La microcytose est une diminution de la taille des globules rouges (GR). La taille des GR est mesurée par le volume corpusculaire moyen (VCM). Chez les enfants, le VCM varie en fonction de l’âge et du sexe et il doit donc toujours être comparé aux normes en fonction du sexe et de l’âge. Un VCM inférieur au 5e percentile définit la microcytose de l’enfant. Les causes les plus fréquentes de microcytose sont l’anémie ferriprive (IDA) et les hémoglobinopathies .

L’IDA est l’anémie acquise la plus répandue, due à une carence en fer (ID), résultant d’un bilan ferrique négatif. Les causes les plus courantes de la DI sont au nombre de trois : un faible apport en fer alimentaire, la malabsorption et les pertes sanguines. Les enfants sont particulièrement vulnérables à la DI en raison de leurs besoins accrus en fer pendant les périodes de croissance rapide. L’ADI entraîne un retard dans le développement cognitif et un mauvais fonctionnement des systèmes moteurs et sensoriels. Par conséquent, il est très important de détecter l’ID à son stade le plus précoce chez les enfants et de reconstituer les réserves de fer par une supplémentation appropriée.

Les hémoglobinopathies constituent un problème de santé majeur dans le monde entier avec une fréquence élevée de porteurs, en particulier dans les régions où le paludisme a été endémique.

Ces troubles sont caractérisés par une hétérogénéité phénotypique clinique et hématologique. La différenciation entre la microcytose thalassémique et la microcytose non thalassémique a des implications cliniques importantes, car chacune a une pathogenèse, un pronostic et un traitement entièrement différents.

Le diagnostic différentiel nécessite la mesure des marqueurs hématologiques (GR, MCV, largeur de distribution des GR ou RDW, qui mesure la variance de la taille des GR. Une RDW élevée indique des GR de tailles multiples), la quantification de l’HbA2 et de l’HbF, la détection des variants de l’Hb par HPLC et l’évaluation du statut ferrique (mesure de la ferritine, qui reflète les réserves en fer, et le transfert ou la capacité totale de liaison au fer, qui indique la capacité de l’organisme à transporter le fer pour l’utiliser dans la production de GR) .

Dans le β-thalassémie trait (βTT), la numération des GR est généralement plus élevée que chez les patients IDA , tandis que la valeur MCV est plus faible. Le RDW est augmenté chez les patients anémiques par rapport aux sujets sains, plus élevé chez les IDA que chez les βTT. Le bilan ferrique négatif est un marqueur de l’ID, tandis que l’augmentation de l’HbA2 est un marqueur de la βTT.Ces dernières années, l’identification de nouvelles protéines impliquées dans le trafic et la régulation du fer a conduit à la découverte de nouvelles formes de microcytose héréditaire, partageant des caractéristiques avec l’IDA classique. Une anamnèse attentive et une évaluation des tests de laboratoire peuvent permettre de distinguer ces maladies rares de l’IDA, plus courante. Les études moléculaires permettent de distinguer les différents types, une condition préalable à une thérapie différenciée.