National Institute of Arthritis and Metabolic Diseases; 23. kesäkuuta 1981 saakka National Institute of Arthritis, Metabolism, and Digestive Diseases (kansallinen niveltulehdus-, aineenvaihdunta- ja ruoansulatuskanavan sairauksien instituutti); 8. huhtikuuta 1986 saakka National Institute of Arthritis, Diabetes, and Digestive and Kidney Diseases (kansallinen niveltulehdus-, diabetes-, ruoansulatus- ja munuaissairauksien instituutti).

• Tehtävä
• Tärkeitä tapahtumia
• Lainsäädännön kronologia
• Johtaja
• Ohjelmat

Tehtävä

Niveltulehdus- ja tuki- ja liikuntaelinten sekä ihosairauksien kansallinen tutkimuslaitos (NIAMS) perustettiin vuonna 1986. NIAMS:n tehtävänä on tukea niveltulehduksen sekä tuki- ja liikuntaelinten ja ihon sairauksien syiden, hoidon ja ennaltaehkäisyn tutkimusta, perus- ja kliinisten tiedemiesten kouluttamista tämän tutkimuksen suorittamiseen sekä näiden sairauksien tutkimuksessa saavutettua edistystä koskevan tiedon levittämistä.

Instituutti tekee ja tukee myös perustutkimusta, joka koskee luiden, nivelten, lihasten ja ihon normaalia rakennetta ja toimintaa. Perustutkimukseen kuuluu monenlaisia tieteenaloja, kuten immunologia, genetiikka, molekyylibiologia, rakennebiologia, biokemia, fysiologia, virologia ja farmakologia. Kliiniseen tutkimukseen kuuluvat reumatologia, ortopedia, dermatologia, metaboliset luusairaudet, luun ja ruston perinnölliset sairaudet, perinnölliset ja tulehdukselliset lihassairaudet sekä urheilu- ja kuntoutuslääketiede.

Tärkeitä tapahtumia NIAMS:n historiassa

Marraskuu 20, 1985-The Health Research Extension Act of 1985 (P.L. 99-158) valtuutti National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) perustamisen.

Huhtikuun 8. päivä 1986-NIAMS perustettiin.

Helmikuun 18. päivä 1987-NIAMS:n kansallisen niveltulehdus- ja tuki- ja liikuntaelinten sekä ihosairauksien neuvoa-antavan toimikunnan (National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Advisory Council Advisory Council) ensimmäinen kokous pidettiin.

Huhtikuun 15. päivä 1996-NIAMS:n järjestämässä kymmenvuotisjuhlavuoden juhlavuoden sinfoniassa: ”Progress and Promise in Chronic Disease.”

Huhtikuu 2006-NIAMS vietti 20-vuotisjuhlaansa.

Kesäkuu 13, 2011-NIAMS järjesti tieteellisen symposiumin: Se oli yksi monista vuoden aikana järjestetyistä tapahtumista, joilla tunnustettiin instituutin 25-vuotisjuhlavuosi. Lisätietoja on osoitteessa http://www.niams.nih.gov/25th_Anniversary/default.asp

NIAMS:n lainsäädännöllinen kronologia

Elokuu 1950 – Niveltulehdusohjelma perustettiin National Institute of Arthritis and Metabolic Diseases -instituutin yhteyteen Public Law 81-692 nojalla.

Toukokuu 1972-P.L. 92-305 nimesi instituutin uudelleen kansalliseksi niveltulehdus-, aineenvaihdunta- ja ruoansulatuskanavan sairauksien instituutiksi.

1973-Senaattori Alan Cranston esitti lainsäädännön, joka lopulta johti kansalliseen niveltulehduslakiin. Kongressiedustaja Paul Rogers esitti vastaavaa lainsäädäntöä edustajainhuoneessa.

Tammikuu 1975-Tammikuun 1975 kansallinen niveltulehduslaki (National Arthritis Act, P.L. 93-640) perusti niveltulehdusta ja siihen liittyviä tuki- ja liikuntaelinten sairauksia käsittelevän kansallisen toimikunnan (National Commission on Arthritis and Related Musculoskeletal Diseases), jonka tehtävänä oli tutkia niveltulehdusongelmaa perinpohjaisesti ja laatia niveltulehdussuunnitelma. Lailla perustettiin myös niveltulehduksen ja siihen liittyvien tuki- ja liikuntaelinten sairauksien apulaisjohtajan virka ja annettiin valtuudet virastojen väliselle niveltulehduksen koordinointikomitealle, yhteisön demonstraatiohankeavustuksille, niveltulehdusta koskevalle tietopankille, tiedonvälityskeskukselle ja kattaville tutkimus-, diagnoosi-, hoito-, kuntoutus- ja koulutuskeskuksille.

