Sommaire

L’hémochromatose est une thésaurismose affectant le métabolisme du fer. Elle présente une hétérogénéité génétique, mais avec une voie métabolique finale commune qui entraîne une faible production de l’hormone hepcidine. Cela entraîne une augmentation de l’absorption intestinale et le dépôt de quantités excessives de fer dans les cellules parenchymateuses, ce qui entraîne à son tour des lésions tissulaires permanentes et une défaillance des organes.

Des facteurs environnementaux – notamment la consommation d’alcool – et des gènes modificateurs associés qui régulent l’expression phénotypique ont été identifiés. Un indice de suspicion élevé est nécessaire pour un diagnostic précoce, qui permet un traitement présymptomatique et une espérance de vie normale. La phlébotomie reste le pilier du traitement, mais d’autres traitements font l’objet de recherches actuelles.

INTRODUCTION

L’hémochromatose est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente dans les populations européennes. Bien que de multiples mutations puissent être à l’origine du syndrome, la mutation la plus courante se situe dans le gène HFE, qui produit la substitution p.Cys282Tyr. Les personnes homozygotes pour ce défaut peuvent souffrir d’une surcharge en fer et de ses conséquences.

Environ une personne sur 10 souffre de cette mutation parmi les descendants d’Europe du Nord. C’est-à-dire qu’une personne sur 200 sera homozygote. Ces personnes souffriront d’une importante surcharge en fer en fonction de facteurs environnementaux et génétiques. La recherche permet d’élucider les facteurs génétiques associés à cette maladie, qui est diagnostiquée de plus en plus tôt grâce aux connaissances médicales. Contrairement à l’hémochromatose associée à la FH, les formes non associées à la FH sont rares.