Le patient typique atteint d’hypoglycémie cétotique est un jeune enfant âgé de 10 mois à 6 ans. Les épisodes surviennent presque toujours le matin après un jeûne nocturne, souvent plus long que d’habitude. Les symptômes sont ceux de la neuroglycopénie, de la cétose ou des deux. Les symptômes de la neuroglycopénie comprennent généralement une léthargie et un malaise, mais peuvent inclure une absence de réaction ou des crises. Les principaux symptômes de la cétose sont l’anorexie, l’inconfort abdominal et les nausées, évoluant parfois vers des vomissements.
Si la situation est grave, les parents emmènent généralement l’enfant au service d’urgence local, où une prise de sang est effectuée. Le glucose est généralement trouvé entre 35 et 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L). Le taux de CO2 total est également assez bas (14-19 mmol/L) et si l’on prélève de l’urine, on découvre des taux élevés de cétones. Les cétones peuvent également être mesurées dans le sang au chevet du patient (glucomètre Medisense). Les autres tests de routine sont normaux. Si l’on administre des liquides intraveineux contenant du sérum physiologique et du dextrose, l’état de l’enfant s’améliore considérablement et il retrouve généralement une santé normale en quelques heures. Ces symptômes sont normalement observés parce que l’enfant n’est pas adapté à l’utilisation des graisses comme source d’énergie, généralement lorsque l’apport quotidien en glucose de l’enfant est trop élevé (plus de 50 g/jour pour un enfant). Cela est également associé à une glycémie fluctuante tout au long de la journée.
Un premier épisode est généralement attribué à une infection virale ou à une gastro-entérite aiguë. Cependant, chez la plupart de ces enfants, un ou plusieurs épisodes supplémentaires se répètent au cours des années suivantes et deviennent immédiatement reconnaissables pour les parents. Dans les cas bénins, des glucides et quelques heures de sommeil suffisent à faire disparaître les symptômes. Ainsi dit, la quantité nécessaire d’apport en glucides d’un enfant, comme d’un adulte est proche de 0, car le foie peut fournir la quantité de glucose nécessaire à l’organisme par la gluconéogenèse.
Les facteurs précipitants, c’est-à-dire les conditions qui déclenchent un épisode, peuvent inclure un jeûne prolongé (par exemple, l’absence de souper la veille), une faible consommation de glucides la veille (par exemple, un hot-dog sans petit pain), ou un stress comme une infection virale. La plupart des enfants touchés par l’hypoglycémie cétosique ont une constitution mince, beaucoup ayant un percentile de poids inférieur au percentile de taille, mais sans autre signe de malnutrition. Les enfants en surpoids sont rarement touchés.
L’hypoglycémie cétotique dans la maladie de stockage du glycogèneEdit
Certains des sous-types de la maladie de stockage du glycogène présentent une hypoglycémie cétotique après des périodes de jeûne. En particulier, la maladie de stockage du glycogène de type IX peut être une cause fréquente d’hypoglycémie cétotique, le sous-type IXa le plus fréquent touchant principalement les garçons. Avec la maladie de stockage du glycogène de type XIa, les enfants peuvent généralement sembler en surpoids pour leur taille, mais cela est attribué à une hypertrophie du foie (hépatomégalie).