Ha valamit biztosan tudunk az ADHD-ról, az az, hogy senki sem tudja biztosan, mi okozza. A genetikai öröklődés és számos környezeti tényező bizonyítottan növeli a gyermek kockázatát, hogy ADHD-val szülessen. Mégis, eddig senki sem tudta kimondani, hogy konkrétan egy dolog okozná. Az ADHD ugyanis egy összetett rendellenesség, amelyet valószínűleg nem egy bizonyos genetikai rendellenesség vagy környezeti tényező okoz. Az autizmushoz hasonlóan a rendellenesség a tünetek különböző súlyosságú spektrumát foglalja magában, és az okai valószínűleg hasonló mintázatot utánoznak.

A gyermek genetikai “utasításai” az egyes szülőktől származó utasítások összemosásából állnak. Ezeknek az utasításoknak a nyelve a mi egyéni genetikai kódunk. Egyes genetikai tényezők úgy öröklődnek az utódokra, ahogyan az egyik szülőnél megjelennek – például a szemszín vagy a hajszín. Más genetikai tulajdonságok különböző szülői gének új kombinációjával jönnek létre. Továbbá a gének kialakulásának rendellenességei különbségekhez és rendellenességekhez vezethetnek; a Down-szindróma jól ismert példa erre. Bizonyos genetikai rendellenességek az ADHD és az autizmus kockázatát is növelik.

Mindezt a genetikai tudományok egyre növekvő területéről tudtuk meg. És napról napra egyre többet tudunk meg az olyan neurológiai rendellenességekről, mint az ADHD és az autizmus, a neurogenetika révén – ez az a részterület, amely egyesíti a genetikát és az idegtudományt, hogy örvendetes fényt derítsen a neurológiai rendellenességek okaira és egy napon a kezelésekre.

Tudjuk, hogy az ADHD-s szülőknek nagyobb valószínűséggel lesznek ADHD-s gyerekei, mert a betegség öröklődik. De milyen konkrét gének vezetnek az ADHD vagy az autizmus fokozott kockázatához? Az egyik bűnös az MTHFR. Az MTHFR-gének egy olyan biológiai folyamatot irányítanak a szervezetben, amely befolyásolja az idegrendszeri működést. Az MTHFR rendellenességeit már több mint 60 rendellenességgel hozták összefüggésbe, köztük az autizmussal és a hangulatzavarokkal. Sok ADHD-s egyénnél is megfigyelhetőek.

Mi az MTHFR?

Az MTHFR egy gén és egy enzim neve is az emberi szervezetben – pontosabban a metiléntetrahidrofolát-reduktázé. A gén mondja meg a szervezetnek, hogyan kell az enzimet előállítani. Ez az enzim fontos a folsav (B9) megfelelő feldolgozásához. Egyszerűbben fogalmazva, a metilálásnak nevezett folyamat révén a folsavat biológiailag hasznosítható formájává, metilfoláttá alakítja. A metilfolát ezután aminosavakká alakítja át a szervezet számos funkcióját, többek között a szerotonin és a dopamin előállítását.

Ha tehát az MTHFR gén mutálódik, nem tudja megfelelően előállítani az enzimet, ami megzavarja a további folyamatokat – ezek egyike a szerotonin és a dopamin előállítása, amelyek az ADHD, az autizmus és a hangulatzavarok kulcsszereplői. Az MTHFR gén rendellenessége miatt az ember szervezete csökkent kapacitással (homozigóta esetében akár 10%-kal, heterozigóta esetében 50%-kal) alakítja át a folsavat metilfoláttá. Az egyénnek túl sok folsav lehet a szervezetében, és kevés metilfolát, ami ismét akadályozza a további folyamatokat.

Az MTHF segíti a szervezetben a méregtelenítés folyamatát is. Ha nem működik megfelelően, a nehézfémek és ásványi anyagok szintje veszélyes szintet vagy egyensúlyhiányt érhet el, ami hiperaktivitást, hangulatzavarokat és még sok minden mást okozhat.

Hogyan kezelik az MTHFR-t?

