Objectifs : L’hypermobilité articulaire (HMA) ou « laxité ligamentaire » est considérée comme un facteur de risque sous-jacent pour de nombreux types de présentation musculo-squelettique en pédiatrie, et le syndrome d’hypermobilité articulaire (SHA) décrit de tels troubles où les symptômes deviennent chroniques, souvent plus généralisés et associés à une déficience fonctionnelle. On estime que les caractéristiques cliniques ont beaucoup en commun avec des troubles plus graves, notamment le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS), l’ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Marfan, bien que cela n’ait pas été étudié de manière formelle chez les enfants. Nous avons défini les caractéristiques cliniques de tous les patients présentant des présentations liées à l’hypermobilité articulaire vues de 1999 à 2002 dans une unité de rhumatologie pédiatrique de référence tertiaire.

Méthodes : Les patients ont été identifiés et recrutés dans la clinique et le service de rhumatologie pédiatrique, ainsi que dans une clinique dédiée à l’hypermobilité en rhumatologie pédiatrique au Great Ormond Street Hospital. Les données ont été recueillies rétrospectivement sur les patients des cliniques de rhumatologie pédiatrique (1999-2002) et prospectivement sur les patients vus dans la clinique d’hypermobilité (2000-2002). Plus précisément, les détails historiques des étapes du développement, les diagnostics et les symptômes de l’appareil locomoteur ou des tissus mous, ainsi que les antécédents médicaux importants ont été enregistrés. Les caractéristiques de l’examen recherchées comprenaient les mesures de la laxité des articulations et des tissus mous, et les conditions associées telles que la scoliose, les caractéristiques dysmorphiques, les souffles cardiaques et les problèmes oculaires.

Résultats : Cent vingt-cinq enfants (64 filles) ont été inclus sur lesquels des données cliniques suffisantes ont pu être identifiées et dont les problèmes cliniques attribués à l’HJ étaient présents depuis plus de 3 mois. Soixante-quatre provenaient de la clinique de rhumatologie pédiatrique et 61 de la clinique d’hypermobilité. Aucune différence n’a été constatée dans les mesures entre les deux populations et les résultats sont présentés de manière combinée. Les trois quarts des demandes provenaient de pédiatres et de médecins généralistes, mais l’hypermobilité n’a été reconnue comme une cause possible de la plainte articulaire que dans 10 % des cas. L’âge moyen au moment de l’apparition des symptômes était de 6,2 ans et l’âge au moment du diagnostic de 9,0 ans, ce qui indique un retard de 2 à 3 ans dans le diagnostic. La principale plainte présentée était l’arthralgie dans 74% des cas, une démarche anormale dans 10% des cas, une déformation apparente de l’articulation dans 10% des cas et des douleurs dorsales dans 6% des cas. L’âge moyen de la première marche était de 15,0 mois ; 48% étaient considérés comme « maladroits » et 36% comme ayant une mauvaise coordination dans la petite enfance. Douze pour cent avaient des hanches  » cliquetantes  » à la naissance et 4 % une hanche disloquable congénitale réelle. Des infections des voies urinaires étaient présentes dans 13 et 6 % des cas chez les femmes et les hommes, respectivement. Des difficultés d’élocution et d’apprentissage ont été diagnostiquées chez 13 et 14 % des cas, respectivement. Des antécédents d’entorses articulaires récurrentes ont été constatés chez 20 % des patients et une subluxation/dislocation réelle des articulations chez 10 %. Quarante pour cent d’entre eux avaient rencontré des problèmes pour écrire à la main, 48 % avaient des limitations importantes des activités d’éducation physique à l’école, 67 % d’autres activités physiques et 41 % avaient manqué des périodes importantes de scolarité à cause des symptômes. Quarante-trois pour cent ont décrit des antécédents d’ecchymoses faciles. L’examen a révélé que 94 % avaient un score > ou =4/9 sur l’échelle de Beighton pour l’hypermobilité généralisée, les genoux (92 %), les coudes (87 %), les poignets (82 %), les articulations métacarpophalangiennes des mains (79 %) et les chevilles (75 %) étant les plus fréquemment concernés.

Conclusions : La SHJ est mal reconnue chez les enfants avec un long délai de diagnostic. Bien qu’il y ait un biais de référence vers les symptômes articulaires, une proportion étonnamment importante est associée à des problèmes de développement neuromusculaire et moteur significatifs. Nos patients atteints de SHJ présentent également de nombreuses caractéristiques de chevauchement avec des troubles génétiques tels que l’EDS et le syndrome de Marfan. Le retard du diagnostic entraîne un mauvais contrôle de la douleur et une perturbation de la vie familiale, de la scolarité et des activités physiques normales. La connaissance du diagnostic et des interventions simples sont susceptibles d’être très efficaces pour réduire la morbidité et le coût pour les services sanitaires et sociaux.