La dysostose mandibulofaciale avec microcéphalie (MFDM) est un trouble qui entraîne des anomalies de la tête et du visage. Les personnes atteintes de ce trouble ont souvent une tête anormalement petite à la naissance, et la tête ne grandit pas au même rythme que le reste du corps, de sorte qu’il semble que la tête devienne plus petite à mesure que le corps grandit (microcéphalie progressive). Les personnes touchées présentent un retard de développement et une déficience intellectuelle qui peuvent aller de légers à graves. Les problèmes d’élocution et de langage sont également fréquents dans ce trouble.

Les anomalies faciales qui se produisent dans le MFDM comprennent le sous-développement du milieu du visage et des pommettes (hypoplasie médiane et malaire) et une mâchoire inférieure anormalement petite (hypoplasie mandibulaire, également appelée micrognathie). Les oreilles externes sont petites et de forme anormale, et elles peuvent présenter des excroissances de peau devant elles, appelées étiquettes préauriculaires. Il peut également y avoir des anomalies du conduit auditif, des petits os des oreilles (osselets) ou d’une partie de l’oreille interne appelée canaux semi-circulaires. Ces anomalies de l’oreille entraînent une perte d’audition chez la plupart des personnes atteintes. Certaines personnes atteintes de MFDM ont une ouverture dans le palais (fente palatine), qui peut également contribuer à la perte d’audition en augmentant le risque d’infections de l’oreille. Les personnes atteintes peuvent également présenter une obstruction des voies nasales (atrésie choanale) qui peut entraîner des problèmes respiratoires.

Les problèmes cardiaques, les anomalies des pouces et la petite taille sont d’autres caractéristiques qui peuvent apparaître dans le MFDM. Certaines personnes atteintes de cette maladie présentent également une obstruction de l’œsophage (atrésie œsophagienne). Dans l’atrésie de l’œsophage, la partie supérieure de l’œsophage n’est pas reliée à la partie inférieure de l’œsophage et à l’estomac. La plupart des bébés nés avec une atrésie de l’œsophage (EA) présentent également une fistule trachéo-œsophagienne (TEF), dans laquelle l’œsophage et la trachée sont anormalement connectés, ce qui permet aux fluides de l’œsophage de pénétrer dans les voies respiratoires et de gêner la respiration. L’atrésie de l’œsophage/fistule trachéo-œsophagienne (EA/TEF) est une affection potentiellement mortelle ; sans traitement, elle empêche une alimentation normale et peut provoquer des lésions pulmonaires par exposition répétée aux fluides œsophagiens.