Huhtikuu 1976-Vuoden kestäneen selvitystyön ja julkisten kuulemistilaisuuksien jälkeen toimikunta esitti kokonaisvaltaisen suunnitelman niveltulehduksen ja tuki- ja liikuntaelinten sairauksien aiheuttamien fysikaalisten, taloudellisten ja sosiaalisten vaikutusten pienentämiseksi. Se loi pohjan kansalliselle ohjelmalle, joka käsittää tutkimuksen, tutkimuskoulutuksen, koulutuksen ja potilaiden hoidon.

Lokakuu 1976-The Arthritis, Diabetes, and Digestive Diseases Amendments of 1976 (P.L. 94-562) perustettiin kansallinen niveltulehdusneuvottelukunta (National Arthritis Advisory Board) tarkastelemaan ja arvioimaan kansallisen niveltulehduslain (National Arthritis Act, P.L. 93-640) mukaisesti laaditun niveltulehdussuunnitelman täytäntöönpanoa.

Joulukuu 1980-P.L. 96-538 muutti instituutin nimen kansalliseksi niveltulehduksen, diabeteksen ja ruoansulatuskanavan ja munuaistautien instituutiksi.

1982-Yhdysvaltojen terveys- ja terveyspalveluiden ministeriö (HHS) antoi instituutille toimiston aseman, minkä seurauksena perustettiin niveltulehdus-, tuki- ja liikuntaelinten ja ihosairauksien osasto (Division of Arthritis, Musculoskeletal, and Skin Diseases) ja nimitettiin osaston johtaja.

Marraskuu 1985-Terveystutkimuksen laajentamista koskeva laki (Health Research Extension Act) vuodelta 1985, P.L. 99-158, perusti niveltulehdus-, tuki- ja liikuntaelinten ja ihosairauksien kansallisen instituutin (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases), jonka tarkoituksena oli painottaa entistä enemmän näiden sairauksien tutkimusta. Lainsäädännössä säädettiin suunnitelman laatimisesta kansallista niveltulehdus- ja tuki- ja liikuntaelinten sairauksia koskevaa ohjelmaa varten sekä kahden virastojen välisen koordinointikomitean perustamisesta, joista toinen käsittelee niveltulehdus- ja tuki- ja liikuntaelinten sairauksia ja toinen ihosairauksia. Siinä myös laajennettiin kansallisen niveltulehduksen neuvoa-antavan lautakunnan (National Arthritis Advisory Board) toimintaa siten, että se kattaa myös tuki- ja liikuntaelinten ja ihon sairaudet.

Syyskuu 1993-NIH:n elvyttämislaissa (NIH Revitalization Act of 1993, P.L. 103-43) kehotettiin NIAMS:ää perustamaan ”osteoporoosia ja siihen liittyviä luustosairauksia käsittelevä tiedonvälityskeskus, jonka tarkoituksena on helpottaa ja tehostaa terveydenhuollon ammattihenkilöstön, potilaiden ja suuren yleisön tietämystä ja ymmärtämystä tehokkaalla tiedon levittämisellä”.”

Lokakuu 2000-Lasten terveyttä koskeva vuoden 2000 laki (Children’s Health Act of 2000, P.L. 106-310) kehotti NIAMS:ää laajentamaan ja tehostamaan nuorten niveltulehdusta ja siihen liittyviä sairauksia koskevia tutkimusohjelmia koordinoidusti muiden NIH:n laitosten ja niveltulehdusta ja tuki- ja liikuntaelinten sairauksia käsittelevän virastojen välisen koordinointikomitean kanssa. Lisäksi säädettiin, että instituutin nykyiseen tiedonvälityskeskukseen on sisällytettävä nuorten niveltulehdusta ja siihen liittyviä sairauksia koskevia resursseja.

Marraskuu 2000-The Lupus Research and Care Amendments of 2000, joka hyväksyttiin osana kansanterveyden parantamista koskevaa lakia (P.L. 106-505), edellytti, että NIAMS:n on laajennettava ja tehostettava lupus-tutkimusta ja siihen liittyvää toimintaa ja sovitettava tällaiset toimet yhteen muiden NIH:n tutkimuslaitosten kanssa tarpeen mukaan. Muiden säännösten ohella lakiehdotuksessa vaadittiin tiedotus- ja koulutusohjelmia terveydenhuollon ammattilaisille ja yleisölle.

