Mikrosytoosi tarkoittaa punasolujen (RBC) koon pienenemistä. Verisolujen kokoa mitataan keskimääräisellä korpuskulaarisella tilavuudella (MCV). Lapsilla MCV vaihtelee iän ja sukupuolen mukaan, joten sitä on aina verrattava sukupuoleen ja ikään perustuviin normeihin. MCV alle 5. persentiilin määrittelee lasten mikrosytoosin. Yleisimmät syyt mikrosytoosiin ovat raudanpuuteanemia (IDA) ja hemoglobinopatiat .

IDA on yleisin hankittu anemia, joka johtuu raudanpuutteesta (ID), joka johtuu negatiivisesta rautatasapainosta. ID:n yleisimmät syyt ovat kolme: raudan vähäinen saanti ravinnosta, imeytymishäiriöt ja verenhukka. Lapset ovat erityisen alttiita ID:lle, koska heidän raudantarpeensa on lisääntynyt nopean kasvun aikana. IDA aiheuttaa viiveen kognitiivisessa kehityksessä ja huonon motorisen ja sensorisen toiminnan. Siksi on erittäin tärkeää havaita ID mahdollisimman varhaisessa vaiheessa lapsilla ja täydentää rautavarastoja asianmukaisella lisäravinteella.

Hemoglobinopatiat muodostavat maailmanlaajuisesti merkittävän terveysongelman, ja niiden kantajilla on suuri esiintymistiheys erityisesti alueilla, joilla malariaa on esiintynyt endeemisesti.

Näille häiriöille on ominaista kliininen ja hematologinen fenotyyppinen heterogeenisuus. Talassemiallisen ja ei-talassemiallisen mikrosytoosin erottamisella on merkittäviä kliinisiä vaikutuksia, koska kummallakin on täysin erilainen patogeneesi, ennuste ja hoito.

Erotteleva diagnoosi edellyttää hematologisten merkkiaineiden mittausta (RBC:t, MCV, RBC:n jakauman leveys eli RDW, joka mittaa RBC:n koon vaihtelua. Kohonnut RDW osoittaa, että RBC:t ovat erikokoisia), HbA2:n ja HbF:n kvantifiointi, Hb-varianttien havaitseminen HPLC:llä ja rautatilanteen arviointi (ferritiinin mittaus, joka kuvastaa rautavarastoja, ja raudan siirto- tai kokonaissitomiskapasiteetin mittaus, joka ilmaisee elimistön kykyä kuljettaa rautaa käytettäväksi RBC:n tuotannossa) .

B-taalassemiatriitissä (βTT) RBC-laskentaindeksi (RBC-lukumäärä) on tavallisesti korkeampi kuin HVA-potilailla, kun taas MCV:n arvoa alhaisempi. RDW on suurentunut anemiapotilailla suhteessa terveisiin koehenkilöihin, korkeampi IDA:ssa kuin βTT:ssä. Negatiivinen rautatase on IDA:n merkki, kun taas HbA2:n nousu on βTT:n merkki.Viime vuosina raudan kulkeutumiseen ja säätelyyn osallistuvien uusien proteiinien tunnistaminen on johtanut uusien perinnöllisen mikrosytoosin muotojen löytämiseen, joilla on yhteisiä piirteitä klassisen IDA:n kanssa. Huolellisen potilaskertomuksen ja laboratoriokokeiden arvioinnin avulla nämä harvinaiset tilat voidaan erottaa yleisemmästä IDA:sta. Molekyylitutkimukset mahdollistavat eri tyyppien erottamisen, mikä on edellytys eriytetylle hoidolle .