La dystonie myoclonique (M-D) est un trouble du mouvement caractérisé par une combinaison de contractions musculaires rapides et brèves (myoclonie) et/ou de mouvements de torsion et répétitifs soutenus qui entraînent des postures anormales (dystonie).

Les secousses myocloniques typiques de la M-D affectent le plus souvent le cou, le tronc et les membres supérieurs. Environ 50 % des personnes atteintes présentent une dystonie affectant le cou et/ou la main. Dans certains cas, la dystonie est le seul symptôme de mouvement. Certains individus ont des tremblements.

Le M-D comprend généralement plus que des symptômes de mouvement. Les caractéristiques non-mouvementales peuvent inclure le trouble obsessionnel compulsif, la dépression, l’anxiété, l’abus d’alcool et les attaques de panique. Le M-D n’affecte pas la cognition, l’intelligence et ne raccourcit pas la durée de vie.

Les symptômes peuvent varier de manière significative entre les individus, y compris au sein d’une même famille. Les personnes atteintes de M-D signalent une fluctuation de la sévérité des symptômes, une escalade épisodique des symptômes de mouvement (avec ou sans événement déclencheur), des symptômes respiratoires et des troubles de la voix.

Les symptômes commencent généralement dans l’enfance ou au début de l’adolescence, mais peuvent aussi apparaître pour la première fois à l’âge adulte. De nombreuses personnes constatent une diminution spectaculaire des symptômes de secousses myocloniques, et parfois une amélioration de la dystonie, lors de l’ingestion d’alcool.

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