Introduction

Le trouble de conversion (TC), tel qu’énoncé dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e édition (DSM-5),1 comprend un ou plusieurs déficits affectant soit la fonction motrice, soit la fonction sensorielle, qui sont incompatibles avec des conditions neurologiques ou médicales cliniquement reconnues, ne peuvent être expliqués par aucun autre trouble médical ou mental, et provoquent une détresse ou une altération cliniquement significative dans les domaines professionnels, sociaux ou d’autres domaines importants du fonctionnement. Les symptômes ou déficits peuvent être une sensation de faiblesse ou de paralysie, des mouvements anormaux (par exemple, tremblements ou myoclonies), des symptômes de déglutition ou d’élocution, des crises d’épilepsie, des pertes de mémoire ou une anesthésie, des symptômes sensoriels particuliers ou des symptômes mixtes. La MC peut survenir avec ou sans facteur de stress psychologique et est considérée comme persistante si les symptômes se manifestent pendant plus de 6 mois.1 L’incidence et la prévalence de la MC dans la communauté ne sont pas claires.2 L’incidence de la MC chez 3 781 patients adressés aux neurologues en Ecosse était de 6%.3 Le diagnostic erroné d’un trouble neurologique réel comme étant la MC était un événement fréquent jusqu’aux années 1970.

En 1950, 29% des patients diagnostiqués avec la MC se sont avérés avoir une maladie neurologique précédemment ignorée lors du suivi. Ce nombre de patients mal diagnostiqués a diminué à 17 % en 1960 et à 4 % en 1970 – une baisse expliquée par l’introduction de la tomodensitométrie (TDM) et de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) – et est resté stable à ce niveau.4,5 Néanmoins, des erreurs de diagnostic de la MC peuvent encore se produire, en particulier dans les premiers stades d’un trouble neurologique. Ce problème est devenu plus pertinent avec l’introduction du DSM-5 pour la MC, dans lequel un événement de vie ou un traumatisme en relation avec l’apparition de la MC n’est plus nécessaire pour la classification. Depuis lors, on a constaté une tendance à considérer la MC comme un trouble neurologique qui peut être établi par l’absence de résultats neurologiques cliniques et sur la base d’un seul examen neurologique.6 Cependant, les troubles neurologiques à évolution lente peuvent nécessiter un suivi plus long, la consultation d’un psychiatre ou une approche multidisciplinaire.7

Nous décrivons ici un cas de paralysie supranucléaire progressive/syndrome de Richardson (PSPS) diagnostiqué à tort comme une MC. La patiente s’est présentée au Centre d’excellence clinique pour le corps, l’esprit et la santé comme ayant une MC, confirmée comme telle par deux neurologues distincts. Cependant, il s’est avéré qu’elle avait un PSPS après une année de traitement qui a conduit à une amélioration de son bien-être mental mais n’a pas pu empêcher la détérioration physique et cognitive.

Cas

Une femme de 62 ans a été adressée à notre clinique externe en février 2013, après avoir consulté deux neurologues différents en 2012 qui l’ont diagnostiquée comme ayant la MC, suivie d’un épisode de traitement infructueux dans une clinique de réadaptation. La patiente a signalé les problèmes progressifs suivants depuis 2009 : perte de puissance dans le bras et la jambe gauches, et problèmes pour garder l’équilibre, entraînant parfois une démarche ivre et des chutes. Au cours des quatre années précédant son orientation vers notre clinique, la patiente était tombée spontanément cinq fois, sans perdre connaissance et en étant capable de se relever immédiatement après. En outre, la vision double apparaissait en cas de fatigue, et la patiente avait des difficultés à articuler, à trouver ses mots, des douleurs dans presque toutes les articulations et tous les muscles, une mauvaise fonction de mémoire et des difficultés de concentration, ce qui l’empêchait de lire ou de résoudre des puzzles, son passe-temps favori. En conséquence, la patiente a connu des problèmes de sommeil, une humeur faible, aucune envie d’effectuer des activités et un désir de mort passif.

En 2014, la patiente a de nouveau visité le service ambulatoire neurologique. L’anamnèse a révélé des difficultés progressives de la parole et de la déglutition ainsi que des chutes dues à un trouble de l’équilibre depuis 2009. Lors de l’examen neurologique, nous avons vu un patient à l’air surpris. Une dysarthrie était présente, ainsi qu’une paralysie du regard supranucléaire vertical vers le haut et un ralentissement des saccades verticales vers le bas. Il y avait une instabilité posturale proéminente et un test de traction positif. Les réflexes du museau étaient présents. Un orteil striatal gauche a été observé. La rigidité et la bradykinésie étaient présentes dans les jambes plus que dans les bras. Le signe d’applaudissement était positif. On n’a trouvé ni apraxie ni déficit sensoriel cortical, pas plus qu’une dysmétrie ou des signes de défaillance autonome. Avec les preuves d’atrophie du mésencéphale sur l’IRM du cerveau et les résultats des tests cognitifs (décrits plus loin), nous avons conclu que la patiente remplissait les critères du National Institute for Neurological Disorders and Stroke and Society for PSP (NINDS-SPSP) pour un probable PSPS.

