Jokainen ihminen on ainutlaatuinen ominaisuuksiltaan, piirteiltään, ruumiinmuodoltaan, asennoltaan ja kasvojen rakenteeltaan. Perit puolet geeneistäsi äidiltäsi ja toisen puolen isältäsi. Jokaisen yksilön geneettinen perimä on täynnä ohjeita, jotka kattavat kaikki fyysisen muodon ja rakenteen osa-alueet sekä alttiutemme tietyille sairauksille.

Elämäsi aikana saatat huomata olevasi vaarassa sairastua erilaisiin sairauksiin kuin vieressäsi istuva henkilö sukupolvelta toiselle periytyvän perimän perusteella. Uniapnea ei ole erilainen. Jotkut meistä ovat alttiimpia kehittämään tiettyjä uniapnean riskitekijöitä kuin toiset, ja riskitekijät voivat olla se, mikä lopulta aiheuttaa uniapnean.

Uniapnea voi olla perinnöllistä, joskaan ei aina. Tämä johtuu siitä, että on monia tekijöitä, jotka vaikuttavat siihen, kehittyykö henkilölle todennäköisesti uniapnea vai ei, ja osa niistä koostuu asioista, joista perhehistoria päättää.

Jotkut ihmiset esimerkiksi syntyvät luonnostaan kapeammilla hengitysteillä kuin toiset tai heillä on ylimääräisiä kudoksia, mikä ei johdu mistään muusta kuin perhehistoriasta. Yhdistettynä se voi luoda oikeat olosuhteet uniapnean kehittymiselle sukutaulussasi.

Mitä eroa on genetiikalla ja perinnöllisyydellä?

Tauotetaan tässä hetkeksi, jotta ymmärretään paremmin genetiikkaa ja perinnöllisyyttä. Kun puhutaan periytyvistä sairauksista, näitä kahta käytetään usein synonyymeinä, mutta se ei pidä paikkaansa.

Olet ehkä jo yläasteen biologiasta tiennyt, että kehosi geenit koostuvat deoksiribonukleiinihaposta (DNA). Jos kehosi olisi talo, rakentajat käyttäisivät DNA:ta perusmateriaalina rakentaessaan sinua. Kehosi koostuu yli 20 000 geenistä, ja 99 % niistä on samoja lähes kaikilla.

Yli 1 %? Perinnöllisyys – tarkoittaa jotakin, joka periytyy sukupolvelta toiselle geenien välityksellä, ja se sisältää tietoja, kuten hiusten ja silmien värin sekä taipumuksia tiettyihin sairauksiin.

Mikäli geenit ovat jotakin, mitä kehossasi on, perinnöllisyys on teknisesti oikea termi, kun puhutaan siitä, onko kehossasi oleva ominaisuus periytynyt vanhempiesi geeneistä vai onko se jotakin, jonka kehosi on kehittänyt ajan myötä.

Sukuhistoria, kuorsaus ja uniapnea

Onko kuorsaus perinnöllistä?

Kuorsaus johtuu hengitysteiden tiettyjen osien värähtelystä, kun ilma syöksyy unen aikana ohi. Hengitystiet värähtelevät, koska suun ja nielun kudokset rentoutuvat unen aikana.

Geneettinen perimä antaa henkilön hengitysteiden geometrian, ja ne, joilla on suvussaan kuorsausta, kuorsaavat todennäköisemmin kuin henkilöt, jotka eivät ole ilmoittaneet kuorsauksesta suvussaan.

Tutkijat tutkivat vuonna 1995 lääketieteellisessä Chest-lehdessä julkaistussa uraauurtavassa tutkimuksessa kuorsauksen esiintyvyyttä ja sitä, oliko nykyisillä kuorsaajilla kuorsausta suvussaan vai ei. Tutkimuksessa havaittiin, että monet osallistujat, joilla oli suvussaan kuorsausta, kuorsasivat todennäköisemmin kuin ne, joilla ei ollut suvussaan kuorsausta, mikä tarkoittaa, että kuorsaukseen liittyy perinnöllinen komponentti, joka voi siirtyä seuraavalle sukupolvelle.

Riskitekijät obstruktiivisen uniapnean kehittymiselle

Vain se, että kuorsaat, ei välttämättä tarkoita, että sinulle kehittyy jokin kolmesta uniapneatyypistä, vaikka todennäköisyytesi on varmasti suurempi.

Kun henkilöllä on riski sairastua obstruktiiviseen uniapneaan (OSA, Obstructive Sleep Apnea, OSA), yleensä seuraavat riskitekijät ovat läsnä. Jotta ymmärtäisimme niitä paremmin, jaetaan ne perinnöllisyyden, genetiikan tai hallittavissa olevien tekijöiden, kuten lihavuuden, alkoholinkäytön tai liikunnan mukaan.

