Tavoitteet: Nivelten hypermobiliteetti (JH) tai ”nivelsiteiden löysyys” koetaan monien tuki- ja liikuntaelimistön esitystapojen taustalla olevaksi riskitekijäksi pediatriassa, ja nivelten hypermobiliteettioireyhtymä (JHS) kuvaa tällaisia häiriöitä, joissa oireet muuttuvat kroonisiksi, usein yleistyvät ja joihin liittyy toiminnallisia haittoja. Kliinisillä piirteillä katsotaan olevan paljon yhteistä vakavampien häiriöiden, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymän (EDS), osteogenesis imperfecta -oireyhtymän ja Marfanin oireyhtymän kanssa, vaikka tätä ei olekaan tutkittu virallisesti lapsilla. Määrittelimme kaikkien niiden potilaiden kliiniset piirteet, joilla oli nivelten liikuntakykyyn liittyviä oireita ja jotka nähtiin vuosina 1999-2002 tertiäärisessä lastenreumatologian yksikössä.

Menetelmät: Potilaat tunnistettiin ja rekrytoitiin lastenreumaklinikalta ja -osastolta sekä Great Ormond Street Hospitalin lastenreumatologian hypermobiliteettiklinikalta. Tiedot kerättiin takautuvasti lastenreumaklinikoiden potilaista (1999-2002) ja prospektiivisesti hypermobiliteettiklinikalla käyneistä potilaista (2000-2002). Erityisesti kirjattiin historialliset tiedot kehityksen virstanpylväistä, tuki- ja liikuntaelinten tai pehmytkudosten diagnooseista ja oireista sekä merkittävästä aiemmasta sairaushistoriasta. Tutkimusominaisuuksiin kuuluivat nivelten ja pehmytkudosten löysyyden mittaukset ja niihin liittyvät sairaudet, kuten skolioosi, dysmorfiset piirteet, sydämen sivuäänet ja silmäongelmat.

Tulokset: Tutkimukseen otettiin mukaan sata kaksikymmentäviisi lasta (64 naista), joista voitiin saada riittävästi kliinisiä tietoja ja joiden JH:n aiheuttamat kliiniset ongelmat olivat jatkuneet yli kolme kuukautta. Kuusikymmentäneljä oli peräisin lastenreumaklinikalta ja 61 hypermobiliteettipoliklinikalta. Minkään toimenpiteen osalta ei havaittu eroja näiden kahden populaation välillä, ja tulokset esitetään yhdistettyinä. Kolme neljäsosaa lähetteistä tuli lastenlääkäreiltä ja yleislääkäreiltä, mutta vain 10 prosentissa hypermobiliteetti tunnistettiin mahdolliseksi nivelvaivojen syyksi. Keskimääräinen ikä oireiden ilmaantuessa oli 6,2 vuotta ja diagnoosi-ikä 9,0 vuotta, mikä viittaa 2-3 vuoden viiveeseen diagnoosissa. Tärkeimmät oireet olivat nivelrikko 74 prosentilla, epänormaali kävely 10 prosentilla, ilmeinen nivelten epämuodostuma 10 prosentilla ja selkäkipu 6 prosentilla. Ensimmäisen kävelyn keski-ikä oli 15,0 kuukautta. 48 %:lla oli varhaislapsuudessa ”kömpelö” ja 36 %:lla huono koordinaatio. Kahdellatoista prosentilla oli ”naksuva” lonkka syntyessään ja neljällä prosentilla varsinainen synnynnäinen sijoiltaan menevä lonkka. Virtsatieinfektioita oli 13 prosentilla naisista ja 6 prosentilla miehistä. Puhe- ja oppimisvaikeuksia oli diagnosoitu 13 prosentilla ja 14 prosentilla. Toistuvia nivelten nyrjähdyksiä todettiin 20 prosentilla ja todellista nivelten subluksaatiota/siirtymää 10 prosentilla. Neljäkymmentä prosenttia oli kokenut ongelmia käsinkirjoitustehtävissä, 48 prosentilla oli merkittäviä rajoituksia koulun liikuntaharrastuksissa, 67 prosentilla muissa liikuntaharrastuksissa ja 41 prosentilla oli jäänyt huomattavia jaksoja koulunkäynnistä pois oireiden vuoksi. Neljäkymmentäkolmella prosentilla oli esiintynyt helposti mustelmia. Tutkimuksesta kävi ilmi, että 94 prosentilla oli Beightonin asteikolla > tai =4/9 pistettä yleistyneestä hypermobiliteetista, ja polvet (92 %), kyynärnivelet (87 %), ranteet (82 %), käsien metakarpaaliset nivelet (79 %) ja nilkat (75 %) olivat yleisimmin kyseessä.

Päätelmät: JHS tunnistetaan huonosti lapsilla, ja diagnoosiin on pitkä viive. Vaikka niveloireet painottuvat lähetteissä, yllättävän suureen osaan liittyy merkittäviä neuromuskulaarisia ja motorisia kehitysongelmia. JHS-potilaillamme on myös monia päällekkäisiä piirteitä geneettisten sairauksien, kuten EDS:n ja Marfanin oireyhtymän, kanssa. Diagnoosin viivästyminen johtaa kivun huonoon hallintaan ja häiritsee normaalia kotielämää, koulunkäyntiä ja liikuntaa. Diagnoosin tunteminen ja yksinkertaiset toimenpiteet ovat todennäköisesti erittäin tehokkaita vähentämään sairastuvuutta ja terveydenhuolto- ja sosiaalipalveluille aiheutuvia kustannuksia.