La dysostose acrofaciale de Nager, également appelée syndrome de Nager, est une maladie génétique qui présente plusieurs ou toutes les caractéristiques suivantes : sous-développement de la joue et de la mâchoire, inclinaison vers le bas de l’ouverture des yeux, absence ou manque de cils inférieurs, reflux rénal ou stomacal, orteils en marteau, palais mou raccourci, manque de développement de l’oreille interne et externe, fente palatine possible, sous-développement ou absence du pouce, perte auditive (voir perte auditive avec les syndromes craniofaciaux) et raccourcissement des avant-bras, ainsi qu’un mauvais mouvement du coude, et peut être caractérisé par des tragi accessoires. Occasionnellement, les individus affectés développent des anomalies vertébrales telles que la scoliose.
Syndrome de Nager, dysostose mandibulofaciale avec anomalies préaxiales des membres
La dysostose acrofaciale de Nager est transmise selon un mode autosomique dominant.
Le mode de transmission est autosomique, mais il y a des arguments pour savoir s’il est autosomique dominant ou autosomique récessif. La plupart des cas ont tendance à être sporadiques. Le syndrome de Nager partage de nombreuses caractéristiques avec cinq autres syndromes craniofaciaux : Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann et Franceschetti-Zwahlen-Klein.