Abstract
Introduction. La lipomatose symétrique multiple, ou maladie de Madelung, est une affection rare qui se caractérise par une grande accumulation symétrique de tissu adipeux non capsulé dans la partie supérieure des bras, le cou et les épaules. L’étiologie de la maladie est inconnue, l’incidence la plus élevée se situant dans la région méditerranéenne. Présentation du cas. Nous présentons ici un cas de maladie de Madelung avec une distribution symétrique de la graisse dans le cou et des antécédents d’alcoolisme. Le patient a été traité pour plusieurs maladies associées à l’alcoolisme et hospitalisé à plusieurs reprises, mais le diagnostic de la maladie de Madelung a été omis. La maladie de la glande thyroïde a été exclue, tandis que l’hypertrophie du tissu adipeux du cou a été attribuée à l’obésité. Conclusions. Cette étude met en évidence les erreurs de diagnostic possibles lorsqu’un médecin ne connaît pas le diagnostic de différenciation des masses symétriques élargies du cou, en particulier dans les régions géographiques où l’incidence de cette maladie est élevée.
1. Contexte
La lipomatose symétrique multiple (MSL) également connue sous le nom de maladie de Madelung est une maladie rare caractérisée par la croissance de masses non encapsulées de tissu adipeux . La maladie a été décrite pour la première fois par Brodie en 1846, puis par Madelung et Launois en 1888 et 1898, respectivement. Il s’agit d’une maladie à évolution lente dont l’étiologie est inconnue. La maladie de Madelung est souvent associée à d’autres troubles tels qu’une maladie du foie, une tolérance anormale au glucose, une hyperuricémie, une hypothyroïdie, une hypertension et une hyperlipidémie. Environ 90 % des patients ont des antécédents d’abus d’alcool. La maladie de Madelung a également été liée, bien que très rarement, à l’apparition d’une transformation maligne du tissu adipeux et de tumeurs oropharyngées. Contrairement à l’obésité simple, qui se caractérise par une augmentation générale de la graisse corporelle totale, dans la maladie de Madelung, les masses graisseuses sont présentes au niveau du visage, du cou, de la fosse occipitale et des épaules. Les masses graisseuses sont réparties de manière symétrique, tandis que les bras et les jambes distaux sont épargnés. Au début, les patients se plaignent généralement de changements esthétiques. Par la suite, la plupart des patients atteints de la maladie de Madelung souffrent d’une mobilité réduite du cou ou d’une compression des structures respiratoires. L’augmentation des masses graisseuses peut comprimer les tissus environnants tels que les nerfs, les vaisseaux et les muscles du cou, entraînant ainsi une réduction de la taille de la trachée et de l’œsophage, ce qui provoque l’obstruction des voies respiratoires supérieures ou l’apnée obstructive du sommeil. Les autres manifestations cliniques comprennent la myopathie progressive, l’obstruction laryngée et la polyneuropathie. Cependant, le signe clinique le plus commun et le plus important est la distribution symétrique des masses graisseuses dans la région du cou.
Ici, nous présentons le cas de la maladie de Madelung avec une distribution symétrique de la graisse dans tout le cou et des antécédents d’alcoolisme. Le patient a été traité de plusieurs maladies associées à l’alcoolisme et hospitalisé plusieurs fois, mais le diagnostic de la maladie de Madelung a été omis. La maladie de la glande thyroïde a été exclue, tandis que l’hypertrophie du tissu adipeux du cou a été attribuée à l’obésité. Cette étude souligne les erreurs diagnostiques possibles lorsqu’un médecin n’est pas au courant d’un diagnostic de différenciation des masses symétriques hypertrophiées du cou, en particulier dans les régions géographiques où l’incidence de cette maladie est élevée.
2. Présentation du cas
Un homme de soixante ans a été admis dans un hôpital parce qu’il avait de la fièvre, une dyspnée, une toux et une douleur thoracique. Les examens cliniques et de laboratoire ainsi que la radiographie pulmonaire ont confirmé une pneumonie. Le patient s’est complètement rétabli après un traitement antibiotique.
