Des chercheurs de la division de rhumatologie, orthopédie et dermatologie ont étudié l’ensemble de la population de Taïwan (23 millions) où la goutte est la plus répandue au monde. Les résultats viennent d’être publiés dans la revue de rhumatologie Annals of the Rheumatic Diseases.

En examinant 4,2 millions de familles identifiables, les scientifiques ont trouvé des preuves irréfutables que la maladie se concentre dans les familles, avec des risques accrus pour les personnes ayant des parents au premier et au second degré souffrant de la goutte.

La goutte est un type d’arthrite inflammatoire, avec une apparition soudaine de douleur aiguë, de rougeur et de gonflement dans les articulations périphériques, le plus souvent l’articulation du gros orteil. Elle est causée par le dépôt de cristaux d’urate monosodique, qui est lié à un taux élevé d’acide urique dans le sang. L’arthrite aiguë et les masses autour de l’articulation qui en résultent provoquent une incapacité due à la douleur et à la perte de la fonction articulaire.

Il y a également de plus en plus de preuves que la goutte n’est pas seulement une maladie des articulations, mais qu’elle est également associée à des maladies cardiovasculaires (crise cardiaque, accident vasculaire cérébral) et rénales (insuffisance rénale) majeures.

Des études antérieures avaient suggéré que la goutte se regroupe souvent au sein des familles, ce qui constitue une preuve indirecte du rôle des facteurs génétiques dans la causalité. Cependant, une récente étude classique de jumeaux a paradoxalement trouvé une forte héritabilité pour un taux élevé d’acide urique mais aucune preuve d’héritabilité pour la goutte.

Le chercheur principal du projet, le Dr Chang Fu Kuo, a déclaré : « Nos résultats confirment la croyance clinique selon laquelle la goutte se regroupe fortement au sein des familles. À Taïwan, le risque pour un individu d’avoir un parent au premier degré souffrant de la goutte est environ deux fois supérieur à celui de la population normale.

« Le risque augmente avec le nombre de parents au premier degré touchés. Le fait d’avoir un frère jumeau atteint de la goutte multiplie par 8 le risque, tandis que le fait d’avoir un parent ou un descendant atteint de la goutte multiplie par 2 le risque. L’étude démontre également qu’en plus du risque génétique, les facteurs environnementaux partagés jouent un rôle important dans l’étiologie de la goutte. L’influence des facteurs environnementaux et génétiques sur le risque de goutte est différente chez les hommes et les femmes. Les facteurs génétiques contribuent pour un tiers chez les hommes et pour un cinquième chez les femmes »

Le professeur Michael Doherty, chef du service académique de rhumatologie, a ajouté : « Nous avons trouvé des preuves de l’existence de facteurs environnementaux et génétiques partagés dans la prédisposition à la goutte au sein des familles, les facteurs environnementaux contribuant à un risque proportionnel plus élevé. Les facteurs génétiques et environnementaux jouent tous deux un rôle dans la pathogenèse de la goutte. Le fait d’avoir un membre de la famille affecté augmente le risque, mais une partie du risque provient de facteurs environnementaux partagés modifiables tels que l’alimentation et le mode de vie. »

Les résultats de cette étude ouvrent de nouvelles questions pour les recherches futures. En particulier, un profilage génétique à grande échelle est nécessaire pour trouver des gènes de susceptibilité. D’autres études épidémiologiques, y compris dans d’autres pays, pour identifier les « facteurs environnementaux partagés » au sein des familles contribuant au risque de goutte seront très utiles.