Biographie et antécédents de traitement

Pendant les 10 dernières années, la patiente a souffert de symptômes dépressifs légers, pour lesquels elle a reçu un traitement psychiatrique ambulatoire. Dans son enfance, entre 12 et 18 ans, la patiente et ses frères et sœurs avaient été victimes d’inceste de la part d’un oncle, ce que sa mère n’avait pas voulu croire lorsqu’elle le lui avait dit. La patiente avait suivi un traitement pour ce problème et obtenu de bons résultats, mais elle était toujours en colère contre sa mère et n’avait donc plus de contact avec elle. Elle était mariée depuis 10 ans et avait trois enfants ; l’une de ses filles a développé un trouble de la personnalité borderline (BPS). Après 10 ans, elle a divorcé car elle trouvait que son mari ne s’impliquait pas suffisamment dans la relation. Elle a ensuite eu une autre relation, mais son amie s’est suicidée, ce qui lui a causé un choc inattendu. Depuis lors, elle vit seule et a travaillé toute sa vie comme infirmière dans un hôpital général. Aujourd’hui, elle a pris sa retraite. Elle avait encore des contacts avec deux de ses enfants mais n’était plus en contact avec sa fille qui souffrait de BPS. En raison de ses symptômes physiques, elle recevait de l’aide à la maison et avait moins d’occasions de s’adonner à ses passe-temps. Elle était moins extravertie par peur de tomber. Lorsqu’elle était plus jeune, elle consommait de l’alcool, mais elle ne le faisait plus.

La patiente avait reçu un diagnostic d’arthrose, de fibromyalgie et de bursite récurrente des deux hanches depuis >10 ans. Elle prenait de l’irbésartan/hydrochlorothiazide 300/12,5 mg une fois par jour pour son hypertension, qui était bien régulée.

Pour ses problèmes actuels, la patiente a consulté deux neurologues en 2012, mais ils n’ont pas trouvé d’anomalies à l’examen neurologique, à l’exception d’une démarche insécure et de troubles transitoires de la coordination, qui ne se présentaient pas comme une ataxie. Dans le premier hôpital, un scanner du cerveau et un duplex carotidien ont été réalisés, qui n’ont révélé aucune pathologie. Dans le deuxième hôpital, où elle s’est rendue en 2012 pour un deuxième avis, une IRM du cerveau a montré de petits kystes arachnoïdiens dans la fosse médiale gauche et une IRM de la colonne cervicale a montré une légère dégénérescence avec une HNP paramédiane droite C6-C7 et une HNP médiane C5-C6 sans myélopathie. Ces résultats ne pouvaient pas expliquer les symptômes du patient ; par conséquent, le diagnostic le plus probable semblait être la MC. Ceci a été discuté avec la patiente, et après que le traitement dans une clinique de réadaptation n’ait pas donné de résultats, elle a été référée à notre centre pour le traitement de la MC.

Histoire familiale

La mère de la patiente et sa fille ont souffert de SPB. La patiente et ses frères et sœurs avaient souffert d’un inceste par un oncle.

Évaluation au centre clinique d’excellence pour le corps, l’esprit et la santé

Examen physique

Dans notre centre, deux examens neurologiques ont eu lieu à 2 mois d’intervalle. Lors du premier examen, la puissance des membres gauches était réduite, mais ce n’était plus le cas lors du second examen. Sa tension artérielle était de 160/85 mmHg. Les analyses sanguines de dépistage étaient normales, et il n’y avait pas d’indication de consommation récente d’alcool. Les niveaux de vitamines B1, B6 et B12 étaient élevés, pour lesquels le patient prenait des suppléments.

Questionnaires/interview

A l’admission et pendant le traitement, une évaluation a été réalisée à l’aide du questionnaire sur les résultats (OQ),8 du questionnaire sur la santé du patient (PHQ-9),9 de l’échelle du trouble d’anxiété généralisée (GAD-7),10 de l’échelle des symptômes physiques (LKV-51),11 du Short Form 36 Health Survey (SF-36),12 et du Brief Pain Inventory (BPI).13 Les scores sont présentés dans le tableau 1.

Tableau 1 Surveillance courante des résultats pendant le traitement
Notes : « – » indique une valeur manquante et/ou que le questionnaire spécifique n’a pas été rempli au point de temps spécifique. T0 a été noté lors de l’examen initial. Les évaluations T de suivi ont été réalisées toutes les 6 semaines.
Abréviations : OQ, Outcome Questionnaire (seuil ≥55) ; PHQ-9, Patient Health Questionnaire (seuil ≥10) ; GAD-7, trouble d’anxiété généralisée (seuil ≥10) ; LKV-51, Physical Symptom Checklist (abréviation néerlandaise ; seuil ≥5) ; SF-36, Short Form 36 Health Survey (seuil ≥12) ; BPI, Brief Pain Inventory (seuil ≥3).

