Le syndrome de Netherton est un trouble qui affecte la peau, les cheveux et le système immunitaire. Les nouveau-nés atteints du syndrome de Netherton ont une peau rouge et squameuse (érythrodermie ichtyosiforme), et la peau peut présenter des fuites de liquide. Certains nourrissons atteints sont nés avec une gaine transparente et serrée recouvrant leur peau, appelée membrane de collodion. Cette membrane est généralement éliminée au cours des premières semaines de vie. Comme les nouveau-nés atteints de cette maladie ne bénéficient pas de la protection offerte par une peau normale, ils risquent de se déshydrater et de développer des infections cutanées ou corporelles (septicémie), ce qui peut mettre leur vie en danger. Les bébés atteints peuvent également ne pas grandir et prendre du poids au rythme prévu (retard de croissance). La santé des enfants plus âgés et des adultes atteints du syndrome de Netherton s’améliore généralement, bien qu’ils restent souvent en sous-poids et de petite taille.
Après la petite enfance, la gravité des anomalies cutanées varie selon les personnes atteintes du syndrome de Netherton et peut fluctuer dans le temps. La peau peut continuer à être rouge et squameuse, notamment pendant les premières années de vie. Certaines personnes atteintes présentent des rougeurs intermittentes ou des poussées d’une anomalie cutanée particulière appelée ichtyose linéaire circonflexe, qui se manifeste par des plaques de lésions multiples en forme d’anneaux. Les déclencheurs de ces poussées ne sont pas connus, mais les chercheurs suggèrent que le stress ou les infections peuvent être impliqués.
La démangeaison est un problème courant chez les personnes touchées, et le grattage peut entraîner des infections fréquentes. Les cellules mortes de la peau sont éliminées à un rythme anormal et s’accumulent souvent dans les conduits auditifs, ce qui peut affecter l’audition si elles ne sont pas retirées régulièrement. La peau absorbe anormalement des substances telles que les lotions et les pommades, ce qui peut entraîner des taux sanguins excessifs de certains médicaments topiques. La capacité de la peau à se protéger contre la chaleur et le froid étant altérée, les personnes atteintes peuvent avoir des difficultés à réguler leur température corporelle.
Les personnes atteintes du syndrome de Netherton ont des cheveux fragiles qui se cassent facilement. Certaines mèches de cheveux varient en diamètre, avec des endroits plus épais et plus fins. Cette caractéristique est connue sous le nom de cheveux en bambou, trichorrhexis nodosa ou trichorrhexis invaginata. Outre les cheveux du cuir chevelu, les cils et les sourcils peuvent être affectés. L’anomalie des cheveux dans le syndrome de Netherton peut ne pas être remarquée dans la petite enfance car les bébés ont souvent des cheveux clairsemés.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Netherton ont des problèmes liés au système immunitaire tels que des allergies alimentaires, le rhume des foins, l’asthme ou un trouble inflammatoire de la peau appelé eczéma.