Hémimélie Fibulaire (alias DEFICIENCE FIBULAIRE)

Jill Flanagan, M.D.

Introduction : L’hémimélie fibulaire (HF) est une affection congénitale (qui survient à la naissance) dont la caractéristique est l’absence de tout ou partie de l’os fibulaire de la jambe. Elle peut être associée à d’autres anomalies physiques, comme décrit ci-dessous, mais elle est rarement associée à d’autres problèmes médicaux. Non seulement l’os du péroné manque dans une certaine mesure, mais la jambe est également plus fine et plus courte. La plupart du temps, elle ne touche qu’une jambe, mais elle peut affecter les deux côtés. Il existe plusieurs autres différences associées à l’hémimélie du péroné. Il s’agit notamment de l’absence partielle ou complète du ligament croisé antérieur (LCA) du genou, d’un fémur court congénital, de l’instabilité de la cheville et de la perte de certains des os externes du pied, ce qui fait qu’il y a moins de cinq orteils. Dans les formes plus sévères, il peut également y avoir un capitonnage de la peau et une cambrure de l’os du tibia.

Anatomie : Le péroné est l’os fin de la partie externe de la jambe. L’os plus grand et plus épais est le tibia. Dans le cas d’une déficience du péroné, une partie ou la totalité de l’os du péroné est manquante, comme le montre la radiographie.

Étiologie/Cause : La cause de l’HF n’est pas connue. Des études ont montré que plusieurs gènes peuvent être mutés pour conduire à la formation anormale de la jambe, mais ceux-ci ne sont pas hérités ou transmis des parents à l’enfant. Il est donc très rare qu’un enfant atteint de FH ait une mère ou un père présentant une condition similaire, et l’enfant ne risque généralement pas d’avoir des enfants atteints de FH.

Symptômes : De nombreux enfants atteints de FH peuvent être diagnostiqués à la naissance ou peu après. La déficience ne provoque pas de douleur. La différence de longueur des membres est souvent perceptible à la naissance.

Examen physique : les principaux signes physiques caractéristiques de la FH sont les suivants :

• Différence de longueur des membres
• Possible absence d’orteils
• Articulation anormale de la cheville

À l’examen, la partie inférieure de la jambe (du genou à la cheville) est plus petite et plus mince. Il y a souvent une courbe dans la jambe inférieure, et parfois une fossette associée sur la peau. Souvent, la cuisse est également plus courte. L’articulation du genou est souvent dépourvue de ligament croisé antérieur, ce qui donne une sensation de relâchement à l’examen. L’articulation de la cheville peut être raide, et elle peut être pointée vers le bas et l’extérieur (éversée). Il peut également y avoir des orteils absents sur la partie externe du pied.

Études d’imagerie : Le chirurgien orthopédiste fera probablement des radiographies des hanches aux chevilles. Sur ces radiographies, le médecin peut mesurer la différence de longueur du membre, la cambrure du membre, et évaluer les anomalies du pied et de la cheville. Les radiographies sont répétées souvent à mesure que l’enfant grandit. Lorsque l’enfant est plus jeune, il est possible que le chirurgien recommande une IRM de l’articulation de la cheville, et éventuellement du genou. Il arrive que les os du pied et de la cheville soient « collés » (on parle de coalition tarsienne), et avant une chirurgie reconstructive, le médecin peut vouloir mieux examiner cette articulation.

Traitement : Le traitement en général dépend de la fonction des articulations de la hanche, du genou et de la cheville, ainsi que des différences de longueur des membres actuelles et finales projetées. La plupart des enfants atteints de FH auront des différences projetées à la maturité squelettique > 2 pouces. En fait, de nombreux enfants ont des différences finales projetées à 4-6 pouces. La différence de longueur des jambes augmente généralement en proportion de la croissance globale de l’enfant, de sorte que la différence finale peut être prédite. Cette différence devra souvent être traitée car des différences supérieures à ¾ » peuvent entraîner des problèmes douloureux à l’avenir.