Avant le début du traitement, les scores à l’OQ, au PHQ-9, au GAD-7, au LKV-51 et au BPI étaient respectivement de 107, 20, 10, 27 et 3, et indiquaient des symptômes physiques supérieurs à la moyenne, une douleur importante et une incapacité à fonctionner dans les rôles sociaux, ainsi qu’un trouble dépressif majeur avec trouble anxieux concomitant, ou une dépression anxieuse. La classification du Mini International Neuropsychiatric Interview indiquait un épisode dépressif. L’entretien du Structured Clinical Interview for DSM Disorders-II (SCID II) a montré des caractéristiques de personnalité évitante.

Examen psychiatrique

L’examen psychiatrique a montré une femme âgée sympathique avec une démarche légèrement instable qui établissait facilement le contact. Son expression faciale était presque absente (figure 1), et elle a discuté de ses symptômes avec une expression faciale quelque peu surprise. La patiente nous a dit qu’elle avait toujours été comme ça et que cela faisait partie de sa personnalité. Néanmoins, l’expression faciale surprise pourrait être interprétée comme la belle indifférence, mais nous ne pouvions pas en être sûrs. Son discours était légèrement monotone sans dysarthrie.

Figure 1 Une photographie de l’expression faciale surprise de la patiente.

La conscience, l’attention et la concentration étaient normales pendant l’examen malgré ses plaintes subjectives concernant la concentration. Aucune dépersonnalisation ou déréalisation n’était présente. Le patient a semblé se dissocier plusieurs fois pendant un court moment, c’est-à-dire qu’il semblait que la pensée devenait lente ou s’arrêtait brièvement à quelques reprises, puis reprenait. La pensée et la parole étaient légèrement lentes. Malgré cela, l’intelligence semblait normale. Aucun symptôme psychotique n’était présent. L’humeur semblait faible, avec un profond manque d’affect. Le patient n’était pas suicidaire.

Diagnostic différentiel

Avec ces résultats à l’évaluation, l’équipe a discuté des considérations de diagnostic différentiel suivantes. Il y avait une possibilité évidente d’un trouble neurologique, tel que les premiers signes de la maladie de Parkinson ou de l’épilepsie, qui pourrait contredire le diagnostic de MC ; cependant, un tel trouble neurologique n’avait pas été confirmé par des examens neurologiques, qui comprenaient un scanner et une IRM, jusqu’à présent.

Le fait que la patiente ait souffert d’une expérience d’inceste dans son enfance pourrait correspondre à un diagnostic de MC, car une relation entre la MC et les abus dans l’enfance a été trouvée dans des études précédentes,5,14 bien que, dans le DSM-5, l’inceste ne soit plus considéré comme nécessaire ou typique de la MC1,6. Cependant, cette expérience avait été bien traitée dans le cadre d’un traitement antérieur, et depuis lors, la patiente avait vécu pendant plusieurs décennies sans aucun signe de MC. Bien qu’elle ait eu des problèmes de colère envers sa mère en relation avec son expérience d’inceste, il ne s’agissait pas d’un nouveau développement, et elle n’avait pas souffert de symptômes significatifs liés depuis lors, à moins que la fibromyalgie, dont elle souffrait depuis 10 ans, ne soit considérée comme un symptôme somatoforme. Bien que la patiente ait souffert d’expériences d’inceste dans sa jeunesse, d’un divorce et de la perte d’un ami par suicide dans le passé, il n’y a pas eu d’événements de vie qui auraient pu être liés à l’apparition de ses symptômes physiques actuels.

La patiente a souffert de caractéristiques de personnalité évitante, qui sont souvent observées dans la MC. La patiente souffrait d’une dépression qui, selon les questionnaires, était bien pire que ce que l’on pourrait croire à première vue lors d’un examen psychiatrique. Cependant, cela plaiderait en fait contre un diagnostic de MC, car dans la MC, les symptômes émotionnels sont normalement absents au profit de symptômes neurologiques.

Après un examen attentif, malgré quelques doutes parce que les examens neurologiques n’ont pas donné d’explication et qu’aucun facteur de stress psychologique réel clair n’a pu être identifié, la patiente a reçu un diagnostic de travail de MC. On lui a également diagnostiqué une dépression majeure, un trouble de la douleur et un trouble de la personnalité non spécifié autrement, avec des caractéristiques évitantes.

Ceci a été discuté avec la patiente, qui a accepté ce diagnostic et était prête à commencer un traitement, espérant qu’ainsi, ses symptômes s’atténueraient. De plus, en raison du résultat positif d’un traitement antérieur pour son expérience d’inceste, elle avait confiance dans le fait qu’elle bénéficierait à nouveau d’un traitement psychiatrique.

