Qu’est-ce que la dyskératose congénitale chez l’enfant ?

La dyskératose congénitale est une maladie congénitale. Cela signifie qu’elle est présente à la naissance. Il s’agit d’une affection très rare. Elle affecte la peau et les ongles. Dans sa forme la plus grave, elle provoque une insuffisance de la moelle osseuse. Lorsque la moelle osseuse ne fabrique pas assez de cellules sanguines, cela peut mettre la vie en danger.

Qu’est-ce qui cause la dyskératose congénitale chez un enfant ?

Dans la plupart des cas, la dyskératose congénitale est héritée d’un parent porteur de l’anomalie génétique. Elle est présente à la naissance. Mais les symptômes peuvent n’apparaître que plus tard dans la vie.

Certaines personnes sont porteuses de l’anomalie génétique qui provoque la dyskératose congénitale mais ne présentent jamais de symptômes ou de complications. Elles peuvent néanmoins transmettre l’anomalie à leurs enfants ou petits-enfants, qui peuvent présenter des symptômes.

D’autres obtiennent l’anomalie génétique sans avoir un parent qui présente soit des symptômes, soit l’anomalie génétique.

Quels sont les symptômes de la dyskératose congénitale chez un enfant ?

Les premiers symptômes de la dyskératose congénitale apparaissent le plus souvent dans l’enfance. La maladie peut toucher presque toutes les parties du corps. Elle concerne le plus souvent les cellules qui se reproduisent rapidement, comme la peau, les ongles et les muqueuses.

Votre enfant peut présenter :

• Des problèmes d’ongles. Cette maladie entraîne souvent une mauvaise croissance des ongles des mains et des pieds et leur chute. Ils peuvent également présenter des crêtes ou une forme de cuillère fine.

• Des modifications de la peau. L’affection provoque des changements inhabituels dans la couleur de la peau. Elle provoque également un motif distinct en forme de dentelle sur la poitrine et le cou.

• Des taches dans la bouche. C’est ce qu’on appelle la leucoplasie buccale. Des taches épaisses et blanches se forment souvent à l’intérieur de la bouche.

• Des changements dans les cheveux. Cette affection entraîne souvent un grisonnement prématuré et une perte de cheveux.

Comment la dyskératose congénitale est-elle diagnostiquée chez un enfant ?

Le prestataire de soins de votre enfant peut suspecter une dyskératose congénitale sur la base des symptômes de votre enfant. Votre enfant peut subir des analyses de sang, notamment des tests chromosomiques pour rechercher un ADN anormal, et des tests génétiques pour rechercher des anomalies génétiques. Les résultats peuvent être normaux chez certaines personnes atteintes de dyskératose congénitale.

Comment traite-t-on la dyskératose congénitale chez un enfant ?

Le prestataire de votre enfant vous orientera vers un hématologue. Il s’agit d’un spécialiste des troubles sanguins.

Il n’existe pas de traitement curatif connu pour cette affection. Il est important de surveiller votre enfant pour détecter les signes et les symptômes de l’insuffisance de la moelle osseuse. Le professionnel de santé de votre enfant peut être en mesure de traiter certains symptômes de la maladie.

Pour les personnes atteintes d’insuffisance de la moelle osseuse, un stéroïde anabolisant peut être prescrit. Il est similaire à l’hormone mâle testostérone. Ce médicament aide la moelle osseuse à fabriquer davantage de cellules. Les greffes de cellules souches peuvent guérir l’insuffisance de la moelle osseuse. Mais il existe un risque élevé de décès lié aux greffes de cellules souches chez les personnes atteintes de dyskératose congénitale.

Quelles sont les complications possibles de la dyskératose congénitale chez un enfant ?

Il existe de nombreuses complications graves, notamment :

• Le syndrome myélodysplasique, une maladie où les jeunes cellules sanguines présentent une croissance anormale. Cela conduit souvent à une insuffisance de la moelle osseuse.

• Insuffisance de la moelle osseuse (anémie aplastique)

• Fibrose pulmonaire, ou cicatrice ou épaississement des poumons

• Cancers, tels que la leucémie, et un risque plus élevé de cancers de la tête et du cou, de l’anus et des organes génitaux

• Ostéoporose, ou amincissement des os

• Sténose urétrale chez les hommes, un rétrécissement du canal urétral qui peut entraîner des difficultés à uriner

• Troubles affectant la bouche et les gencives

• Infertilité

• Déficience ou retard d’apprentissage

• . handicaps ou retards

• Anomalies des yeux

• Dégénérescence articulaire

Quand dois-je appeler le professionnel de santé de mon enfant ?

Vous connaissez votre enfant mieux que quiconque. Si vous avez des doutes ou si vous avez des questions ou des inquiétudes, il est préférable de contacter le fournisseur de soins de santé de votre enfant.

En outre, travaillez en étroite collaboration avec les fournisseurs de soins de santé de votre enfant pour savoir ce qu’il faut signaler. Cela dépend de l’âge de votre enfant, de son traitement et d’autres facteurs. Par exemple, le prestataire de votre enfant vous dira ce qu’il faut surveiller si votre enfant a subi une greffe de cellules souches. Ou si votre enfant prend des médicaments, le prestataire vous dira quels effets secondaires peuvent survenir.

Points clés sur la dyskératose congénitale chez les enfants

• La dyskératose congénitale est une maladie congénitale. Cela signifie qu’elle est présente à la naissance. Elle affecte la peau et les ongles.

• Dans sa forme la plus grave, elle provoque une insuffisance de la moelle osseuse.

• Les symptômes peuvent inclure des anomalies des ongles, des anomalies de la peau et des taches blanches dans la bouche.

• Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent dans l’enfance.

• Le traitement des formes graves comprend la prise de stéroïdes anabolisants et la transplantation de cellules souches.

Prochaines étapes

Conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti d’une visite chez le professionnel de santé de votre enfant :

• Savoir la raison de la visite et ce que vous voulez qu’il se passe.

• Avant la visite, écrivez les questions auxquelles vous voulez qu’on réponde.

• Lors de la visite, écrivez le nom d’un nouveau diagnostic, et tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toute nouvelle instruction que votre prestataire vous donne pour votre enfant.

• Sachez pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il aidera votre enfant. Sachez également quels sont les effets secondaires.

• Demandez si l’état de votre enfant peut être traité d’autres façons.

• Sachez pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats pourraient signifier.

• Savoir à quoi s’attendre si votre enfant ne prend pas le médicament ou ne subit pas le test ou la procédure.

• Si votre enfant a un rendez-vous de suivi, notez la date, l’heure et le but de cette visite.

• Savoir comment vous pouvez contacter le fournisseur de soins de votre enfant en dehors des heures de bureau. Ceci est important si votre enfant tombe malade et que vous avez des questions ou besoin de conseils.