Mégalencéphalie : Également appelée macrœncéphalie, affection caractérisée par la présence d’un cerveau anormalement gros, lourd et fonctionnant généralement mal. Par définition, le poids du cerveau est supérieur à la moyenne pour l’âge et le sexe de l’enfant. L’hypertrophie de la tête peut être évidente à la naissance ou la tête peut devenir anormalement grande dans les premières années de la vie.

La mégalencéphalie serait liée à une perturbation de la régulation de la reproduction ou de la prolifération cellulaire. Dans le développement normal, la prolifération des neurones — le processus par lequel les cellules nerveuses se divisent pour former de nouvelles générations de cellules — est régulée de façon à ce que le nombre correct de cellules soit formé au bon endroit et au bon moment.

Les enfants atteints de mégalencéphalie peuvent présenter un retard de développement, des troubles convulsifs, un dysfonctionnement corticospinal (cortex cérébral et moelle épinière) et des crises d’épilepsie. La mégalencéphalie touche plus souvent les garçons que les filles.

Le pronostic des personnes atteintes de mégalencéphalie dépend largement de la cause sous-jacente et des troubles neurologiques associés. Le traitement est symptomatique. La mégalencéphalie peut conduire à une affection appelée macrocéphalie.

La mégalencéphalie unilatérale ou hémimégalencéphalie est une affection rare caractérisée par l’hypertrophie d’une moitié du cerveau. Les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir une grosse tête, parfois asymétrique. Ils souffrent souvent de crises d’épilepsie irréductibles et d’un retard mental. Le pronostic des personnes atteintes d’hémimégalencéphalie est mauvais.

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