Joulukuu 2001-Muscular Dystrophy Community Assistance, Research, and Education Amendments of 2001 eli MD-CARE Act (P.L. 107-84) kehotti useita NIH:n osia, mukaan lukien NIAMS, tehostamaan lihasdystrofiaa koskevaa tutkimusta, mukaan lukien huippuosaamiskeskusten perustaminen.

Helmikuu 2003 – HHS:n ministeriön toimistoa kehotettiin perustamaan lupusta käsittelevä liittovaltion työryhmä tietojen vaihtamiseksi ja lupustutkimusta ja -koulutusaloitteita koskevien liittovaltion toimien koordinoimiseksi (P.L. 108-7, Omnibus Appropriations Act for FY 2003). NIAMS:ää, joka on NIH:n lupustutkimuksen johtava instituutti, pyydettiin johtamaan tätä liittovaltion työryhmää. Ryhmään kuuluu edustajia kaikista asiaankuuluvista HHS-virastoista ja muista liittovaltion yksiköistä, joilla on kiinnostusta lupukseen.

Lokakuu 2008 – Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Community Assistance, Research, and Education (MD-CARE) Amendments of 2008 (P.L. 110-361) nimesi virallisesti lihasdystrofian huippuosaamiskeskukset Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Co-operative Research Centersiksi. Lisäksi lihasdystrofian koordinointikomitea valtuutettiin kiinnittämään erityistä huomiota kliinisen tutkimuksen infrastruktuurin parantamiseen uusien hoitomuotojen testaamiseksi lihasdystrofian eri muotoja varten.

Syyskuu 2014-The Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Community Assistance, Research and Education (MD-CARE) Amendments of 2014 (P.L. 113-166) tekivät useita muutoksia ohjelman valtuutukseen, mukaan lukien niiden lihasdystrofiatyyppien laajentaminen, joita varten NIH:n on tehtävä tutkimusta, MDCC:n jäsenmäärän laajentaminen ja vaatimus siitä, että sen on kokoonnuttava kaksi kertaa vuodessa, sekä niiden kohtien laajentaminen, jotka on sisällytettävä lihasdystrofioita koskevaan toimintasuunnitelmaan.

NIAMS:n johtajan Lindsey A. Criswellin, M.D., M.P.H., D.Sc.

Lindsey A. Criswell, M.D., M.P.H., D.Sc., tuli helmikuussa 2021 National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) -instituutin johtajaksi.

Ennen NIAMS:iin siirtymistään tohtori Criswell toimi Kalifornian yliopistossa San Franciscossa (UCSF) tutkimuksesta vastaavana vararehtorina sekä reumatologian professorina ja suu- ja leukakirurgian professorina.

Vuoden 1994 ja NIAMS:n johtajaksi tulonsa välisenä aikana tohtori Criswell toimi päätutkijana useissa NIH:n apurahoissa ja julkaisi yli 250 vertaisarvioitua lehtiartikkelia. Hänen tutkimuksensa keskittyi ihmisen autoimmuunisairauksien, erityisesti nivelreuman ja systeemisen lupus erythematosuksen genetiikkaan ja epidemiologiaan. Hänen tutkimusryhmänsä auttoi genominlaajuisten assosiaatio- ja muiden geneettisten tutkimusten avulla tunnistamaan yli 30 geeniä, jotka liittyvät näihin sairauksiin.

Tohtori Criswell on suorittanut kandidaatin tutkinnon genetiikassa ja maisterin tutkinnon kansanterveystieteissä Kalifornian yliopistossa Berkeleyssä ja tohtorin tutkinnon UCSF:ssä. Hän suoritti geneettisen epidemiologian tohtorin tutkinnon Alankomaiden terveystieteiden instituutissa Rotterdamissa. Hän suoritti sisätautien erikoislääkärin tutkinnon ja reumatologian apulaisprofessuurin.

Tohtori Criswellin moniin kunnianosoituksiin kuuluvat muun muassa Kenneth H. Fye, M.D., lahjoitettu reumatologian professuuri ja Jean S. Englemanin arvostettu reumatologian professuuri UCSF:ssä sekä Henry Kunkel Young Investigator Award American College of Rheumatologyn palkinto. Hänet nimettiin myös UCSF:n vuoden 2014 kliinisen ja translaatiotutkimuksen mentoriksi. Uransa aikana hän on mentoroinut noin neljää tusinaa opiskelijaa (lukiosta lääketieteelliseen/jatko-opiskeluun), lääketieteen harjoittelijaa, postdoc-apurahaa ja nuorempaa tiedekuntaa.

