Qu’est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre ?
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire rare causée par une délétion de 5 000 bases dans l’ADN mitochondrial (ADNmt). Les mitochondries sont de petites structures en forme de tige que l’on trouve dans chaque cellule du corps. Elles utilisent l’oxygène pour convertir l’énergie des aliments que nous mangeons en énergie utilisée par les cellules. Dans le cas du syndrome de Schwyz, il manque du matériel génétique dans les mitochondries, de sorte qu’elles ne se développent pas correctement. Cela peut entraîner divers problèmes dans tout le corps.

Les personnes atteintes de KSS peuvent avoir des paupières tombantes (ptosis) dans un ou deux yeux, une paralysie de certains muscles oculaires qui s’aggrave avec le temps, et une matière colorée sur la muqueuse des yeux qui peut entraîner une mauvaise vision nocturne ou une perte de vision. Ils peuvent également souffrir d’une maladie cardiaque, d’une faiblesse musculaire, d’une perte d’audition ou de troubles endocriniens comme le diabète ou l’hypoparathyroïdie.

Le début du syndrome de Kearns-Sayre survient généralement avant l’âge de 20 ans, et il progresse lentement au fil du temps.

Quelle est la prévalence du syndrome de Kearns-Sayre ?
La prévalence du syndrome de Kearns-Sayre est d’environ 1 à 3 pour 100 000 personnes.

Comment le syndrome de Kearns-Sayre est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Kearns-Sayre est diagnostiqué par l’évaluation clinique d’un fournisseur de soins de santé et une variété de tests de diagnostic. Les procédures peuvent inclure :

• Des évaluations de l’œil et de la vision

• Un électrocardiogramme pour vérifier la fonction cardiaque

• Des échantillons de sang et de liquide céphalo-rachidien pour rechercher des niveaux élevés de certaines substances

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• Biopsie musculaire pour rechercher des anomalies

• Tomographie par ordinateur (CT scan) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau

Y a-t-il un gène/une voie spécifique au syndrome de Kearns-.Sayre qui a été identifié ?
Oui. Les délétions de grandes portions d’ADNmt peuvent causer le syndrome de Kearns-Sayre.

Comment le syndrome de Kearns-Sayre est-il traité ?
Le traitement du syndrome de Kearns-Sayre dépend des symptômes présents et de leur gravité. Par exemple, des dispositifs médicaux ou des interventions chirurgicales peuvent soulever la ou les paupières ou améliorer la vision. Un stimulateur cardiaque peut aider à réguler le rythme cardiaque et des appareils auditifs peuvent améliorer la perte d’audition. Des médicaments peuvent être utilisés pour des conditions associées comme le diabète ou les problèmes de thyroïde.

Y a-t-il des essais cliniques en cours pour le syndrome de Kearns-Sayre ?
Oui, il y a quelques essais cliniques en cours et certains qui sont déjà terminés.

Comment RareShare peut-il être utile aux patients et aux familles atteints du syndrome de Kearns-Sayre ?
La communauté RareShare du syndrome de Kearns-Sayre compte quatre membres. Il y a actuellement une discussion active en cours, aidant à connecter les patients, les travailleurs de la santé, les soignants et les familles intéressés par le syndrome de Kearns-Sayre et leur fournissant un accès continu aux ressources communautaires.

RareShare, Société du cancer MGCI et chapitre RGI

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