Ha nem kezelik, az MTHFR mutációk folsavfelhalmozódást okozhatnak, és ronthatják a hangulat- és viselkedési zavarokat, valamint megnehezíthetik azok kezelését (különösen a hangulatzavarokét). Mint ilyen, ez a mutáció gyakran magyarázza, legalábbis részben, hogy egyes egyéneknél miért van érzékenység vagy ritka reakció a gyógyszerekre, sőt még a táplálékkiegészítőkre is. Azt is megmagyarázza, hogy miért romolhat a hangulat és a viselkedés, ha a gyermeke közönséges multivitamint szed, vagy akár dúsított gabonaféléket eszik.

Az MTHFR-polimorfizmusok kezelése az egyén genetikai felépítésétől, vagyis genomjától függően változik. Gyakran ajánlják az olyan étrend-kiegészítők metilált változatait, mint a folsav (metilfolát) és a B-12 (metilcobalamin, hidroxikobalamin vagy adenokobalamin), valamint a B6 biológiailag aktív formáját (piridoxal-5-foszfát vagy P-5-P), és egy minőségi antioxidánst. Az extra folsavtól is tanácsos távol tartani magunkat.

Hogyan teszteljük az MTHFR-t?

A legjobb, ha az MTHFR-rendellenességek vizsgálatát és kezelését orvossal együtt végezzük. Ez egy összetett folyamat, amely finom kísérletezést igényel, hogy a megfelelő eredményt érje el. A legtöbb orvos nem tud semmit az MTHFR-ről, ezért érdemes integratív orvos után nézni.”

Laura, egy connecticuti kétgyermekes anyuka online támogatás keresése közben bukkant rá a gyermekei MTHFR-tesztelésének lehetséges szükségességére. Gyermekeinél PANS-t (vagy PANDAS-t) diagnosztizáltak – ez egy fertőzés által kiváltott autoimmun betegség, amelyet a hirtelen fellépő mentális, érzelmi és viselkedési egészségügyi tünetek jellemeznek, és számos tünetük közös az ADHD-val.

Ha nem talál olyan orvost, aki együttműködik önnel, akkor is elvégezheti a vizsgálatot. Különböző cégeknél online elérhető, és egyszerűen nyálmintát vagy arctampont igényel.

“A 23andMe.com-ot használtuk a nyers genetikai adatok megszerzéséhez, összehasonlítva, hogy a génjeink hogyan viszonyulnak az általános népesség “tipikus” génjeihez” – magyarázta Laura. “Ezután fogtam ezeket az adatokat, és lefuttattam a www.geneticgenie.org alkalmazáson keresztül, amely nagyjából 30 genetikai adatpontot elemzett ki, és megmondta, hogy az eredményeink “tipikusak” vagy “atipikusak”. Ezek a konkrét pontok jelzik, hogy a szervezet képes-e hatékonyan feldolgozni, vagy metilálni különböző vitaminokat, aminosavakat, ásványi anyagokat és tápanyagokat, amelyek közül sok segít a szervezetnek a kulcsfontosságú neurotranszmitterek – a mentális és viselkedési egészség elsődleges mozgatórugói – előállításában. A Genetic Genie jelentésünk megjelölte azokat a géneket, amelyek nem működtek “az elvárásoknak megfelelően”, és amelyek potenciálisan befolyásolhatták, hogy a szervezet hogyan használja fel a neurotranszmitterek egy részét.”

“A lányom látta a legnagyobb hasznot. Azzal kezdtem, hogy kezeltem az MTHFR “hibáját”, amely akadályozza a folsav (B9-vitamin) olyan formába való átalakítását, amely a B12-vitaminnal együttműködve végső soron energiát és szerotonint tud előállítani. A táplálékkiegészítés és a B9-vitamin egy speciális formájának (metilfolát) és a B12-nek a számára legjobban működő formájának (adenokobalamin) a megfelelő dózisára való rátalálás első néhány hónapja alatt hatalmas javulást tapasztaltam a drasztikus hangulatingadozásaiban. Sokkal kiegyensúlyozottabb lett a hangulata, sokkal nyugodtabb.”

Ha gyermeke kezelése nem megy jól, vagy úgy érzi, hogy mindent jól csinál, de mégis hiányol valamit, logikus következő lépés lehet az MTHFR-polimorfizmusok vizsgálata.

Még több információ az MTHFR-ről és a neurogenomikáról

.