Introduction

L’hyperekplexie est un trouble rare du mouvement caractérisé par une réponse pathologiquement exagérée à des stimuli inattendus, et elle se différencie du réflexe de sursaut normal par son seuil plus bas, son intensité plus élevée et sa résistance à l’accoutumance.1 L’hyperplexie peut résulter de causes héréditaires ou acquises. Bon nombre des hyperekplexies acquises sont symptomatiques et résultent d’une atteinte du tronc cérébral telle qu’une encéphalite, un infarctus, une hémorragie, une hypoplasie pontocérébelleuse et une compression médullaire2.

Notre objectif était d’attirer l’attention sur cette affection rarement rencontrée à travers ce rapport de cas d’un patient de 48 ans atteint d’hyperekplexie sporadique qui présentait initialement une atteinte du tronc cérébral et qui a été diagnostiqué à l’aide d’une série de tests électrodiagnostiques.

Rapport de cas

Un homme de 48 ans a été admis aux urgences avec une démarche déséquilibrée suivie d’une diplopie, de difficultés à parler et à avaler. Il avait été admis à la clinique externe d’oto-rhino-laryngologie (ORL) 5 jours auparavant, où il a été diagnostiqué avec une paralysie faciale périphérique gauche et a été mis sous stéroïdes oraux. Ses antécédents familiaux étaient sans particularité. L’examen neurologique a révélé une dysarthrie, une restriction de l’abduction de l’œil gauche, une faiblesse du muscle masséter, une paralysie faciale périphérique gauche, une faiblesse de la langue du côté gauche et une ataxie. L’examen neurologique du patient étant évocateur d’une atteinte du tronc cérébral, le diagnostic différentiel comprenait une encéphalite paranéoplasique et virale, une malformation congénitale de la fosse postérieure, un infarctus ou une hémorragie du tronc cérébral, une compression vasculaire, une lésion de masse intracrânienne, une sarcoïdose et une sclérose en plaques. L’hémogramme complet, les tests de la fonction hépatique et rénale, et les tests de la fonction thyroïdienne étaient tous dans les limites physiologiques normales. Le patient a donné son consentement éclairé par écrit pour que les détails du cas et les images et/ou la vidéo qui l’accompagnent soient publiés. Les images ont été floutées pour rendre le patient anonyme. Le patient présentait des secousses brèves involontaires généralisées affectant l’ensemble du corps. Segment 1, la stimulation tactile du front entraîne une réaction de sursaut généralisée. Segment 2, la stimulation tactile du pied entraîne seulement une flexion limitée des jambes. Segment 3, un son soudain et inattendu provoque la réaction de sursaut du patient. Segment 4, examen neurologique 3 mois après la sortie.

Les anticorps paranéoplasiques dans le sérum et le liquide céphalorachidien (LCR) étaient négatifs. L’examen du LCR était normal à l’exception de bandes oligoclonales positives, qui ont été détectées par focalisation isoélectrique et immunoblotting. Toutes les cultures et sérologies étaient négatives. Il n’y avait aucun signe de vasculite ou de maladie rhumatologique. Le taux sérique de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) était de 34,00 U/L (8-52,00). Les résultats de l’immunoélectrophorèse sérique et urinaire étaient dans les limites physiologiques normales. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière cervicale et thoracique était normale, sans rehaussement après gadolinium. L’électroencéphalogramme (EEG) était dans les limites physiologiques normales. Le patient a été mis sous héparine de faible poids moléculaire et sous traitement symptomatique.

