Téma áttekintése
Mi a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma egy genetikai állapot, amely a férfiakat érinti. A Klinefelter-szindróma akkor fordul elő, ha egy fiú egy vagy több extra X-kromoszómával születik. A legtöbb férfinak egy Y és egy X kromoszómája van. Az extra X-kromoszómák birtoklása a férfiaknál számos fizikai tulajdonságot okozhat.
Sok extra X-kromoszómával rendelkező férfi nem is tud róla, és normális életet él. A Klinefelter-szindróma 1000-ből körülbelül 1 férfinál fordul elő.
Mi okozza a Klinefelter-szindrómát?
A férfiaknál az extra X-kromoszóma jelenléte leggyakrabban akkor fordul elő, amikor a petesejtben lévő genetikai anyag egyenlőtlenül osztódik. De akkor is előfordulhat, ha a spermium genetikai anyaga egyenlőtlenül osztódik. Bár a Klinefelter-szindróma genetikai rendellenesség, nem öröklődik családonként. Így azoknak a szülőknek, akiknek Klinefelter-szindrómás gyermekük van, más pároknál nem nagyobb a valószínűsége, hogy egy másik gyermekük is ilyen állapotban lesz.
Melyek a tünetek?
A Klinefelter-szindrómás férfiak közül soknak nincsenek nyilvánvaló tünetei. Másoknak ritkás testszőrzetük, megnagyobbodott melleik és széles csípőjük van. Majdnem minden férfinél a herék kicsik maradnak. Egyes férfiaknál a pénisz nem éri el a felnőttkori méretet. Lehet, hogy a hangjuk nem olyan mély. Általában meddőségben szenvednek. De normális szexuális életük lehet.
Néhány Klinefelter-szindrómás fiúnak nyelvi és tanulási problémái vannak.
Nézzen meg egy képet egy Klinefelter-szindrómás férfiról.
Hogyan diagnosztizálják a Klinefelter-szindrómát?
A Klinefelter-szindrómát általában csak a pubertáskorban diagnosztizálják. Ekkor a fiú heréi nem nőnek, és más tüneteket is észlelhet.
Hogy kiderüljön, hogy fiának Klinefelter-szindrómája van-e, orvosa kérdéseket tesz fel a korábbi egészségi állapotáról, fizikális vizsgálatot végez, és elrendel egy kromoszómavizsgálatot, az úgynevezett kariotípust.
Felnőtt férfiaknál a kariotípuson kívül laboratóriumi vizsgálatokat is végezhetnek, például hormonvizsgálatot vagy spermavizsgálatot, ha Klinefelter-szindróma gyanúja merül fel.
Néha a Klinefelter-szindrómát már a baba születése előtt (prenatálisan) megállapítják. Az amniocentézisből vagy chorionvillus mintavételből (CVS) gyűjtött sejteken végzett genetikai vizsgálatok megmutathatják, ha egy kisfiúnak Klinefelter-szindrómája van. Tehát az állapot akkor is kiderülhet, amikor a terhes nőnél más okból genetikai vizsgálatot végeznek.
Hogyan kezelik?
A Klinefelter-szindrómás férfiaknak tesztoszteron adható, ami a szexuális fejlődéshez szükséges hormon. Ha a kezelést a pubertás kora körül kezdik el, az segíthet a fiúk szexuális fejlődésében.
A tesztoszteron injekcióval vagy bőrtapaszon vagy gélen keresztül adható. A kezelés általában a férfi egész életében folytatódik, de nem segít a meddőségen.
A beszédterápia és az oktatási támogatás segíthet a nyelvi vagy tanulási problémákkal küzdő fiúknak.
Hogyan segíthet a fiának?
Ha a fiánál Klinefelter-szindrómát diagnosztizáltak:
- Tudja fel az érzéseit. Természetes, hogy a szülők úgy érzik, hogy valamit tettek a Klinefelter-szindróma kialakulásáért. De ezt az állapotot senki sem tudja befolyásolni. Hagyjon időt magának, hogy feldolgozza az érzéseit, és beszéljen a fia orvosával az aggodalmairól.
- Felkészüljön erről az állapotról. A szülők általános problémája az ismeretlentől való félelem. Ha felvilágosítja magát, megtanulhatja, hogyan segíthet a fiának.
- Támogassa a fiát. Biztosítson az életkorának megfelelő felvilágosítást a Klinefelter-szindrómáról, és adja meg neki a szükséges érzelmi támogatást és bátorítást. Emlékeztesse őt arra, hogy a legtöbb Klinefelter-szindrómás férfi kevés problémával éli meg az életét.
- Vegyen részt aktívan a fia gondozásában. Beszéljen orvosával a kezeléséről. Ha viselkedési problémák miatt tanácsadásra van szükség, vagy ha a fiának olvasási nehézségei vannak, vagy gyenge a beszédkészsége, kérjen segítséget olyan képzett szakemberektől, akiknek van tapasztalatuk a Klinefelter-szindrómás fiúkkal való foglalkozásban.
- Bátorítsa fiát, hogy vegyen részt olyan tevékenységekben, amelyek javítják fizikai-motoros képességeit, például karate, foci, kosárlabda, baseball vagy úszás. További információért lásd a Gyermekek és tizenévesek fizikai aktivitása témakörben.
- Munkálkodjon együtt fia tanáraival, igazgatójával és az iskolai adminisztrátorokkal.
- Rendszeresen lépjen kapcsolatba a tanáraival, hogy összehasonlítsa, hogyan teljesít otthon és az iskolában.
- Ahol szükséges, hagyja, hogy a fia jelen legyen a tanáraival folytatott megbeszéléseken. Használjon rövid feljegyzéseket, telefonhívásokat és megbeszéléseket a problémák azonosítására és megoldására.
- Adjon cikkeket és brosúrákat a fia tanárainak és az iskola igazgatójának a Klinefelter-szindrómáról.
- Bátorítsa a fia önállóságát. Bár fontos, hogy támogassa, vegye figyelembe, hogy ha túl sokat figyel a fiára, az azt az üzenetet közvetítheti, hogy Ön szerint nem képes önállóan megoldani a dolgokat.