Traitement

Une thérapie d’acceptation et d’engagement a été commencée et visait l’acceptation de ses symptômes physiques en améliorant la flexibilité psychologique et en explorant les valeurs de la vie. Des activités de jour et un soutien pour les questions pratiques ont été discutés lors des séances de traitement. La patiente a reçu une thérapie pour ses problèmes de colère envers sa mère, en relation avec l’expérience d’inceste précoce. Pour ses douleurs, un traitement à la prégabaline a été mis en place mais interrompu en raison d’effets indésirables à faible dose. Un kinésithérapeute psychosomatique l’a guidée dans l’amélioration de sa coordination.

Durant le traitement dans notre clinique ambulatoire, qui a duré plus d’un an et auquel elle s’est conformée, la colère de la patiente envers sa mère s’est atténuée et elle a ressenti un meilleur bien-être mental. Cependant, le suivi des questionnaires, comme indiqué dans le tableau 1, a montré que la dépression, l’anxiété, les symptômes physiques, les scores de douleur et le fonctionnement général de la santé (le SF-36)12 restaient élevés. De plus, une évaluation neuropsychologique (NPA) a été réalisée en raison de l’absence d’amélioration après un an. Les résultats de cette NPA sont présentés dans le tableau 2.

Tableau 2 Évaluation neuropsychologique
Notes : a≤16e percentile ; les scores inférieurs au 16e percentile des données normatives sont considérés comme inférieurs à la moyenne (déficiences). b≤6e percentile ; les scores inférieurs au 6e percentile sont considérés comme correspondant à des déficits neurocognitifs.
Abréviations : ROCFT, Osterrieth Complex Figure Test ; WAIS-IV, Wechsler Adult Intelligence Scale – quatrième édition ; RAVLT, Rey Auditory Verbal Learning Test ; RBMT, Rivermead Behavioural Memory Test ; TMT, Trail Making Test ; BADS, Behavioral Assessment of the Dysexecutive Syndrome ; TOMM, Test of Memory Malingering.

Évaluation neuropsychologique

Il n’y avait pas d’indications de malveillance. L’attention et la mémoire étaient intactes. Cependant, il y avait des indications de déficience dans la visuoconstruction et la mémoire de travail, et il y avait des déficits clairs dans la vitesse de traitement de l’information et le fonctionnement exécutif, en particulier dans le domaine de la fluidité verbale, c’est-à-dire la fluidité des lettres. La patiente a montré une nette lenteur mentale et des difficultés à discerner et à communiquer ses émotions, ce qui a été interprété comme un signe de la belle indifférence. La lenteur a été interprétée comme correspondant à un trouble dépressif, qui explique l’altération de la vitesse de traitement de l’information, entraînant une altération de la fluidité verbale. Cependant, le profil pourrait aussi correspondre à des troubles neurologiques.

Ceci a éveillé de nouveaux soupçons car elle tombait aussi plus souvent et avait des problèmes de déglutition et une lenteur accrue de la parole. Ses symptômes physiques se sont détériorés à tel point qu’elle ne pouvait plus se rendre dans notre clinique ou chez le kinésithérapeute. Ses symptômes ont été réévalués lors d’une visite à domicile par le psychiatre et le psychologue.

Après discussion au sein de l’équipe et avec le médecin généraliste (GP) de la patiente, cette suite d’événements a renouvelé la suspicion d’un trouble dégénératif neurologique malgré les résultats neurologiques négatifs précédents, et un troisième neurologue a été consulté par notre centre avec la question spécifique de reconsidérer une possible maladie neurologique comme explication des symptômes physiques de la patiente.

Examen neurologique

Pendant l’examen neurologique, le regard étonné du patient a été remarqué par le neurologue. Le regard était limité dans le plan vertical et les saccades verticales étaient ralenties (figure 2). Des réflexes pseudobulbaires (museau) étaient présents. Une préservation du réflexe oculocéphalique était également présente (phénomène de l’œil de poupée) à l’examen neurologique (figure 3). Une bradykinésie bilatérale ainsi qu’une rigidité à prédominance axiale étaient présentes. Il y avait une instabilité posturale sévère. Un orteil striatal gauche a été observé. Le signe d’applaudissement était positif. Le patient remplissait les critères cliniques du NINDS-SPSP pour un probable PSPS.16 Les examens IRM (de 2012 et 2014) ont montré une atrophie marquée du mésencéphale, entraînant le signe dit du colibri (figure 4), une constatation considérée comme caractéristique du PSPS.17

Figure 2 Directions du regard qui montrent une gamme limitée de mouvements oculaires volontaires. Le regard vers le haut et le regard vers le bas sont les plus sévèrement affectés chez le patient.
Notes : (A) Le patient regarde vers le haut. (B) La patiente regarde à sa droite. (C) Le patient regarde vers l’avant. (D) La patiente regarde vers sa gauche. (E) Le patient regarde vers le bas.

