Nemaliinimyopatiaan liittyvien oireiden ja oireiden alkamisikä ja vakavuus vaihtelevat suuresti potilaasta toiseen. Joillakin nemaliinimyopatiaa sairastavilla potilailla oireet ilmenevät syntymähetkellä tai pian syntymän jälkeen (synnynnäinen puhkeaminen). Harvemmin sairaus voi kehittyä lapsuudessa tai vielä harvinaisemmin aikuisiässä.

Nemaliinimyopatian tärkeimpiä kliinisiä piirteitä ovat lihasheikkous, hypotonia ja heikentyneet tai puuttuvat refleksit. Lihasheikkous on yleensä vakavinta kasvojen, kaulan ja proksimaalisten lihasten lihaksissa. Proksimaaliset lihakset ovat lihaksia, jotka ovat lähimpänä kehon keskipistettä, kuten olkapään, lantion sekä olkavarsien ja jalkojen lihakset.

Koska kasvojen lihakset ovat osallisina, sairastuneille henkilöille voi kehittyä tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten pitkänomaiset kasvot, normaalia kauempana taaksepäin siirtyneet leuat (retrognatia) ja voimakkaasti kaareutunut suulaen katto (kitalaki). Lihasheikkous voi myös aiheuttaa puhe- (dysartria) ja nielemisvaikeuksia, jotka johtavat ruokailuvaikeuksiin. Jotkut nemaliinimyopatiaa sairastavat lapset saattavat tarvita syöttöletkua. Hengitysvaikeuksia (hengitysvaikeuksia) voi esiintyä myös lihasheikkouden vuoksi.

Vaurioituneilla imeväisillä on usein viivästyksiä motoristen virstanpylväiden saavuttamisessa, kuten pään hallitsemisessa, istumisessa tai seisomisessa. Useimmilla pikkulapsilla ei ole muita kehitysongelmia, eikä älykkyysosamäärään yleensä ole vaikutusta.

Kun sairastuneet henkilöt ikääntyvät, heille voi kehittyä epänormaalisti kiinnittyneitä niveliä, jotka syntyvät, kun kudosten, kuten lihassäikeiden, paksuuntuminen ja lyheneminen aiheuttavat epämuodostumia ja rajoittavat sairastuneen alueen liikettä (kontraktuurat), sisään painunut rintakehä (pectus excavatum), selkärangan epänormaali puolelta toiselle suuntautuva kaareutuminen (skolioosi) tai selkärangan epänormaalia jäykkyyttä.

Nemaliinimyopatiasta on tunnistettu kuusi erilaista kliinistä ilmenemismuotoa.

Tyypillinen synnynnäinen nemaliinimyopatia
Tämä on yleisin nemaliinimyopatian ilmenemismuoto, joka muodostaa noin puolet kaikista tapauksista. Tämä muoto ilmenee syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen tai joskus ensimmäisen elinvuoden aikana. Vauvoilla voi esiintyä lihasheikkoutta, hypotoniaa, joka johtaa epänormaaliin ”veltostumiseen”, ja syömisvaikeuksia. Lihasheikkous on tyypillisessä synnynnäisessä muodossa lievempää kuin vaikeassa synnynnäisessä tai keskivaikeassa synnynnäisessä muodossa. Joillakin tätä muotoa sairastavilla lapsilla voi olla syntyessään huomattavaa lihasheikkoutta, joka paranee iän myötä.

Hengityslihasten heikkous on yleistä, ja se voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja yöllistä hypoventilaatiota, jossa riittämätön hengitys unen aikana johtaa kohonneeseen hiilidioksidipitoisuuteen veressä (hyperkarbia). Joillakin vauvoilla voi olla epänormaali vaelluskävely (kävely), nielemisvaikeuksia (dysfagia), puhevaikeuksia (dysartria) ja nasaalinen äänensävy. Vauvoilla voi myös olla viivästyksiä karkeamotorisissa virstanpylväissä, kuten pään pitämisessä ylhäällä, istumisessa tai seisomisessa. Harvinaisissa tapauksissa motoristen virstanpylväiden viivästynyt saavuttaminen voi olla ensimmäinen merkki häiriöstä.

Nemaliinimyopatian tyypillistä synnynnäistä muotoa sairastavien vauvojen lihasheikkous vaikuttaa yleensä proksimaalisiin lihaksiin, mutta harvinaisissa tapauksissa se voi levitä vaikuttamaan distaalisiin lihaksiin, jotka ovat kehon keskipisteestä kauempana sijaitsevia lihaksia ja joihin kuuluvat mm. alaraajojen ja jalkojen lihakset sekä kädet ja jalat. Tyypilliseen muotoon liittyvä lihasheikkous ei yleensä etene. Murrosikään liittyvien kasvupyrähdysten aikana joillakin henkilöillä lihasheikkous on kuitenkin pahentunut asteittain, mikä saattaa lopulta edellyttää pyörätuolin käyttöä. Useimmat tyypillistä synnynnäistä nemaliinimyopatiaa sairastavat henkilöt pystyvät lopulta kävelemään itsenäisesti.

