Les modes de transmission autosomique dominant et récessif ont été rapportés pour l’HHS.L’HHS autosomique dominant affectant à la fois les cheveux du cuir chevelu et du corps a été rapporté dans une famille italienne et deux familles pakistanaises comme étant dû à des mutations dans le gène APCDD1 cartographié à 18p11.22. Trois formes cliniquement similaires d’hypotrichose autosomique récessive localisée (LAH1, LAH2 et LAH3) ont été identifiées au cours des dernières années. Le locus de LAH1 (qui touche principalement les cheveux du cuir chevelu, de la poitrine, des bras et des jambes) a été localisé sur 18q12.1 et des mutations dans le gène de la desmogléine-4 (DSG4) ont été identifiées. Le locus du LAH2 (caractérisé par des poils épars ou absents sur le cuir chevelu, les aisselles et le corps, ainsi que par des sourcils et des cils épars) a été localisé en 3q27.3 et des mutations du gène de la lipase-H (LIPH) ont été identifiées. Le locus pour LAH3 (caractérisé par une perte progressive des cheveux du cuir chevelu, des cheveux corporels clairsemés et des sourcils, cils et poils pubiens et axillaires normaux) a été cartographié en 13q14.11-q21.32 et des mutations ont été identifiées dans un gène de récepteur couplé à la protéine G (P2RY5). Ces récepteurs appartiennent au groupe des récepteurs de l’acide lipophosphatidique (LPA) et sont donc désignés comme LPAR6.