Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD)
Mitä on okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD)?
OPMD on harvinainen, hitaasti etenevä myopatia, jolle on ominaista silmäluomien (okulaari) ja kurkun (nielu) lihasten heikkous. Lisäksi OPMD:hen voi liittyä proksimaalista (lähellä kehon keskiviivaa) ja distaalista (raajojen) lihasheikkoutta.
Mitkä ovat OPMD:n oireet?
Nielemisvaikeudet (dysfagia) ja roikkuvat silmäluomet (ptoosi) ovat taudin yleisimpiä oireita. Kun tauti etenee, joillakin OPMD:tä sairastavilla on myös liikkumisvaikeuksia. Katso lisätietoja kohdasta Merkit ja oireet.
Mikä aiheuttaa OPMD:n?
OPMD:n aiheuttaa PABPN1-geenin geenivirhe, joka johtaa lihassoluissa paakkuja muodostavan, toimimattoman proteiinin tuotantoon.1 OPMD:hen sairastuu miehiä ja naisia yhtä paljon, ja tämä geenivirhe voi periytyä joko toiselta vanhemmalta (autosomaalinen dominantti muoto, yleisin muoto) tai molemmilta vanhemmilta (autosomaalinen resessiivinen muoto).1
Autosomaalisen dominoivan muodon esiintyvyyden on arvioitu olevan 1 100 000:sta 100 000:sta länsimaissa. ”Perustajavaikutuksen” vuoksi, joka tapahtuu, kun uuden väestön perustajalla on geneettinen mutaatio, OPMD:n esiintyvyys on korkeampi ranskankanadalaisilla ja Israelissa asuvilla bukaralaisilla juutalaisilla.1,2
Lisätietoa, ks. kohdasta Syyt/perinnöllisyys.
Millainen on OPMD:n puhkeaminen ja eteneminen?
Oireet ilmaantuvat tavallisesti vasta nelikymppisenä tai viisikymmenvuotiaana, ja heikkous etenee hitaasti. Ptoosin keskimääräinen alkamisikä on 48 vuotta, ja nielemisvaikeuksien keskimääräinen alkamisikä on 50 vuotta.1
Miten OPMD:n tutkimus etenee?
Tutkijat ovat tunnistaneet OPMD:n geneettisen syyn, ja MDA:n tukemat tutkijat hyödyntävät tätä tietoa monin eri tavoin. Lisätietoja on kohdassa Tutkimus.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: From bench to bedside 8.-10. kesäkuuta 2012, Naarden, Alankomaat. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001