Définition
L’ichtyose lamellaire (LI) est une affection cutanée rare. Elle apparaît à la naissance et se poursuit tout au long de la vie.
Noms alternatifs
LI ; Bébé collodien – ichtyose lamellaire ; Ichthyose congénitale ; ichtyose congénitale autosomique récessive – type ichtyose lamellaire
Causes
LI est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que la mère et le père doivent tous deux transmettre une copie anormale du gène de la maladie à leur enfant pour que celui-ci développe la maladie.
Symptômes
De nombreux bébés atteints de LI naissent avec une couche de peau claire, brillante et cireuse appelée membrane de collodion. Pour cette raison, ces bébés sont connus sous le nom de bébés collodiens. La membrane se détache au cours des deux premières semaines de vie. La peau située sous la membrane est rouge et écailleuse. Elle ressemble à la surface d’un poisson.
Avec la LI, la couche externe de la peau appelée l’épiderme n’est pas normale et ne peut pas protéger le corps comme le fait l’épiderme sain. Par conséquent, un bébé atteint de LI peut avoir les problèmes de santé suivants :
- Difficulté à s’alimenter
- Perte de liquide déshydratation
- Perte d’équilibre des minéraux dans le corps (déséquilibre électrolytique)
- Problèmes respiratoires
- Température corporelle non stable
- Infections de la peau ou du corps
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Les enfants plus âgés et les adultes atteints de LI peuvent présenter ces symptômes :
- Très grandes écailles qui couvrent la plus grande partie du corps
- Diminution de la capacité à transpirer entraînant une sensibilité à la chaleur
- Perte de cheveux
- Annormalité des doigts et des ongles des pieds
- La peau des paumes et des plantes est épaissie
Traitement
Les bébés atteints de collodion doivent généralement rester dans l’unité de soins intensifs néonatals (USIN). Ils sont placés dans un incubateur à haute humidité. Ils auront besoin d’une alimentation supplémentaire. Des produits hydratants doivent être appliqués sur leur peau. Après la chute de la membrane de collodion, les bébés peuvent généralement rentrer à la maison.
Les soins à long terme de la peau consistent à maintenir la peau humide pour minimiser l’épaisseur des écailles. Les mesures comprennent :
- Des hydratants appliqués sur la peau
- Des médicaments appelés rétinoïdes qui sont pris par voie orale dans les cas graves
- Un environnement très humide
- Des bains pour détacher les écailles
Des groupes de soutien
Ces groupes peuvent fournir plus d’informations sur la LI :
- National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellaire
- NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis
Complications possibles
Les bébés sont à risque d’infection lorsqu’ils perdent la membrane collodienne.
Des problèmes oculaires peuvent survenir plus tard dans la vie car les yeux ne peuvent pas se fermer complètement.
Images
Martin KL. Troubles de la kératinisation. Dans : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphie, PA : Elsevier ; 2016:chap 658.
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