Processus anormal affectant la structure ou la fonction d’une partie, d’un organe ou d’un système du corps. Elle se manifeste généralement par des signes et des symptômes, mais l’étiologie peut être connue ou non. La maladie est une réponse à un agent infectieux spécifique (un micro-organisme ou un poison), à des facteurs environnementaux (par exemple, malnutrition, blessure, risques industriels), à des défauts congénitaux ou héréditaires, ou à une combinaison de tous ces facteurs. Note : la maladie est parfois utilisée comme synonyme de maladie, mais elle désigne également la perception qu’a une personne de son état de santé, indépendamment du fait qu’elle soit ou non atteinte d’une maladie.
Maladie auto-immune Maladie produite lorsque la réponse immunitaire d’un individu est dirigée contre ses propres cellules ou tissus. On ne sait pas encore exactement ce qui pousse l’organisme à réagir à ses propres antigènes comme s’ils étaient étrangers. Exemples : diabète sucré de type 1 ; maladie de Basedow ; sclérose en plaques ; myasthénie grave ; polyarthrite rhumatoïde ; maladie de Reiter ; syndrome de Sjögren.
Maladie de Batten-Mayou Forme juvénile d’idiotie familiale amaurotique. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive de la rétine, qui conduit finalement à la cécité. Syn. Maladie de Spielmeyer-Stock.
Maladie de Behçet Voir syndrome de Behçet.
Maladie de Benson Voir hyalose astéroïde.
Maladie de Berlin Phénomène traumatique dans lequel le pôle postérieur de la rétine développe un œdème (et des hémorragies). Syn. commotio retinae.
Maladie de Best Dégénérescence héréditaire autosomique dominante dans laquelle il y a une accumulation de lipofuscine au sein de l’épithélium pigmentaire rétinien, ce qui interfère avec sa fonction. Elle est causée par une mutation du gène de la bestrophine (BEST1). La maladie se caractérise par l’apparition sur la rétine, au cours des première et deuxième décennies de la vie, d’un dépôt orange vif, ressemblant au jaune d’un œuf (vitelliforme), sans pratiquement aucun effet sur la vision. Il finit par se résorber, laissant des cicatrices, des modifications pigmentaires et une altération de la vision centrale dans la plupart des cas, bien que dans certains cas la lésion rétinienne puisse être excentrée, avec très peu d’effet sur la vision. L’électrooculogramme est anormal tout au long du développement de la maladie, du pré-vitelliforme au vitelliforme et au stade final, lorsqu’il y a cicatrisation ou atrophie. Syn. Dystrophie maculaire de Best ; dystrophie maculaire vitelliforme juvénile ; dystrophie maculaire vitelliforme. Une mutation du gène VMD2 peut provoquer une dystrophie maculaire vitelliforme adulte, une affection caractérisée par des lésions maculaires plus petites et une très faible altération de la vision. Voir dystrophie des motifs.
Maladie de Bowen Maladie caractérisée par une tumeur à croissance lente de l’épiderme de la peau qui peut impliquer l’épithélium cornéen ou conjonctival.
Maladie de Coats Anomalies vasculaires rétiniennes chroniques et progressives, généralement unilatérales, survenant principalement chez les jeunes hommes. Elle se caractérise par des exsudats rétiniens, une dilatation irrégulière (télangiectasie) et une tortuosité des vaisseaux rétiniens et se manifeste par un reflet blanchâtre du fond d’œil (leucocorie). Les hémorragies sous-rétiniennes sont fréquentes et un décollement de la rétine peut éventuellement se produire. Le principal symptôme est une diminution de la vision centrale ou périphérique, bien qu’elle puisse être asymptomatique chez certains patients. La prise en charge peut impliquer une photocoagulation ou une cryothérapie. Une forme moins grave de la maladie est appelée anévrisme miliaire de Leber. Syn. télangiectasie rétinienne.