Figure 3 Exemple de réflexe oculaire avec fixation du regard et mouvement de la tête du patient dirigé par l’examinateur (œil de poupée).
Notes : (A) La tête est déplacée vers le bas par l’examinateur. (B) Le patient regarde droit. (C) La tête est déplacée vers le haut par l’examinateur.

Figure 4 Signe du colibri.
Notes : Imagerie par résonance magnétique pondérée en T1 (prise en 2012 et 2014) du cerveau du patient montrant une atrophie sélective du mésencéphale avec préservation du pons (divisé par la ligne blanche), formant la silhouette de la tête du « colibri ». Cette caractéristique est appelée le signe du colibri.

Evaluation du patient

Après ce diagnostic posé par le troisième neurologue, nous avons discuté des résultats avec le patient. Bien qu’il n’y ait pas de remède à sa maladie, la patiente considérait que la thérapie et le suivi étroit au sein de notre centre étaient utiles car elle avait travaillé sur certains problèmes dans la relation avec sa mère et parce que, grâce au suivi et à la consultation neurologique qui avaient été établis par notre centre, un diagnostic expliquant ses symptômes avait enfin été posé, et elle en était reconnaissante. Le traitement dans notre centre n’était plus nécessaire, et la patiente a déménagé dans une maison de retraite pour des soins intensifs.

Discussion

Dans ce cas, une femme de 62 ans souffrait de symptômes moteurs depuis 2009, pour lesquels elle avait consulté deux neurologues différents en 2012, qui lui avaient assuré qu’il n’y avait pas d’explication somatique à ses symptômes et qu’elle souffrait de MC. Néanmoins, en 2015, après un traitement infructueux dans une clinique de réadaptation et un traitement pour la MC dans notre centre avec une certaine amélioration du bien-être mental, lors d’un troisième examen neurologique et d’une IRM réalisés 6 ans après le début des symptômes, un diagnostic de PSPS a été confirmé.

Paralysie supranucléaire progressive

La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurodégénérative décrite pour la première fois en 1963 par Richardson et al18. La prévalence et l’incidence rapportées de la PSP varient respectivement de 1,3 à 4,9 et de 0,3 à 1,1 pour 100 000 personnes. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. Dans 7 % des cas de PSP, il existe des antécédents familiaux positifs. A ce jour, les autres causes et facteurs de risque sont inconnus.19

Dans le phénotype classique de la PSP, l’une des caractéristiques initiales est un trouble de l’équilibre, entraînant des chutes, le plus souvent vers l’arrière. D’autres caractéristiques précoces sont la bradykinésie, les changements de personnalité, qui sont souvent subtils, et les symptômes bulbaires, tels que la dysphagie et la dysarthrie. Un autre symptôme important est la limitation du regard vertical, d’où le nom de la maladie. En particulier, la limitation du regard vers le bas est spécifique au diagnostic de la PSP. Cette limitation peut être présente au stade précoce de la maladie, mais peut aussi se développer à un stade ultérieur. Cependant, cette limitation est absente dans 50% des cas. Les symptômes ultérieurs de la PSP sont une démarche raide, à base large, une posture debout due à une rigidité axiale et une expression faciale étonnée caractéristique.19 Ce visage étonné pourrait ressembler à la belle indifférence, un « manque relatif d’inquiétude concernant la nature ou l’implication des symptômes »,4,20 que l’on pensait être lié à la MC dans le passé.21 La belle indifférence est un phénomène rare et semble être observée dans les maladies organiques presque aussi souvent que dans la MC.5,6 La validité de la belle indifférence dans le diagnostic de la MC a été contestée22,23 et elle a été mentionnée dans le contexte de plusieurs troubles neurologiques, notamment les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs cérébrales24 et l’épilepsie25. Dans une revue systématique de 11 études, les fréquences médianes de la belle indifférence étaient de 21 % (fourchette de 0 à 54 %) chez 356 patients présentant des symptômes de conversion et de 29 % (fourchette de 0 à 60 %) chez 157 patients présentant une maladie organique, et il a été suggéré d’abandonner la belle indifférence comme signe clinique de la MC.4 Dans ce cas, la belle indifférence a été mentionnée, car la patiente n’avait pas de mimique et avait un air quelque peu surpris lorsqu’elle discutait de ses symptômes. Bien qu’une explication neurologique de cette observation ait également été envisagée, elle a été écartée en raison des résultats négatifs des deux premiers examens neurologiques.