Le patient a signalé plus de 25 ans d’abus d’alcool ainsi que le fait de fumer deux paquets de cigarettes par jour et une hospitalisation récente due à une pancréatite aiguë. Ses antécédents familiaux étaient sans particularité pour les néoplasmes et les maladies congénitales. Avant cette hospitalisation, il a été examiné en raison d’une suspicion de maladie de la glande thyroïde. En outre, depuis un certain temps, il prend des médicaments pour une insuffisance cardiaque chronique. Il a déclaré une croissance lente d’une masse au niveau du cou au cours des 20 dernières années. L’examen physique a montré une hypertrophie bilatérale des zones rétro-auriculaires, occipitales et du haut du dos. Le patient mesurait 178 cm et pesait 76 kg ; son indice de masse corporelle était normal (24,0 kg/m2). Les analyses sanguines de laboratoire ont révélé des concentrations élevées d’aspartate aminotransférase (195 U/L), d’alanine aminotransférase (290 U/L), de gamma glutamyltransférase (440 U/L) et de protéine C-réactive (24,3 mg/L). Les triglycérides et le cholestérol sanguins étaient dans les limites de la normale. Tous les autres résultats de laboratoire étaient dans les fourchettes de référence. Sur la base de la présentation clinique et des antécédents d’abus d’alcool de longue date du patient, le diagnostic de travail de la maladie de Madelung a été établi. La confirmation a été faite par une imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM cervico-thoracique a montré une accumulation de grandes masses sous-cutanées bilatérales de tissu adipeux non encapsulé dans les régions ventrales et latérales du cou et surtout dans une région sous-occipitale, poussant contre les muscles atrophiés du cou, typique de la maladie de Madelung (Figure 1). La biopsie d’excision de la masse adipeuse du cou a confirmé la présence d’une masse de tissu adipeux sans transformation maligne. Le patient ne présentait aucun symptôme respiratoire ou autre associé à la maladie de Madelung, et par conséquent, le traitement chirurgical n’a pas été effectué. Il a été conseillé au patient de cesser de consommer de l’alcool et de consulter régulièrement le médecin afin de surveiller la progression de la maladie.
(a)
(b)
(c)
.
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
Photo du patient montrant la maladie de Madelung avec une accumulation symétrique de tissu lipomateux dans la région cervicale. L’hypertrophie la plus importante se trouvait dans les zones rétro-auriculaires, occipitales et dans le haut du dos ((a)-(c)). Une imagerie par résonance magnétique cervico-thoracique du cou montrant des masses sous-cutanées bilatérales de tissu adipeux non encapsulé dans les régions ventrale et latérale du cou ((d)-(f)).
3. Discussion
L’étiologie de la maladie de Madelung est inconnue. Des études récentes suggèrent que le désordre mitochondrial du tissu adipeux brun, ou un défaut de la lipolyse stimulée par les adrénergiques, est impliqué dans l’étiologie de cette maladie. La maladie survient principalement chez les hommes blancs (homme : femme 15 : 1) de la population méditerranéenne et d’Europe de l’Est âgés de 40 à 50 ans. Bien que l’incidence de la maladie soit inconnue, on considère que certaines populations ont une incidence plus élevée, par exemple, le taux d’incidence pour les hommes en Italie est estimé à 1/25 000 . Le diagnostic est généralement établi sur la base de la présentation clinique, des antécédents de la maladie et d’une tomodensitométrie (TDM) ou d’une IRM. Les radiographies pulmonaires de routine peuvent montrer une accumulation anormale et symétrique de masse adipeuse. L’IRM est le meilleur outil de diagnostic pour évaluer la propagation du tissu adipeux, la présence d’une compression trachéale, la topographie vasculaire à l’intérieur de la masse graisseuse et l’exclusion d’une maladie maligne synchrone. Cependant, le chevauchement d’une apparence clinique avec d’autres maladies peut parfois être trompeur. Par exemple, la distribution symétrique caractéristique des lipomes peut conduire à un diagnostic erroné de la maladie de Madelung