Maladie de Crohn Type de maladie intestinale inflammatoire et chronique caractérisée par une inflammation granulomateuse de la paroi intestinale provoquant fièvre, diarrhée, douleurs abdominales et perte de poids. Les manifestations oculaires comprennent une iridocyclite aiguë, une sclérite, une conjonctivite et des infiltrats cornéens.
Maladie de Devic Une maladie démyélinisante du nerf optique, du chiasma optique et de la moelle épinière caractérisée par une névrite optique aiguë bilatérale avec une inflammation transversale de la moelle épinière. La perte d’acuité visuelle survient très rapidement et s’accompagne d’une paralysie ascendante. Il n’existe aucun traitement pour cette maladie. Syn. neuromyélite optique.
Maladie de Eales Périphlébite rétinienne périphérique non spécifique (c’est-à-dire une inflammation de l’enveloppe externe d’une veine) qui touche en général surtout les jeunes hommes, souvent ceux qui ont une tuberculose active ou guérie. Elle se caractérise par des hémorragies récurrentes dans la rétine et le vitré. Cette maladie est un excellent exemple de vasculite rétinienne.
Maladie de Fabry Maladie récessive liée au chromosome X, causée par des mutations du gène codant pour l’alpha-galactosidase A (GLA) et caractérisée par une accumulation anormale de glycolipide dans les tissus. Elle se manifeste par de petites lésions cutanées violettes sur le tronc et il peut y avoir des anomalies rénales et cardiovasculaires. Les signes oculaires comprennent des opacités cornéennes en forme de verticilles, des opacités du cristallin en forme d’étoile et des vaisseaux sanguins conjonctivaux et rétiniens tortueux.
Maladie de Graves Maladie auto-immune dans laquelle des anticorps immunoglobulines se lient aux récepteurs de l’hormone thyroïdienne dans la glande thyroïde et stimulent la sécrétion d’hormones thyroïdiennes conduisant à une hyperthyroïdie. Les principales manifestations oculaires (appelées ophtalmopathie de Graves) sont l’exophtalmie, la rétraction des paupières (signe de Dalrymple), l’hyperémie conjonctivale, le décalage des paupières dans lequel la paupière supérieure suit après une période de latence lorsque l’œil regarde vers le bas (signe de von Graefe), les mouvements oculaires défectueux (myopathie restrictive) et la neuropathie optique, outre l’augmentation du pouls, les tremblements, la perte de poids et la diarrhée. Elle touche généralement les femmes âgées de 20 à 50 ans. Les signes les plus courants associés à la maladie sont ceux de von Graefe et de Moebius. Syn. thyrotoxicose. Si seuls les signes oculaires de la maladie sont présents sans preuve clinique d’hyperthyroïdie, la maladie est appelée maladie de Graves euthyroïdienne ou ophtalmique. Le traitement commence par le contrôle de l’hyperthyroïdie (si elle est présente). Certains cas peuvent se rétablir spontanément avec le temps. Les cas légers de déviations et de restrictions oculaires peuvent bénéficier d’une correction prismatique. Les corticostéroïdes et la radiothérapie peuvent être nécessaires et la chirurgie est une forme courante de prise en charge, surtout lorsqu’il existe une diplopie dans la position primaire du regard. Voir infacilité accommodative ; exophtalmie ; ophtalmopathie thyroïdienne.
Maladie de Harada Maladie caractérisée par une uvéite exsudative bilatérale associée à une alopécie, un vitiligo et des défauts auditifs. Cependant, comme de nombreux aspects de cette entité se chevauchent cliniquement et histopathologiquement avec le syndrome de Vogt-Koyanagi, elle est aujourd’hui combinée et appelée syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada.