Les symptômes susmentionnés appartiennent à la forme classique de la PSP, le PSPS. Néanmoins, il est apparu que d’autres syndromes pouvaient avoir la même histopathologie que le PSP avec une distribution différente dans le cerveau.19 Outre le PSPS, plusieurs autres phénotypes cliniques sont considérés comme des PSP : PSP-parkinsonisme, syndrome corticobasal, akinésie pure avec gel de la démarche, aphasie progressive non fluente, démence (frontotemporale ou de type Alzheimer), ataxie cérébelleuse et maladie du motoneurone.19 Par exemple, 29% des patients atteints du syndrome corticobasal semblaient présenter l’histopathologie de la PSP. Nous n’expliquons pas davantage ces phénotypes dans ce rapport de cas.

Un diagnostic définitif de PSP ne peut être obtenu post-mortem que par une preuve histopathologique de la pathologie PSP. Lorsque le patient est vivant, le diagnostic de PSP est posé sur la base de critères cliniques. Les critères les plus fréquemment utilisés sont les critères NINDS-SPSP développés sous la direction du NINDS-SPSP, qui fournit des lignes directrices pour un diagnostic possible, probable et définitif de la PSP.16 Les anomalies des mouvements oculaires et les chutes sont d’une importance cruciale pour le diagnostic de la PSP selon ces lignes directrices. Une IRM pourrait également être utile, car elle pourrait révéler une atrophie du mésencéphale. Sur les images mi-sagittales, cette atrophie apparaît sous la forme d’une silhouette ressemblant à un colibri, ce qu’on appelle le signe du colibri.19 Ce signe est moins visible sur un scanner. Cependant, ce signe peut apparaître tardivement au cours de la maladie. En revanche, l’atrophie du mésencéphale a été associée à la PSP mais pas à la pathologie PSP en l’absence de PSP clinique,26 et le signe de l’oiseau-mouche n’est donc pas toujours utile pour un diagnostic précoce de la pathologie PSP. Il est probable que les patients atteints de PSPS atypique qui ne présentent pas de symptômes moteurs évidents soient orientés vers la clinique psychiatrique plutôt que vers la clinique neurologique. Il n’y a pas de traitement curatif pour le PSPS. La dopamine peut apporter une amélioration à court terme et modeste du phénotype PSP-parkinsonisme. Les autres traitements sont uniquement axés sur le soulagement des symptômes.19

Comment améliorer le processus de diagnostic

Ce cas montre que, malgré une collaboration étroite entre les (neuro)psychologues, les neurologues et les psychiatres, la PSP peut être initialement diagnostiquée à tort comme une MC. Avec l’avènement du DSM-5, une plus grande importance a été accordée à l’examen neurologique, dans lequel le neurologue joue un rôle important. Avec le recul, le patient souffrait de chutes depuis 2009, mais aucun symptôme n’a pu être identifié lors des deux examens neurologiques de 2012. En 2013, seule une démarche légèrement instable a été constatée. De plus, la réévaluation des IRM de 2012 et 2014 a montré une atrophie du mésencéphale (signe du colibri). En 2013, le regard surpris de la patiente a été interprété comme la belle indifférence, alors qu’il s’agissait peut-être déjà d’une indication d’anomalies des mouvements oculaires ; cependant, cela n’a pas été spécifiquement testé lors des deux examens neurologiques dans notre centre. Ce n’est qu’après une nouvelle détérioration de son état malgré un traitement adéquat pour la MC, un troisième examen neurologique et une IRM montrant un signe du colibri que le diagnostic de PSPS a été établi en 2015, 6 ans après le début des symptômes.

Il convient de noter qu’il est important non seulement d’exclure les maladies neurologiques, mais aussi de trouver des indications neurologiques positives qui soutiennent le diagnostic de la MC6. Il existe des tests neurologiques disponibles avec une spécificité élevée pour la MC.27 Lorsque certains de ces tests sont positifs, un mauvais diagnostic de la MC devient moins probable. Néanmoins, tous les symptômes de conversion ne peuvent pas être évalués par ces tests.7

Dès le début, il y avait des doutes sur la classification de la MC dans ce cas, comme discuté précédemment, en raison de certains résultats contradictoires lors de l’examen psychiatrique et psychologique. En particulier, l’existence de symptômes dépressifs n’est pas familière dans la MC, car l’affect est dissocié et les résultats moteurs ou autres résultats pseudo-neurologiques devraient dominer le tableau clinique dans la MC.

De plus, il n’y avait pas de signes neurologiques positifs dans le sens d’une incompatibilité avec des troubles neurologiques connus lors des deux premiers examens neurologiques ; il n’y avait que des signes d’une présence fluctuante de symptômes, ce qui peut être observé non seulement dans la MC mais aussi dans plusieurs troubles neurologiques, surtout au début.