En général, l’objectif pour les enfants présentant des différences de longueur des membres est d’avoir deux membres presque égaux en longueur et aussi fonctionnels et sans douleur que possible au moment où l’enfant est complètement adulte. Pour atteindre cet objectif, le chirurgien doit d’abord examiner la fonction des articulations environnantes de l’enfant, puis calculer une estimation de la différence finale projetée. Sur la base de ces informations, le chirurgien orthopédiste et la famille décident alors si un allongement et une reconstruction du membre est la meilleure option de traitement, ou éventuellement une ablation du membre (amputation) et la pose d’une prothèse. Si la reconstruction du membre est choisie, votre médecin vous accompagnera à travers un « plan de vie » qui discute des procédures chirurgicales recommandées pour votre enfant et le calendrier prévu de ces chirurgies.

La décision pour l’ablation du membre (amputation) par rapport à la reconstruction est évidemment une décision très critique et devrait être discutée en profondeur avec un chirurgien orthopédique familier à la gestion de ces différences de longueur de membre. Plus la différence projetée est grande, plus le nombre de chirurgies d’allongement des membres est nécessaire pour égaliser les membres. En outre, la plupart du temps, pour les membres qui sont initialement très courts par rapport à l’autre côté, l’articulation peut être plus anormale, et même s’ils peuvent être « réparés », ils peuvent être douloureux et pas aussi fonctionnels qu’une prothèse. Encore une fois, il y a beaucoup, beaucoup de facteurs qui pèsent dans cette décision, et la consultation d’un spécialiste des déformations des membres est recommandée.

Traitement non chirurgical : Il y a très peu de rôle pour les options non chirurgicales pour le traitement ultime de la FH, à moins que l’articulation de la cheville soit essentiellement normale et que la différence finale projetée entre les membres soit inférieure à ¾ ». Cependant, il existe des traitements non chirurgicaux nécessaires pour chaque enfant atteint de SF.

• Thérapie physique : Pour chaque enfant atteint de SF, la kinésithérapie sera une nécessité, que ce soit pour apprendre à marcher avec une prothèse ou à garder le genou et la cheville souples pendant une chirurgie d’allongement des membres.
• Orthèses/élévateurs de chaussures : De nombreux enfants qui subissent un allongement des membres auront besoin d’orthèses et d’élévateurs de chaussures pour aider à « égaliser » les longueurs des membres pendant l’enfance. Les soulèvements internes de chaussures peuvent être réalisés jusqu’à ½ ». Les élévations supérieures à ½ » doivent être placées à l’extérieur des chaussures, car sinon le talon ne rentrera pas dans la chaussure. En outre, l’enfant peut avoir besoin d’une orthèse telle qu’une orthèse supramalléolaire (SMO) ou une orthèse cheville-pied (AFO). Les SMO offrent un soutien latéral de la cheville, tandis que les AFO soutiennent davantage la partie inférieure de la cheville. Votre médecin prescrira l’orthèse appropriée pour votre enfant.
• Mise en place de la prothèse : Si l’ablation des membres est finalement la décision prise pour traiter un enfant atteint de FH, il aura besoin de soins à long terme avec un prothésiste. Il est certainement préférable de faire appel à un prothésiste pédiatrique ayant l’expérience du travail avec des enfants ayant subi une amputation pour cause de SF. La technologie des prothèses continue de progresser à un rythme rapide. En outre, à mesure que l’enfant vieillit, les options prothétiques augmentent également avec le temps.

Traitement chirurgical :

