Au fur et à mesure que les tests génétiques préimplantatoires ont progressé au fil des ans, de nouvelles classifications d’embryons sont apparues, y compris les embryons mosaïques

Avec l’utilisation accrue du PGT-A (test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie) dans les protocoles de FIV, les IER et leurs patients ont plus d’informations que jamais sur la composition génétique des embryons. Le fait de disposer de plus d’informations génétiques aide l’équipe de fertilité à décider quel est le meilleur embryon à transférer pendant un cycle de FIV. Les tests génétiques peuvent également vous indiquer si certains embryons sont classés comme embryons en mosaïque.

La PGT-A prélève quelques cellules de la couche placentaire de l’embryon et teste leur composition chromosomique. Jusqu’à il y a quelques années, la technologie PGT-A ne pouvait fournir que deux résultats : normal ou anormal. En langage scientifique, les embryons normaux qui contiennent le nombre correct de chromosomes sont appelés euploïdes. Les embryons anormaux, ou aneuploïdes, n’ont pas le nombre correct.

Les embryons aneuploïdes sont la principale cause d’échec d’implantation en FIV. Par conséquent, la possibilité de tester et de choisir des embryons euploïdes permet de sélectionner les meilleurs embryons pour le transfert et d’accélérer le délai pour obtenir ce test de grossesse positif !

Mais comme le test PGT a progressé au cours des dernières années, il révèle que tout n’est pas noir et blanc avec la biologie humaine. En effet, nous constatons que certains embryons ne sont pas l’un ou l’autre, mais peuvent se situer sur un spectre entre euploïde et aneuploïde, certains ayant un mélange de cellules normales et anormales. C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme.

Les embryons qui sont en mosaïque peuvent avoir différentes proportions de cellules normales et anormales. Un embryon à faible taux de mosaïque aurait principalement des cellules normales et un pourcentage plus faible de cellules anormales. Un embryon en mosaïque de haut niveau aurait surtout des cellules anormales et un pourcentage plus faible de cellules normales.

Un point important à souligner est que la mosaïque se produit après la fécondation, c’est-à-dire après la rencontre de l’ovule et du spermatozoïde. Les anomalies chromosomiques franches, comme le syndrome de Down, sont dues à un développement anormal de l’ovule ou du sperme et sont donc présentes avant la fécondation. Pour cette raison, le mosaïcisme n’augmente pas avec l’âge des parents et se produit de manière égale dans tous les groupes d’âge.

Les généticiens ont un critère pour le mosaïcisme

Les généticiens qui travaillent dans ce domaine ont établi les critères suivants pour étiqueter les embryons testés avec PGT-A :

• Normal – moins de 20 pour cent des cellules de l’embryon sont anormales
• Mosaïque de faible niveau – 20 à 40 pour cent des cellules sont anormales
• Mosaïque de niveau élevé.niveau de mosaïque – 40 à 80 pour cent des cellules sont anormales
• Anormales – plus de 80 pour cent des cellules sont anormales

Décider de transférer ou non des embryons en mosaïque

Le PGT-A n’est pas une science exacte. Il s’agit uniquement d’un outil pour aider les patients et les médecins à choisir les embryons à transférer. Par conséquent, si vous avez des embryons en mosaïque et anormaux, une discussion importante entre vous et votre médecin est de savoir s’ils peuvent être transférés en toute sécurité. La préoccupation, bien sûr, est de savoir si le transfert de ces embryons pourrait conduire à des enfants vivants avec des problèmes de santé congénitaux importants.

Les médecins ne sont généralement pas disposés à transférer sciemment des embryons avec des résultats de test anormaux. Cependant, certains rapports indiquent qu’il peut être possible pour certains embryons avec des résultats de test anormaux d’aboutir à des naissances vivantes d’enfants apparemment en bonne santé. Par conséquent, même en tenant compte des risques possibles, certains patients n’ayant que des embryons en mosaïque ou anormaux pourraient décider que ces risques connus ou inconnus sont acceptables dans leur quête de la parentalité et pourraient choisir de transférer ces embryons en mosaïque ou anormaux. Lorsque les patients envisagent de transférer des embryons en mosaïque, nous leur donnons accès à des conseillers en génétique pour les aider à expliquer leurs risques individuels en fonction du type spécifique d’anomalie.