Un mois après l’admission, les résultats anormaux de l’examen neurologique initial se sont améliorés, sauf la restriction de l’abduction de l’œil gauche. Cependant, le patient a développé des réflexes rotuliens et achilléens vifs, une spasticité des membres inférieurs, un signe de Babinski bilatéral, un clonus achilléen et un trismus. Il a également manifesté des secousses brèves involontaires généralisées affectant l’ensemble du corps. Les secousses étaient déclenchées par des bruits soudains et inattendus ou par le toucher de la région périorale et du front, et se poursuivaient pendant le sommeil, provoquant son réveil. Pendant ces crises, on a observé des clignements d’yeux, une flexion du cou, du tronc, des coudes et des genoux, une abduction des épaules et des spasmes involontaires de la voix (vidéo S1). La patiente a été examinée à la recherche d’éventuelles étiologies infectieuses et malignes, et les résultats étaient négatifs. La tomographie par émission de positons/tomographie informatisée au fluor-18-2-fluoro-2-deoxy-D-glucose (18 FDG PET/CT) de routine était dans les limites normales. Une réaction anormale persistante de sursaut a été détectée en réponse à des stimuli acoustiques répétés et inattendus. Des enregistrements électromyographiques (EMG) simultanés ont montré une contraction précoce du muscle sternocleidomastoïde, suivie d’un recrutement lent des muscles des membres dans un ordre rostrocaudal (figure 1A). De plus, le temps de conduction était prolongé pour les muscles biceps brachii et tibialis anterior.

Figure 1 (A) Activité EMG dans la réponse de sursaut anormal évoquée par une stimulation acoustique inattendue. Chaque essai a commencé au point de stimulation acoustique. L’activité EMG a d’abord été observée dans le muscle SCM, puis dans les muscles orbicularis oculi, masseter, biceps brachii, rectus abdominis, tibialis anterior et abductor hallucis. Tous les tracés reflètent un seul essai. (B) Enregistrements EMG de la réponse de sursaut provoquée par une stimulation acoustique inattendue. Les réponses ne sont pas habituées après des stimulations répétées. Abréviations : EMG, électromyographique ; SCM, sternocléidomastoïdien.

Il n’y avait pas d’habituation sur les réponses motrices réflexes à des stimulations répétées (figure 1B). L’EEG, le potentiel évoqué par la somatosensoriel (SEP) du tibia postérieur et les réflexes de clignement étaient tous normaux. L’EMG du tibialis anterior droit, du premier interosseux dorsal, des muscles paraspinaux T9-10 et les études de conduction nerveuse des nerfs médian, ulnaire, sural, péronier et tibial postérieur étaient tous normaux.

Le patient a été traité par clonazépam (2 mg/jour) et carbamazépine (600 mg/jour) par voie orale. Au cours du mois suivant, il s’est rapidement amélioré et ses doses de médicaments ont été progressivement diminuées. Trois mois après sa sortie de l’hôpital, le patient était asymptomatique et sa médication a été réduite progressivement sur une période de 4 semaines (vidéo S1).

Discussion

L’hyperekplexie est caractérisée par une réponse accentuée à des stimuli tactiles ou auditifs inattendus. L’hyperekplexie sporadique est une condition rare qui peut être le résultat de pathologies cérébrales du tronc cérébral ou diffuses.

Les résultats cliniques et électrophysiologiques de notre patient indiquent une atteinte du tronc cérébral. Suite à une paralysie multiple des nerfs crâniens, le patient a développé des signes pyramidaux au niveau du membre inférieur, un trismus et des secousses brèves involontaires généralisées touchant l’ensemble du corps. Les résultats des études neurophysiologiques ont montré que la conduction dans la moelle épinière était plus lente que la conduction dans le tronc cérébral. Il y avait également un allongement du temps de conduction entre les muscles des bras et des jambes. Ces résultats sont typiques de l’hyperekplexie.1 La grande étendue et la résistance à l’habituation des secousses permettent de distinguer les mouvements involontaires de notre patient du réflexe normal de sursaut. La myoclonie réflexe réticulaire du tronc cérébral est un autre trouble du mouvement caractérisé par des secousses myocloniques axiales généralisées. Bien que ce trouble se manifeste par de brèves secousses, certaines caractéristiques de notre patient sont incompatibles avec la myoclonie réflexe réticulaire du tronc cérébral. Tout d’abord, il n’y avait pas de secousses spontanées chez notre patient, ce qui est courant pour la myoclonie réflexe réticulaire du tronc cérébral. Deuxièmement, chez notre patient, les secousses ont été provoquées par de brèves décharges sur la région périorale et le front. En revanche, les secousses sont généralement provoquées par des tapotements sur les membres distaux dans le cas de la myoclonie réflexe réticulaire du tronc cérébral.2 Troisièmement, la lenteur de la conduction spinale efférente chez notre patient peut être différenciée de la myoclonie réflexe réticulaire du tronc cérébral dans laquelle la conduction spinale efférente est rapide.1 Les caractéristiques qui distinguent notre patient du syndrome de la personne raide sont l’absence de spasmes sur les muscles axiaux et l’implication du visage pendant les secousses.

