattori

Melanoma anorettale

  • Virus dell’immunodeficienza umana (HIV)

Segni e sintomi del melanoma delle mucose

I segni e i sintomi del melanoma delle mucose dipendono in gran parte dalla sua posizione. Pertanto, ci sono una grande varietà di sintomi che i pazienti possono sperimentare.

Melanoma delle mucose della testa e del collo

  • Discolorazione in bocca
  • Nodulo sanguinante senza dolore
  • Ulcerazione
  • Ill-dentiera
  • Ostruzione nasale
  • Sanguinamento del naso
  • Perdita di odori

Melanoma vulvovaginale

  • Discolorazione della vulva
  • Prude
  • Sanguinamento
  • Scarico
  • Ulcerazione
  • Massa
  • Dolore durante/dopo un rapporto sessuale

Melanoma ano-rettale

  • Sanguinamento
  • Una massa
  • Dolore anale o rettale
  • Cambiamento delle abitudini intestinali (come costipazione o diarrea)

Che test si fa nel melanoma delle mucose?

Se c’è il sospetto di melanoma delle mucose, il test più importante è una biopsia del tessuto coinvolto. Se il referto patologico indica un melanoma, il paziente sarà esaminato a fondo e potranno essere effettuati ulteriori test per scoprire se si è diffuso ulteriormente. Questi possono includere:

  • Biopsia del melanoma della mucosa
  • Tc e/o risonanza magnetica per valutare il sito primario della malattia
  • Tc e/o PET per valutare la presenza di metastasi e coinvolgimento linfonodale

Stadiazione del melanoma delle mucose

Melanoma delle mucose di testa e collo

L’American Joint Committee on Cancer (AJCC) Tumour, Node, and Metastasis (TNM) è usata per stadiare il melanoma delle mucose della testa e del collo. La stadiazione del tumore della mucosa inizia a T3 (avanzato). Come il melanoma cutaneo, il melanoma delle mucose può anche diffondersi nei linfonodi o attraverso il flusso sanguigno in altre aree del corpo. Qui, possono formare nuovi tumori. Questi sono chiamati metastasi.

Tumore primario
T3 Malattia delle mucose
T4a Moderatamente avanzato. Tumore che coinvolge tessuti molli profondi, cartilagine, uno, o pelle sovrastante.
T4b Malattia molto avanzata. Tumore che coinvolge cervello, dura, base cranica, nervi cranici inferiori (IX, X, XI, XII), spazio masticatore, arteria carotidea, spazio prevertebrale o strutture mediastiniche
Linfonodi regionali
NX Linfonodi regionali non valutabili
N0 Nessuna metastasi linfonodale regionale
N1 Metastasi linfonodali regionali presenti
Lontano metastasi
M0 Nessuna metastasi a distanza presente
M1 Metastasi a distanza presenti
stadio clinico stadio
stadio III T3 N0 M0
stadio IVA T4a N0 M0
T3-T4a N1 M0
Stadio IVB T4b A qualsiasi N M0
Stadio IVC Eventuale T Eventuale N M1
AJCC-TNM classification for mucosal melanoma of the head and neck

Melanoma mucoso vulvovaginale

I melanomi vulvovaginali sono stadiati usando la stessa classificazione AJCC-TNM della tabella sopra. Non esiste un sistema di stadiazione per il melanoma vaginale, quindi un sistema semplificato di stadiazione clinica può essere usato per classificare questi melanomi.

Melanoma vaginale
Stadio I Malattia clinicamente localizzata
Stadio II Interessamento nodale regionale
Stadio III Interessamento metastatico distante

Melanoma della mucosa ano-rettale

Il melanoma della mucosa ano-rettale viene classificato utilizzando lo stesso sistema semplificato di classificazione del melanoma vaginale.

Melanoma mucoso ano-rettale
Stadio I Malattia clinicamente localizzata
Stadio II Interessamento nodale regionale
Stadio III Interessamento metastatico distante

Trattamento del melanoma delle mucose

La migliore forma di trattamento del melanoma delle mucose è un’ampia escissione locale della lesione. Questo può non essere sempre possibile, perché il melanoma può essere situato su una struttura anatomica importante, o essere troppo grande per essere asportato in modo sicuro.

A causa della probabilità che lo stesso melanoma si ripresenti, la resezione chirurgica è spesso combinata con la radioterapia. La radioterapia è anche una considerazione per i pazienti che non sono adatti alla chirurgia.

Prognosi del melanoma delle mucose

I melanomi delle mucose hanno una cattiva prognosi, poiché la maggior parte dei pazienti sviluppa metastasi nonostante la terapia aggressiva.

Tipo di melanoma mucoso Tasso di sopravvivenza a 5 anni*
Testa e collo 12-30%
Vulvovaginale Vulvale 24-77%
Vaginale 5-25%
Anorettale 20%

*Il tasso di sopravvivenza a 5 anni si riferisce alla percentuale di pazienti che sopravvivono per almeno 5 anni dalla loro diagnosi, ed è approssimativo.

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