• Ablation du membre – Si la décision est prise d’amputer le membre chez un enfant en pleine croissance, les amputations se font généralement par une articulation plutôt que par l’os lui-même. Les deux types d’amputation les plus courants sont l’amputation de Symes ou de Boyd à travers l’articulation de la cheville. Dans les deux cas, la talonnette est préservée afin de fournir une bonne surface d’interface avec la prothèse. Une fois que l’enfant est guéri de l’opération d’amputation, il est équipé d’une prothèse. L’opération peut être réalisée dès l’âge de 10 mois, juste avant que l’enfant ne se mette debout. Si nécessaire, la chirurgie peut également être retardée, en particulier si une famille a besoin de plus de temps pour prendre cette décision.
• Chirurgie d’épiphysiodèse – Une épiphysiodèse est une chirurgie réalisée pour arrêter la croissance de la jambe la plus longue. Cette procédure  » raccourcit  » la jambe la plus longue. Elle est généralement recommandée pour les différences de longueur de membre projetées entre 2 et 5 cm (3/4″-2″), tandis que l’allongement est préféré pour les différences supérieures à 2″. Dans cette procédure, la zone de croissance (physis) est percée chirurgicalement. La zone de croissance est constituée de cartilage et, après l’opération, le trou de cartilage se cicatrise de lui-même, mais se remplit d’os. Une fois que l’os remplit ce trou, l’os ne peut plus croître. Certains chirurgiens utilisent également des implants métalliques dans le cadre de cette procédure. Le chirurgien peut également recommander l’épiphysiodèse dans le cadre du « plan de vie ». Par exemple, si un enfant a une différence de longueur de membre projetée de 12 cm, le chirurgien peut recommander 2 allongements de membre séparés de 5 cm, puis une épiphysiodèse du côté le plus long (normal) lorsqu’il reste 2 cm de croissance pour combler le reste de la différence.
• Allongement/reconstruction des membres
  • Reconstruction de la cheville : Le terme « super cheville » a été inventé par le Dr. Dror Paley en 1996. La chirurgie elle-même a été modifiée de temps en temps depuis lors. Néanmoins, la chirurgie de la super cheville fait référence à une reconstruction de l’articulation de la cheville effectuée avant l’allongement du membre. Avant tout allongement des membres, qu’il s’agisse de l’arthrose, d’une déficience fémorale, etc., les articulations doivent être dans une position aussi normale que possible. Dans le cas spécifique de la FH, comme mentionné ci-dessus, les articulations de la cheville sont souvent anormales. Beaucoup présentent des contractures qui orientent le pied vers le bas et l’extérieur (équin et éversion), et il existe souvent une coalition tarsienne dans laquelle deux des os du pied (généralement le calcanéum et l’astragale) sont collés l’un à l’autre. Au cours de cette chirurgie de reconstruction de la cheville, le muscle gastrocnémien et les muscles péroniers sont souvent allongés, la coalition tarsienne est libérée et, souvent, la partie inférieure de l’articulation de la cheville est réalignée (ostéotomie supramalléolaire). Enfin, une partie de l’anlage (le reste cartilagineux de l’os du péroné) est également retirée. Après l’opération, le chirurgien peut placer l’enfant dans un plâtre et laisser la cheville guérir. Certains chirurgiens placent un fixateur externe à ce moment-là et commencent le processus d’allongement du membre. Il y a des avantages et des inconvénients à chaque méthode, et des détails supplémentaires devraient être discutés avec le chirurgien.
  • Allongement des membres avec fixateur externe : veuillez revoir la section sur l’allongement des membres pour plus de détails sur l’allongement des membres avec un fixateur externe.
  • Allongement des membres avec clou d’allongement interne : veuillez revoir la section sur l’allongement des membres pour plus de détails sur l’allongement des membres avec un clou d’allongement interne.

Récupération/réhabilitation : La récupération dépend de la chirurgie pratiquée.

• Epiphysiodèse : La récupération après cette chirurgie est relativement facile. L’enfant peut rentrer à la maison le jour même de l’opération et peut généralement supporter un poids complet immédiatement après l’opération. Après 2 à 3 semaines, l’enfant peut généralement reprendre toutes ses activités. La physiothérapie est rarement nécessaire.
• Allongement des membres avec fixateur externe : Cette chirurgie est complexe et la récupération est importante. Plus l’allongement est long, plus le fixateur externe est en place longtemps, et donc plus la récupération est longue. Veuillez consulter la section sur l’allongement des membres pour plus de détails.
• Allongement des membres avec clou d’allongement interne : comme le fixateur externe, l’allongement avec un clou d’allongement interne est également un processus étendu. Cependant, la plupart du temps, surtout chez les enfants plus âgés, les clous sont mieux acceptés et moins encombrants. Veuillez consulter l’allongement des membres pour plus d’informations.

Pensées finales : Les enfants qui ont une FH vivent une vie heureuse et fructueuse, peu importe qu’ils aient une reconstruction de membre ou une procédure d’ablation. Ils peuvent faire du sport, jouer avec leurs amis, et ont généralement une intelligence et une espérance de vie normales. Afin d’optimiser la fonction de leurs jambes, ils doivent être vus par un chirurgien orthopédique familier de l’hémimélie fibulaire pour discuter de leurs options de traitement.