Nethertonin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja immuunijärjestelmään. Nethertonin oireyhtymää sairastavien vastasyntyneiden iho on punainen ja hilseilevä (ichthyosiforminen erytroderma), ja iho voi vuotaa nestettä. Joillakin sairastuneilla vauvoilla on syntyessään ihon peittävä tiukka, kirkas vaippa, jota kutsutaan kollodiumkalvoksi. Tämä kalvo irtoaa yleensä ensimmäisten elinviikkojen aikana. Koska tätä häiriötä sairastavilta vastasyntyneiltä puuttuu normaalin ihon tarjoama suoja, he ovat vaarassa kuivua ja saada infektioita ihoon tai koko kehoon (sepsis), jotka voivat olla hengenvaarallisia. Vauvat, joita tämä sairaus koskee, eivät ehkä myöskään kasva ja lihoa odotetulla nopeudella (menestymishäiriö). Vanhempien lasten ja aikuisten, joilla on Nethertonin oireyhtymä, terveydentila yleensä paranee, vaikka he usein pysyvätkin alipainoisina ja lyhytkasvuisina.
Imeväisiän jälkeen ihopoikkeavuuksien vaikeusaste vaihtelee Nethertonin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä, ja se voi vaihdella ajan myötä. Iho voi edelleen olla punainen ja hilseilevä, erityisesti ensimmäisten elinvuosien aikana. Joillakin sairastuneilla henkilöillä on ajoittaista punoitusta tai heillä puhkeaa ichthyosis linearis circumflexa -niminen ihopoikkeavuus, johon liittyy useiden rengasmaisten vaurioiden muodostamia laikkuja. Taudinpurkausten laukaisevia tekijöitä ei tunneta, mutta tutkijat arvelevat, että stressi tai infektiot voivat liittyä niihin.
Kihelmöinti on yleinen ongelma sairastuneille henkilöille, ja raapiminen voi johtaa usein infektioihin. Kuolleita ihosoluja irtoaa epänormaalilla nopeudella ja ne kerääntyvät usein korvakäytäviin, mikä voi vaikuttaa kuuloon, jos niitä ei poisteta säännöllisesti. Iho imee epänormaalisti aineita, kuten voiteita ja voiteita, mikä voi johtaa joidenkin ajankohtaisten lääkkeiden liiallisiin pitoisuuksiin veressä. Koska ihon kyky suojata lämpöä ja kylmää vastaan on heikentynyt, sairastuneilla voi olla vaikeuksia säädellä ruumiinlämpöään.
Nethertonin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on hauraat ja helposti katkeilevat hiukset. Joidenkin hiussäikeiden halkaisija vaihtelee, ja niissä on paksumpia ja ohuempia kohtia. Tämä ominaisuus tunnetaan nimellä bambukarvat, trichorrhexis nodosa tai trichorrhexis invaginata. Päänahan hiusten lisäksi myös silmäripset ja kulmakarvat voivat kärsiä. Nethertonin oireyhtymässä esiintyvää hiuspoikkeavuutta ei välttämättä huomaa imeväisiässä, koska vauvoilla on usein harva karva.
Useimmilla Nethertonin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on immuunijärjestelmään liittyviä ongelmia, kuten ruoka-aineallergioita, heinänuhaa, astmaa tai tulehduksellinen ihosairaus, jota kutsutaan ekseemaksi.