Maladie de von HippelMaladie rare, parfois familiale, dans laquelle des hémangiomes se produisent dans la rétine où ils apparaissent à l’ophtalmoscopie comme un ou plusieurs nodules ronds et surélevés de couleur rougeâtre. L’affection est progressive et il faut des années avant qu’il n’y ait une perte totale de la vision. Syn. angiomatose rétinienne.
maladie de von Hippel-Lindau Hémangioblastome rétinien touchant un ou les deux yeux associé à des tumeurs similaires du cervelet et de la moelle épinière et parfois à des kystes du rein et du pancréas. L’examen ophtalmoscopique montre une tumeur rougeâtre, légèrement surélevée.
Maladie de Leber Voir atrophie optique héréditaire de Leber.
Maladie de Niemann-Pick Trouble héréditaire autosomique récessif de stockage des lipides caractérisé par une destruction partielle des cellules ganglionnaires rétiniennes et une démyélinisation de nombreuses parties du système nerveux. Elle est causée par une mutation du gène NPC1. La maladie touche généralement les enfants de parents juifs. Lorsque la rétine est touchée, on observe une zone centrale rougeâtre (tache rouge cerise) entourée d’une zone oedémateuse blanche. La maladie entraîne généralement la mort à l’âge de deux ans. Cette maladie se différencie de la maladie de Tay-Sachs par une atteinte étendue et une hypertrophie importante du foie et de la rate. Syn. lipidose de la sphingomyéline. Voir maladie de Tay-Sachs.
Maladie de Norrie Trouble héréditaire récessif lié à l’X caractérisé par une cécité congénitale bilatérale. Elle est causée par une mutation du gène de la norrine (NDP). La présentation oculaire initiale est une leucocorie. Elle évolue ensuite vers la cataracte, l’opacification cornéenne et la phtisie bulbaire. L’affection peut être associée à un retard mental et à des déficiences auditives. Syn. dégénérescence oculoacoustico-cérébrale ; syndrome d’Andersen-Warburg.
Maladie d’Oguchi Une cécité nocturne héréditaire autosomique récessive survenant principalement au Japon. Toutes les autres capacités visuelles sont généralement intactes mais le patient présente un réflexe anormal du fond d’œil de couleur brun doré à l’état adapté à la lumière, qui devient une couleur normale avec l’adaptation à l’obscurité (phénomène de Mizuo). On suppose que cette maladie est due à une anomalie du réseau neuronal de la rétine. La maladie peut être causée par une mutation du gène de l’arrestine (SAG) ou du gène de la rhodopsine kinase (GRK1).ophtalmique Graves’ d. Voir maladie de Graves.
Maladie de Paget Affection systémique héréditaire du système squelettique accompagnée de troubles visuels, le plus fréquent étant l’artériosclérose rétinienne. Voir stries angioïdes ; artériosclérose.
Maladie de von Recklinghausen Maladie héréditaire autosomique dominante dont le locus génétique se situe en 17q11, elle est due à une mutation du gène de la neurofibromine. Elle se caractérise par des tumeurs dans le système nerveux central et dans les nerfs crâniens, une hypertrophie de la tête, des taches  » café au lait  » sur la peau, des naevi choroïdiens, un gliome du nerf optique, des neurofibromes périphériques (par exemple sur la paupière) et des nodules de Lisch. Un glaucome peut survenir. Syn. neurofibromatose de type 1 (NF-1).
Maladie de Refsum Voir syndrome de Refsum.
Maladie de Reiter Syndrome systémique caractérisé par une triade de trois maladies : urétrite, arthrite et conjonctivite. Une kératite et une iridocyclite peuvent suivre comme complications. Elle survient principalement chez les jeunes hommes, généralement à la suite d’une urétrite et plus rarement après une attaque de dysenterie ou une arthrite aiguë, qui affecte généralement les genoux, les chevilles et le tendon d’Achille. Syn. Syndrome de Reiter.