Vaikea synnynnäinen (neonataalinen) nemaliinimyopatia
Tämä nemaliinimyopatian muoto ilmenee syntymän yhteydessä, ja sen osuus on noin 16 prosenttia tapauksista. Vauvoilla on syvä lihasheikkous ja vaikea hypotonia. Tätä nemaliinimyopatian muotoa sairastavilla lapsilla on imemis- ja nielemisvaikeuksia, jotka johtavat ruokailuvaikeuksiin, heillä on vähän spontaania liikettä ja hengitysvajaus. Joillakin imeväisillä voi esiintyä mahalaukun tai ohutsuolen sisällön kulkeutumista tai takaisinvirtausta (refluksi) ruokatorveen (gastroesofageaalinen refluksi).

Harvinaisissa tapauksissa tähän nemaliinimyopatian muotoon on liittynyt sydänlihaksen sairaus (kardiomyopatia) ja moninkertaisia kontraktuureja (arthrogryposis multiplex congenita). Myös murtumia voi esiintyä. Hengityslihasten vaikea osallistuminen johtaa usein hengenvaaralliseen hengitysvajaukseen, ja bulbaarilihasten (nielemislihasten) heikkous lisää aspiraatiopneumonian (jossa nestettä tai ruokaa hengitetään keuhkoihin) riskiä.

Keskivaikea synnynnäinen nemaliinimyopatia
Tämä nemaliinimyopatian muoto on lievempi kuin vaikea synnynnäinen muoto ja vaikeampi kuin tyypillinen synnynnäinen muoto. Sen osuus tapauksista on noin 20 prosenttia. Tälle nemaliinimyopatian muodolle on tyypillistä kontraktuurien varhainen kehittyminen. Kun sairastuneet pikkulapset ikääntyvät, motoristen virstanpylväiden saavuttaminen viivästyy usein tai he eivät ehkä pysty istumaan tai kävelemään itsenäisesti. Lapset, joilla on keskivaikea synnynnäinen nemaliinimyopatia, tarvitsevat usein pyörätuolia tai jatkuvaa hengitystukea lapsena.

Lapsena alkava nemaliinimyopatia
Tämä nemaliinimyopatian muoto ilmenee yleensä 10-20 vuoden iässä, ja sen osuus on noin 13 prosenttia tapauksista. Varhaisten motoristen taitojen kehittyminen ei yleensä vaikuta. Joskus teini-iän lopulla tai parikymppisenä sairastuneille kehittyy hitaasti etenevä lihasheikkous. Asianomaiset henkilöt eivät ehkä pysty taivuttamaan jalkaa ylöspäin kohti jalkaa (jalkaterän pudotus). Lopulta koko nilkka ja alaraajojen lihakset ovat vaurioituneet. Eräässä perheessä, jossa esiintyi tätä nemaliinimyopatian muotoa, kaksi perheenjäsentä tarvitsi pyörätuolia 40 ikävuoteen mennessä.

Adult-Onset Nemaline Myopathy
Tämän nemaliinimyopatian muodon puhkeaminen ja vaikeusaste vaihtelee. Se on erittäin harvinainen, ja sen osuus on vain 4 prosenttia tapauksista. Sitä esiintyy 20-50-vuotiailla henkilöillä, joille kehittyy yleinen lihasheikkous, joka voi edetä nopeasti. Myös lihaskipua (myalgiaa) voi esiintyä. Tiettyjen niskalihasten osallistuminen voi vaikeuttaa pään pitämistä ylhäällä ja aiheuttaa pään laskeutumisen.

Vaikka harvinaista, joillekin henkilöille voi kehittyä hengitystie- tai sydänkomplikaatioita usein yhdessä lisääntyvän lihasheikkouden kanssa. Tämä nemaliinimyopatian muoto voi erota häiriön geneettisistä tai perinnöllisistä muodoista.

Amish Nemaline Myopathy
Tämä myopatian muoto havaittiin useissa sukulaisperheissä amish-yhteisössä. Alkamisajankohta on pian syntymän jälkeen, ja sairastuneilla lapsilla voi olla hypotoniaa, useita supistuksia ja vapinaa, jotka yleensä vähenevät ensimmäisten elinkuukausien aikana. Sairastuneilla lapsilla on etenevä lihasheikkous, vakavasti epämuodostunut rintakehä, jossa rintalasta on ulkoneva rintalasta (pectus carinatum), lihasten kuihtuminen (atrofia) ja hengenvaarallinen hengitysvajaus.
Vaikea vastasyntyneen hengitysvajaus ja synnynnäinen artrogryposis multiplex congenita (nivelkontraktuurat, jotka ovat lihaksen pysyviä lyhentymiä) johtavat usein kuolemantapaukseen toisen elinvuoden aikana.