Plusieurs hyperekplexies acquises résultent d’une implication du tronc cérébral telle qu’une encéphalite, un infarctus, une hémorragie, une hypoplasie pontocérébelleuse, une compression médullaire, une sarcoïdose et une sclérose en plaques.2 Nous n’avons pu démontrer aucune anomalie vasculaire ou structurelle sur l’IRM et l’angiographie par résonance magnétique (ARM) du patient. La sclérose en plaques et la neurosarcoïdose ont été exclues car les signes et symptômes cliniques, l’absence d’anomalie à l’IRM et la guérison spontanée sans traitement à médiation immunitaire étaient tous incompatibles avec ces maladies. La bande oligoclonale positive observée chez notre patient peut être due à un processus inflammatoire d’atteinte du tronc cérébral.

L’aspect inhabituel de ce cas était la vocalisation reproduite en réponse à des stimuli de sursaut. La vocalisation induite par le sursaut ne fait pas partie de la description classique de l’hyperekplexie. Comme les secousses n’étaient pas douloureuses, il n’est pas raisonnable de conclure que ces vocalisations sont liées à la douleur ou à l’anxiété induite par la douleur. Une explication possible de cette découverte inhabituelle pourrait être les syndromes de sursaut spécifiques à une culture, tels que le « Latah » en Indonésie et en Malaisie et le « Jumping Frenchmen of Maine », qui se caractérisent par des réponses de sursaut exagérées non habituelles déclenchées, par exemple, par un son. Après avoir été surpris, il peut y avoir diverses réponses comportementales, y compris « l’obéissance forcée », l’écholalie, l’échopraxie et la coprolalie.3 L’absence de ces épiphénomènes chez notre patient et la résolution complète des secousses avec un traitement symptomatique sont des caractéristiques incompatibles avec ces syndromes.

Bien que les signes neurologiques cliniques et les études neurophysiologiques aient indiqué une pathologie du tronc cérébral, des investigations approfondies n’ont pas permis de révéler la pathologie sous-jacente. Dans la littérature, il existe deux rapports d’encéphalopathie du tronc cérébral d’étiologie non définie, se manifestant par un trismus et une hyperplexie.4,5 Comme notre patient, ces deux patients ont présenté une hyperplexie dans les 1 à 3 mois suivant l’atteinte du tronc cérébral. Le trismus est une autre constatation commune à ces deux patients et à notre patient. Cependant, contrairement à ces deux patients, l’hyperekplexie a été complètement résolue chez notre patient après 3 mois de traitement au clonazépam.

Conclusion

Le cas présenté dans cette étude décrit une manifestation rare d’hyperekplexie avec une atteinte du tronc cérébral, probablement d’origine inflammatoire. Le cas a été traité efficacement avec du clonazépam.

Divulgation

Les auteurs ne rapportent aucun conflit d’intérêt dans ce travail.

		Brown P, Rothwell JC, Thompson PD, Britton TC, Day BL, Marsden CD. Les hyperekplexies et leur relation avec le réflexe normal de sursaut. Brain. 1991;114(pt 4):1903-1928.
		Bakker MJ, van Dijk JG, van den Maagdenberg AM, Tijssen MA. Startle syndromes. Lancet Neurol. 2006;5(6):513-524.
		Dreissen YE, Tijssen MA. Les syndromes de sursaut : physiologie et traitement. Epilepsia. 2012;53(suppl 7):3-11.
		Kellett MW, Humphrey PRD, Tedman BM, Steiger MJ. Hyperekplexie et trismus dus à une encéphalopathie du tronc cérébral. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998;65(1):122-125.
		van de Warrenburg BP, Cordivari C, Brown P, Bhatia KP. Hyperekplexie persistante après une encéphalopathie du tronc cérébral idiopathique et autolimitée. Mov Disord. 2007;22(7):1017-1020.