Genetiikka:

• Miehinen sukupuoli
• Pieni alaleuka ja tietyt muut kasvojen kokoonpanot
• Suuri kaulan ympärysmitta
• Suuret nielurisat
• Menopause
• Kilpirauhasen vajaatoiminta (alhainen kilpirauhashormonipitoisuus)
• Akromegalia (korkea kasvuhormonipitoisuus)

Hered:

• Suvussa esiintynyt OSA tai kuorsaus

Hallittava:

• Lihavuus. Noin kaksi kolmasosaa OSA:ta sairastavista on ylipainoisia tai lihavia.
• Alkoholinkäyttö. Vuonna 2019 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että jos juot, niin sinulla on 25 prosenttia suurempi todennäköisyys sairastua uniapneaan.

Jotkut näistä riskitekijöistä, kuten sukuhistoria, suuret nielurisat, pieni alaleuka ja suuri kaulan ympärysmitta, ovat kaikki puhtaasti geneettisiä ja voivat johtaa OSA:n kehittymiseen myöhemmin elämässä. Muut riskitekijät, kuten lihavuus ja alkoholinkäyttö, ovat molemmat tekijöitä, joihin meillä on useimmiten jonkin verran vaikutusvaltaa.

Onko OSA perinnöllistä vai geneettistä?

Nyt kun tiedät perinnöllisyyden ja genetiikan eron, kumpi on kyseessä: onko OSA perinnöllistä vai geneettistä? OSA johtuu suurelta osin genetiikasta. Vuonna 2019 tutkijat tutkivat OSA:ta sairastavien aikuisten geneettistä rakennetta ja päättelivät, että OSA on paras käsitteellistää krooniseksi, monimutkaiseksi sairaudeksi, joka todennäköisesti heijastaa useiden geneettisten tekijöiden vaikutusta.

Genetiikka, perinnöllisyys ja muut apneat

Uniapneoita on kolmenlaisia. Nyt kun tunnet yleisimmän, OSA:n, tarkastellaan kahta muuta: Keskeinen uniapnea (CSA) ja sekamuotoinen tai monimutkainen uniapnea. Jälkimmäisestä käytetään joskus nimitystä CompSA, jotta sitä ei sekoitettaisi CSA:han.

CSA:n tai CompSA:n kaltaisessa tilassa on otettava huomioon muutakin kuin tukkeutuneet hengitystiet. Ainakin osan ajasta aivot eivät lähetä signaalia hengittää. Tähän voi olla useita syitä, kuten:

• Cheyne-Stokesin hengitys. Cheyne-Stokesin hengityksessä hengitysponnistus ja -intensiteetti vähenevät ajan myötä vähitellen ja johtavat lopulta pisteeseen, jossa hengitystä ei tapahdu. Cheyne-Stokesin hengitystä esiintyy yleensä henkilöillä, joilla on sydämen vajaatoiminta tai aivohalvaus.
• Opioidihoidot. Joskus opioidihoitoa saavilla henkilöillä esiintyy CSA:ta, koska sairautta hoitavilla opioideilla on sivuvaikutuksena kouristuksia muualla kehossa. Opioidit voivat vaikuttaa aivojen kykyyn lähettää keuhkoille hengityssignaali, ja seurauksena on CSA.
• Suuret korkeudet. Joskus pelkkä korkealla oleskelu voi aiheuttaa Cheyne-Stokesin hengitysmallin, joka voi aiheuttaa CSA:n.

Kompleksinen uniapnea on tila, jossa esiintyy samanaikaisesti sekä OSA että CSA. Kyseessä ei siis ole pelkästään hengitysteiden tukkeutuminen, vaan tilassa on myös komponentti, jossa ajoittain aivot eivät yksinkertaisesti lähetä hengityssignaalia. CSA:n hoito edellyttää molempien uniapneatyyppien samanaikaista hallintaa, ja se tehdään yleensä BiPAP-laitteen avulla. BiPAP-laitteen avulla lääkäri voi valita kaksi eri painetta: yhden sisäänhengitystä ja toisen uloshengitystä varten, jotta hengitys olisi mukavampaa ja tehokkaampaa.

Ei ole löydetty suoria yhteyksiä perinnöllisyyden ja CSA:n tai CompSA:n välillä, vaikka perinnöllisyydellä ja joillakin niiden taustalla olevilla syillä on varmasti yhteyksiä.

Miten uniapnea diagnosoidaan?

Tyypillisimmin uniapnea diagnosoidaan tekemällä unitutkimus. Unitutkimuksessa mitataan muun muassa sykettä, hengitystä ja veren happipitoisuutta, ja sen avulla voidaan määrittää, onko sinulla uniapnea.

Tutkimuksen tuloksista riippuen sinulla voidaan diagnosoida lievä, keskivaikea tai vaikea uniapnea. Tämän jälkeen lääkärisi suosittelee hoitoa, johon voi kuulua CPAP-hoito.