Les résultats de l’APN dans ce cas ont montré une sérieuse altération de la fluidité verbale, ce qui est caractéristique du SPS selon la littérature.28-Cependant, les résultats du NPA de notre patiente ont montré un chevauchement avec les déficiences cognitives trouvées dans les troubles dépressifs, et elle souffrait d’un trouble dépressif concomitant ; par conséquent, l’interprétation comme correspondant à un trouble dépressif a été faite initialement, et ce n’est que plus tard que le lien avec le PSPS a été trouvé. La dépression est souvent diagnostiquée dans les cas de PSPS mal diagnostiqués, et cela s’est également produit chez cette patiente.39

Les études sur les troubles neurocognitifs chez les patients souffrant de troubles dépressifs suggèrent une altération du fonctionnement dans plusieurs domaines cognitifs.40 Plus précisément, ces domaines comprennent la vitesse de traitement de l’information,40,41 la concentration et l’attention,40,42 divers domaines de la mémoire,40,42 et les fonctions exécutives.40,42 Ainsi, la comorbidité dans ce cas a rendu les résultats du NPA multi-interprétables.

Sur la base de ce cas, certaines recommandations peuvent être faites : les neurologues qui ont l’intention de réfuter ou d’établir un diagnostic de MC ne doivent pas seulement rechercher des troubles neurologiques mais aussi rechercher activement une incompatibilité neurologique des résultats de l’examen. Si aucune incompatibilité n’est trouvée et que l’examen neurologique est sans anomalie, l’examen neurologique doit être répété lorsque les symptômes sont progressifs, afin de détecter les troubles lentement progressifs. Ce traitement peut être associé à un traitement psychiatrique des troubles mentaux concomitants comme, dans ce cas, un trouble dépressif, ou pour permettre au patient de faire face aux symptômes physiques autant que possible.

En cas de constatation de la belle indifférence lors d’un examen psychiatrique, un test spécifique des troubles du mouvement oculaire doit être réalisé, car la belle indifférence pourrait s’accompagner de troubles du mouvement oculaire dans le contexte de la PSPS.

Burn et Lees soulignent que, dans la PSP, les cascades ralenties peuvent précéder la paralysie du regard, qui survient souvent assez tard dans le processus39. Lors de l’examen, en cas de regard surpris, il faut donc prêter attention non seulement à la paralysie du regard mais aussi au ralentissement des cascades.

Parce qu’il a été rapporté que les ophtalmologistes passent également à côté de la PSP en cas de plaintes ophtalmologiques, une attention spécifique à cet aspect est nécessaire.

Les psychiatres pourraient, par conséquent, envisager de consulter un neurologue expérimenté dans un tel cas, parce que l’examen neurologique régulier par un non-neurologue, un médecin généraliste ou un ophtalmologiste peut ne pas inclure de tels tests, ou ils pourraient avoir des difficultés avec l’interprétation des résultats.

Une autre considération diagnostique dans la belle indifférence pourrait être la présence d’aspects comportementaux tels que le manque d’inquiétude, qui correspondrait à la MC mais pas au PSPS. Cette patiente s’inquiétait de ses symptômes.

Un NPA pourrait être un instrument de soutien dans le diagnostic du PSPS parce que cette étude de cas confirme une déficience neurocognitive spécifique au PSPS, en accord avec la littérature actuelle sur le fonctionnement neurocognitif dans le PSP. Les changements cognitifs et comportementaux dans la PSP sont très communs et altèrent la qualité de vie dans la PSP.43 Le pourcentage de patients qui présenteront des signes de démence au cours des stades de la maladie varie de 10 % à 70 % dans différentes études.29,30,44 En général, la PSP se caractérise par des perturbations principalement frontales dans le cerveau.45 On trouve également des déficiences neurocognitives dans la mémoire et le déplacement de l’attention, mais les déficiences neurocognitives les plus profondes mentionnées dans la littérature sont les déficits des fonctions exécutives.28,46-Plusieurs études rapportent que la fluidité verbale est altérée dans la PSP.28-33 Dans le domaine de la fluidité, la fluidité des lettres est plus altérée que la fluidité sémantique.37,38,51,52 Cependant, d’autres études sont nécessaires pour reproduire un profil neurocognitif aussi spécifique dans la PSP afin de justifier l’utilisation d’un NPA comme preuve de soutien de la PSP. Des études antérieures ont montré une déficience neurocognitive spécifique, principalement dans la fluidité verbale et plus spécifiquement dans la fluidité des lettres.37,38,51

Porter attention aux préférences du patient en matière de traitement, surveiller les résultats du traitement et prendre au sérieux les symptômes physiques pendant le traitement de la santé mentale sont d’une importance capitale dans le traitement des patients présentant une MC douteuse/un trouble neurologique précoce, comme on peut le voir dans ce cas. Une telle approche est une pratique courante dans notre centre.53