Maladie de Sandhoff Maladie héréditaire autosomique récessive similaire à la maladie de Tay-Sachs avec les mêmes signes, mais différant par le fait que les deux enzymes hexosaminidase A et B sont défectueuses et qu’elle se développe plus rapidement et peut être trouvée dans la population générale. La principale manifestation oculaire est une zone blanchâtre dans la rétine centrale avec une tache rouge cerise qui finit par s’estomper et le disque optique développe une atrophie. Syn. Gm2 gangliosidose de type2.
maladie de la drépanocytose Anémie héréditaire rencontrée chez les personnes noires et à peau foncée due à un défaut de l’hémoglobine. Elle se caractérise par une néovascularisation de la rétine, des hémorragies et des exsudats, une cataracte et des hémorragies sous-conjonctivales. Syn. anémie falciforme.
Maladie de Spielmeyer-Stock Voir maladie de Batten-Mayou.
Maladie de Stargardt Trouble héréditaire autosomique récessif de la rétine survenant dans la première ou la deuxième décennie de la vie et affectant la région centrale de la rétine. Dans quelques cas, la maladie est transmise sur un mode autosomique dominant. Les causes connues de la maladie comprennent une mutation dans l’un des gènes suivants : ABCA4, CNGB3 et ELOVL4. Il y a une accumulation de lipofuscine dans l’épithélium pigmentaire de la rétine, qui interfère avec sa fonction. Avec le temps, une lésion se développe au niveau de la macula, qui présente un réflexe de  » battement de cœur « . Elle est souvent entourée de taches jaune-blanc. Il y a une perte de la vision centrale mais la vision périphérique est généralement normale. La myopie est très fréquente. La prise en charge consiste généralement en une correction forte plus pour la vision de près afin d’agrandir l’image rétinienne et le port de lunettes de soleil protégeant des UV. Syn. Dystrophie maculaire de Stargardt. Voir dysrophie maculaire ; fundus flavi-maculatus.
Maladie de Steinert Voir dystrophie myotonique.
Maladie de Still Voir arthrite rhumatoïde juvénile.
Maladie de Sturge-Weber Voir syndrome de Sturge-Weber.
Maladie de Tay-Sachs Trouble autosomique récessif du stockage des lipides causé par un déficit de l’enzyme hexosaminidase A qui entraîne une accumulation de ganglioside Gm2 (un dérivé d’acide gras) dans les cellules ganglionnaires de la rétine et du cerveau. Elle se manifeste au cours de la première année de vie, la vision est affectée et la rétine centrale présente une zone blanchâtre avec une zone centrale rougeâtre (tache rouge cerise), qui s’estompe et la papille optique s’atrophie. Finalement, l’œil devient aveugle et la mort survient, généralement vers l’âge de 30 mois. Elle touche les nourrissons juifs plus que les autres, dans une proportion d’environ dix pour un. Syn. Gm2 gangliosidose de type 1 ; idiotie familiale amaurotique infantile. Voir maladie de Niemann-Pick.
Maladie de Terrien Voir ectasie cornéenne.
Maladie de Wagner Voir syndrome de Wagner.
Maladie de Wernicke Maladie caractérisée par des troubles de la motilité oculaire, des réactions pupillaires, un nystagmus et une ataxie. Elle est principalement due à une carence en thiamine et est fréquemment rencontrée chez les alcooliques chroniques. Syn. Syndrome de Wernicke.
Maladie de Wilson Maladie systémique résultant d’un déficit en alpha-2-globuline céruloplasmine débutant dans la première ou la deuxième décennie de la vie. Elle se caractérise par un dépôt généralisé de cuivre dans les tissus, des tremblements, une rigidité musculaire, des mouvements involontaires irréguliers, une instabilité émotionnelle et des troubles hépatiques. Les caractéristiques oculaires sont des changements dégénératifs dans le noyau lenticulaire et plus particulièrement un anneau de Kayser-Fleischer. Syn. dégénérescence hépatolenticulaire ; dégénérescence lenticulaire progressive ; pseudosclérose de Westphal.