Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) ?
L’OPMD est une myopathie rare, lentement progressive, qui se caractérise par une faiblesse des muscles des paupières (oculaires) et de la gorge (pharyngés). De plus, l’OPMD peut être associée à une faiblesse musculaire proximale (près de la ligne médiane du corps) et distale (membre).
Quels sont les symptômes de l’OPMD ?
Les difficultés à avaler (dysphagie) et les paupières tombantes (ptosis) sont les manifestations les plus courantes de la maladie. Lorsque la maladie progresse, certaines personnes atteintes d’OPMD éprouvent également des difficultés de mobilité. Pour en savoir plus, voir Signes et symptômes.
Qu’est-ce qui cause l’OPMD ?
L’OPMD est causée par un défaut génétique dans le gène PABPN1, qui entraîne la production d’une protéine non fonctionnelle qui forme des amas dans les cellules musculaires1. L’OPMD touche indifféremment les hommes et les femmes, et ce défaut génétique peut être hérité d’un seul parent (forme autosomique dominante, la plus courante) ou des deux parents (forme autosomique récessive).1
La prévalence de la forme autosomique dominante est estimée à 1 sur 100 000 dans les pays occidentaux. En raison de l' »effet fondateur », qui se produit lorsque le fondateur d’une nouvelle population présente une mutation génétique, la prévalence de l’OPMD est plus élevée chez les Canadiens français et les Juifs de Boukhara vivant en Israël.1,2
Pour en savoir plus, voir Causes/Héritage.
Quel est le début et la progression de l’OPMD ?
Les symptômes de l’OPMD n’apparaissent généralement pas avant la quarantaine ou la cinquantaine, et la faiblesse progresse lentement. L’âge moyen d’apparition du ptosis est de 48 ans, et l’âge moyen d’apparition de la dysphagie est de 50 ans.1
Quel est l’état de la recherche sur l’OPMD?
Les chercheurs ont identifié la cause génétique de l’OPMD, et les scientifiques soutenus par MDA s’appuient sur ces connaissances de diverses manières. Pour en savoir plus, voir Recherche.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, éditeurs. GeneReviews® . Seattle (WA) : University of Washington, Seattle ; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop : Avancées récentes dans la recherche sur la dystrophie musculaire oculopharyngée : From bench to bedside 8-10 juin 2012, Naarden, Pays-Bas. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001