De plus, ce cas montre comment une collaboration étroite entre (neuro)psychologues, psychiatres et neurologues peut porter ses fruits dans l’établissement d’un diagnostic final en cas de doute sur la MC. Bien que des études aient établi l’efficacité de la consultation psychiatrique avec d’autres spécialistes médicaux et des médecins généralistes54,55 et que des directives cliniques pour une telle approche existent,56,57 les études décrivant et évaluant l’autre direction, c’est-à-dire la consultation de neurologues par des psychiatres dans le contexte du diagnostic et du traitement de la MC présumée, font défaut. Au cours des cinq dernières années, plusieurs études ont souligné l’importance d’une communication claire de la part du neurologue dans le processus de diagnostic de la MC.6,58,59 Cependant, il a été suggéré que, bien que les neurologues conviennent que des facteurs psychologiques peuvent jouer un rôle dans la MC, ils n’en discutent souvent pas avec le patient.60 Dans une enquête récente aux Pays-Bas, les neurologues et les psychiatres ont estimé que la collaboration entre neurologues et psychiatres dans le diagnostic et le traitement de la MC était de première importance.61 Une petite étude pilote a montré des résultats prometteurs à court terme de la consultation bidirectionnelle dans la phase de diagnostic.62

La proportion de patients mal diagnostiqués avec la MC est de 4%. De plus, les erreurs de diagnostic se produisent également dans l’autre sens : 8% des patients diagnostiqués avec une sclérose en plaques semblent avoir une MC.4 En outre, même parmi les patients atteints de troubles neurologiques établis, 12% présentent des symptômes qui ne sont pas entièrement expliqués par la maladie neurologique – un phénomène appelé « superposition fonctionnelle ». En outre, la présence d’antécédents psychiatriques et une présentation neurologique inhabituelle ont été des facteurs associés à un diagnostic erroné de MC.63 Cela a pu être le cas dans notre étude, car le patient avait des antécédents d’inceste et souffrait d’un trouble dépressif et de caractéristiques de personnalité évitante. D’autres facteurs possibles qui ont été identifiés comme des facteurs de risque de mauvais diagnostic sont la présence d’un événement de vie évident et la belle indifférence ; tous ces facteurs étaient présents chez notre patient.64

Limitations

Evidemment, il s’agit d’un rapport de cas, et des recherches supplémentaires seraient nécessaires pour établir si le mauvais diagnostic avec CD se produit plus souvent dans le PSPS ou si c’est un phénomène général dans tous les troubles neurologiques avec une évolution insidieuse.

Forts

À notre connaissance, c’est le premier cas rapportant un patient avec PSPS qui a été diagnostiqué avec un CD. Cette description de cas décrit minutieusement le parcours diagnostique d’un patient à travers plusieurs professions médicales, le phénomène de la belle indifférence, le phénomène de l’œil de poupée et la paralysie du regard de manière à ce que le domaine clinique puisse bénéficier de ces résultats. Bien que le PSPS soit une condition assez rare, des leçons peuvent être tirées de cette description.

Incidences sur la recherche

Bien qu’il soit impossible dans un avenir proche d’éviter complètement les erreurs de diagnostic dans la MC, nous pouvons minimiser la probabilité d’erreur de diagnostic. Il serait idéal d’étudier davantage de facteurs de risque de mauvais diagnostic dans la MC. Par exemple, la relation entre les signes de la belle indifférence et les troubles des mouvements oculaires ou l’absence de mimique pourrait faire l’objet de recherches. Cela pourrait permettre aux cliniciens de connaître les facteurs à prendre en compte chez un patient atteint de la MC. Dans le domaine de la neuropsychologie, davantage d’études axées sur la composante neurocognitive du SPS devraient être consacrées aux différents profils neurocognitifs des patients atteints du SPS. Un profil minutieusement décrit pourrait contribuer à mieux étayer le diagnostic dans une phase plus précoce de la maladie.

Conclusion

Ce cas montre que les cliniciens qui sont conscients d’une possible maladie somatique chez les patients diagnostiqués avec la MC et qui collaborent étroitement peuvent établir un diagnostic de trouble neurologique, même dans une phase ultérieure. C’est un bon exemple des avantages d’une liaison entre (neuro)psychologues, neurologues et psychiatres. En particulier, lorsque la situation physique d’un patient se détériore malgré un traitement approprié de la MC, une réévaluation est recommandée. De plus, un patient avec un regard surpris justifie une investigation des saccades, et le regard ne doit jamais être négligé.

Reconnaissance

Les détails de la description du patient dans ce cas ont été modifiés pour protéger l’anonymat du patient. La patiente a reçu un traitement au centre d’excellence clinique pour le corps, l’esprit et la santé, GGZ Breburg, Tilburg, Pays-Bas. Les auteurs remercient la patiente pour son consentement à la publication de cet article. Le consentement écrit est fourni par la patiente pour la publication de cet article ainsi que pour la publication de ses scanners IRM et des photographies de sa paralysie du regard et du phénomène des yeux de poupée.

Divulgation

Les auteurs ne signalent aucun conflit d’intérêts dans ce travail.

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