Sir,

Nevus comedonicus on harvinainen ihopoikkeavuus, jonka Kofmann kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1895 käyttäen termiä ”comedo nevus”. Se koostuu mustapäitä muistuttavien mustien keratiinitulppien täyttämistä kuopparyhmistä, joihin myöhemmin kehittyy tulehduksellisia aknevaurioita. Nevus comedonicus johtuu karvatupen kehityshäiriöstä. Vauriot voivat kehittyä milloin tahansa syntymästä keski-ikään, mutta yleensä ne esiintyvät jo syntyessä tai kehittyvät ennen 10 vuoden ikää. Miehiä ja naisia sairastuu yhtä paljon. Rodullista taipumusta ei ole.

Kahdeksanvuotias poika oli tullut luoksemme, koska hänen kasvoillaan oli ollut useita yhteen sulautuvia pyöreitä kuoppia yhden vuoden iästä lähtien. Isän yksityiskohtaisesta anamneesista kävi ilmi, että lapsella oli ollut huono näkö jo 6-vuotiaasta lähtien ja huono koulumenestys. Anamneesissa ei kuitenkaan ollut viitteitä kallon tai luuston vaurioitumisesta. Hänelle tehtiin kaihileikkaus 3 vuoden iässä. Perheessä ei ollut aiemmin todettu samankaltaisia ihovaurioita. Tutkimuksessa todettiin useita ympyränmuotoisia hunajakennotyyppisiä pistemäisiä arpia, joiden koko vaihteli 0,1 × 0,1 ja 0,5 × 0,5 mm välillä ja jotka sijaitsivat pääasiassa kasvojen vasemmalla puolella ja ulottuivat nenän yläosaan ja oikealle poskelle. Näissä kuoppaisten arpien sisällä oli muutamia hajanaisia komedoneja. Rakkuloiden välinen iho oli normaali. Muualla kehossa ei ollut muita ihovaurioita. Silmätutkimuksessa havaittiin horisontaalinen nystagmus ja näkö 3/6. Kynnet ja hampaat olivat normaalit. Luuston epämuodostumia ei ollut.

Moninkertaiset ympyränmuotoiset hunajakennotyyppiset kuoppaiset arvet, joiden koko vaihtelee 0,1 × 0,1 mm:stä 0,5 × 0,5 mm:iin.5 mm:n suuruisia arpia, jotka esiintyvät pääasiassa kasvojen vasemmalla puolella ja ulottuvat nenän yläosaan asti ja joihin liittyy nystagmia

Rutiininomaiset hematologiset tutkimukset, mukaan lukien täydellinen hemogrammi, biokemialliset parametrit, maksan toimintakokeet ja munuaisten toimintakokeet, olivat normaalin rajoissa. Aivojen tietokonetomografia ja selkärangan röntgenkuva olivat normaalit.

Histopatologisessa tutkimuksessa paljastui akantoottisen epidermiksen syvä, leveä invaginaatio, joka oli täyttynyt keskittyneillä keratiinilamelleilla. Dermiksessä, invaginaation alaosan alapuolella, näkyi ajoittain hiuskuoria. Nämä histopatologiset piirteet vastasivat nevus comedonicus -diagnoosia.

Kliinisen ja histopatologisen kuvan perusteella tehtiin diagnoosi nevus comedonicus -oireyhtymästä.

Epidermaalinen nevus -oireyhtymä on eräänlainen neurokutaaninen oireyhtymä, joka liittyy epidermaaliseen nevusiin ja erilaisiin keskushermoston synnynnäisiin häiriöihin. Kliinisiä ilmenemismuotoja ovat kouristukset, pareesi, henkinen jälkeenjääneisyys ja kehitysviive. Nevus comedonicus (NC) esiintyy yleensä yksinään, mutta se voi liittyä erilaisiin systeemisiin löydöksiin, kuten luuston tai silmien poikkeavuuksiin. Nevus comedonicus -oireyhtymä (Nevus comedonicus syndrome, NCS) on hyvin määritelty häiriö, joka kuuluu epidermisen nevuksen oireyhtymien suureen ryhmään. NCS:stä kärsivillä potilailla nevus liittyy muihin kuin ihon kehityshäiriöihin, kuten ipsilateraaliseen kaihiin, luuston epämuodostumiin, keskushermoston poikkeavuuksiin ja trikilemaalisiin kystiin. Atrophoderma vermiculatumin erotusdiagnoosia voidaan harkita, mutta ne esiintyvät yleensä verkkomaisina painaumina, joissa on kapeita harjanteita, joissa on normaalin näköistä ihoa, mikä antaa madon syömän näköisen vaikutelman. Toisin kuin atrophoderma vermiculatumissa, nevus comedonicus -oireyhtymässä interfollikulaarinen iho on tyypillisesti normaali.

Toisin kuin nevus comedonicus -oireyhtymä, nevus comedonicus -oireyhtymä on harvinainen kokonaisuus, josta on vain hyvin vähän raportteja kirjallisuudessa ja joka näin ollen ansaitsee dokumentoinnin. Koska kirjallisuudessa raportoituja tapauksia on suhteellisen vähän ja yhteisöissä pitäisi olla useita tällaisia tapauksia, niiden raportointi lisäisi raportoitujen tapausten määrää, mikä puolestaan luonnollisesti mahdollistaisi taudin koko kirjon selvittämisen.

Tietämyksemme mukaan ja laajan kirjallisuushaun jälkeen emme ole löytäneet yhtään tapausta nevus comedonicus -oireyhtymästä, jossa esiintyisi molemminpuolinen kaihi. Näin ollen tapaus on raportoitu.