en tant qu’obésité. Par conséquent, pour confirmer le diagnostic définitif, une biopsie de la masse graisseuse doit être effectuée. La distribution typique consiste en des dépôts lipomateux massifs autour du cou, ce qui donne les descriptions classiques du lipome comme anulare colli, « bosse de bison », et « collier de cheval ». La maladie de Madelung est caractérisée par une croissance diffuse, symétrique, indolore, non encapsulée et irréversible de la lipomatose . L’une des raisons possibles du mauvais diagnostic de cette maladie est probablement le fait qu’il n’existe pas de critères d’inclusion stricts quant à la localisation et aux dimensions des lipomes dans la maladie de Madelung, car les rapports sont rares dans la littérature. L’un des critères les plus importants reste l’absence de capsule et une localisation typique. Comme la maladie progresse lentement, le retard dans le diagnostic et les erreurs de diagnostic sont possibles dans la première phase de la maladie, lorsque les symptômes et les signes ne sont pas évidents, jusqu’à l’apparition d’un aspect grotesque. Dans notre cas, le patient a été traité pour une pancréatite, une pneumonie et une lésion du foie, et pendant un certain temps, il a été examiné parce qu’on soupçonnait une maladie de la glande thyroïde. Plus tard, l’élargissement du tissu adipeux a été attribué à l’adiposité. Cependant, la présentation clinique typique et les antécédents d’abus d’alcool à long terme du patient n’ont pas été pris en compte. Pendant l’hospitalisation dans notre établissement, le diagnostic a été établi sur la base de la présentation clinique et des antécédents du patient, tandis que le diagnostic définitif a été confirmé par une IRM montrant une masse adipeuse symétrique non encapsulée et une atrophie des muscles du cou, ainsi que par une biopsie d’excision de la masse adipeuse du cou, qui a montré une masse de tissu adipeux sans inclusions d’autres types de cellules. Le traitement de la maladie de Madelung n’est pas satisfaisant. La perte de poids et l’arrêt de la consommation d’alcool n’ont pratiquement aucun effet sur la croissance des masses lipomateuses. Il n’existe pas non plus de traitement médical efficace, alors que la liposuccion est proposée chez les patients présentant des masses plus petites. L’excision chirurgicale est un traitement de choix pour les patients présentant des masses plus importantes ou des déformations cosmétiques graves et des syndromes de compression. Il y a souvent une récurrence des masses après la liposuccion et l’excision .
4. Conclusion
Une plus grande sensibilisation à la présence de cette maladie rare dans notre communauté médicale, en tant que région géographique à forte incidence, pourrait prévenir les erreurs de diagnostic et de gestion. L’aspect unique de la maladie de Madelung devrait rendre le diagnostic différentiel simple, surtout lorsque les médecins connaissent cette affection. En outre, l’ajournement du diagnostic est plus prononcé si le médecin n’est pas informé de cette entité pathologique et lorsque des maladies simultanées compliquent la présentation clinique. Par conséquent, les hypertrophies importantes, symétriques et bilatérales dans les régions de la tête, du cou et des épaules doivent être considérées dans le sens de la maladie de Madelung, en particulier dans les régions géographiques avec une incidence plus élevée comme le bassin méditerranéen.
Consentement
Un consentement éclairé écrit a été obtenu du patient pour la publication de ce rapport de cas et de toutes les images qui l’accompagnent. Une copie du consentement écrit est disponible pour examen.
Conflit d’intérêts
Les auteurs déclarent qu’ils n’ont pas de conflit d’intérêts.
Contribution des auteurs
Tous les auteurs, à l’exception d’Emina Nakas-Icindic, sont employés à la clinique de médecine interne de l’école de médecine de l’Université de Mostar et ont conféré sur le diagnostic et le traitement du patient. Les données ont été analysées et interprétées principalement par Emina Nakas-Icindic. Tous les auteurs ont lu et approuvé le document final.