NIAMS:n johtajat

Nimi	Toimessa alkaen	Toistaiseksi
Tohtori Lawrence E. Shulman, Ph.D.	huhtikuu 1986	lokakuu 1994
Michael D. Lockshin, M.D. (vt.)	marraskuu 1994	heinäkuu 1995
Stephen I. Katz, M.D., Ph.D.	elokuu 1995	joulukuu 2018
Robert H. Carter, M.D. (vt.)	tammikuu 2019	helmikuu 2021
Lindsey A. Criswell, M.D., M.P.H., D.Sc.	helmikuu 2021	Läsnä

Tutkimusohjelmat

NIAMS tukee monitieteistä ohjelmaa, joka käsittää perus-, kliinisiä ja translationaalisia tutkimuksia, epidemiologista tutkimusta, tutkimuskeskuksia ja tutkijakoulutusta omissa laitoksissaan toimiville tiedemiehille sekä apurahansaajille yliopistoissa ja lääketieteellisissä tiedekunnissa koko maassa. Se tukee myös tutkimustulosten ja tietojen levittämistä National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse -tietokeskuksen ja NIH:n Osteoporosis and Related Bone Diseases~National Resource Center -resurssikeskuksen kautta.

NIAMS:n ekstramuraalinen tutkimusohjelma tukee tutkimusta apurahoilla ja sopimuksilla ekstramuraalisen tutkimuksen osastolla. Näiden ohjelmien kautta tehdään monenlaista perus-, translaatiotutkimusta ja kliinistä tutkimusta sekä tutkimuskoulutusta reumatologian, lihasbiologian, ortopedian, luu- ja mineraaliaineenvaihdunnan sekä dermatologian aloilla.

NIAMS:n intramuraalinen tutkimusohjelma tekee innovatiivista perus-, translaatiotutkimusta ja kliinistä tutkimusta, joka on merkityksellistä instituutin terveysongelmien kannalta, ja tarjoaa koulutusta tutkijoille, jotka ovat kiinnostuneita urasta näillä aloilla. Perimmäiset tavoitteet ovat: 1) tuottaa uutta tietoa immuunisolujen, luiden, lihasten ja ihon normaalista toiminnasta ja niihin vaikuttavista sairauksista, erityisesti immuuni- ja tulehdussairauksista; ja 2) luoda joukko hyvin koulutettuja tutkijoita, jotka jatkavat näiden rakenteiden ja niihin haitallisesti vaikuttavien sairauksien täydellistä ymmärtämistä.

Extramural Research Program

Division of Extramural Research

NIAMS:n ulkopuolisen tutkimuksen osasto (Division of Extramural Research, DER) tukee tieteellistä tutkimusta apurahojen ja sopimusten avulla NIAMS:n tehtäväalueilla. Suurin osa NIAMS:n rahoituksesta tukee tutkijoita, jotka osallistuvat erilaisiin perus-, kliinisiin, epidemiologisiin, koulutus- ja muihin ohjelmiin yliopistoissa, lääketieteellisissä tiedekunnissa, akateemisissa terveyskeskuksissa ja pienyrityksissä, jotka kaikki muodostavat ekstramuraalisen tutkimusyhteisön.

Reumatologian, lihasbiologian, ortopedian, luu- ja kivennäisaineenvaihdunnan sekä ihotautien alalla DER on jaettu viiteen erilliseen tutkimusalueeseen, joista kukin kattaa useita yksittäisiä tieteellisiä ohjelmia. DER:ään kuuluu myös Office of Extramural Operations (OEO), joka vastaa NIH:n ja NIAMS:n politiikkojen ja menettelyjen noudattamisen varmistamisesta tieteellisen arvioinnin, apurahojen hallinnoinnin ja kliinisen tutkimuksen hallinnoinnin osalta.

Systeemiset reumaattiset ja autoimmuunisairaudet. Systeemisiin reumaattisiin ja autoimmuunisairauksiin kuuluvien ohjelmien yleistavoitteena on edistää korkealaatuista perus-, translaatiotutkimusta ja kliinistä tutkimusta autoimmuunisairauksien ja niveltulehdukseen liittyvien kroonisten sairauksien alalla. Näihin sairauksiin kuuluvat nivelreuma, systeeminen lupus erythematosus (lupus), skleroderma, vaskuliitti, spondyloartropatiat (esim. selkärankareuma, nivelpsoriaasi), kihti, fibromyalgia ja Sjögrenin oireyhtymä. Mukana ovat myös lastentaudit, kuten juveniili idiopaattinen niveltulehdus, jaksottaisen kuumeen oireyhtymät ja juveniili lupus. Lisäksi ohjelmat tukevat tutkimuksia, joissa keskitytään näiden sairauksien luonnolliseen kehitykseen sekä autoimmuniteetin ja tulehduksen molekyylimekanismeihin, jotta löydettäisiin keinoja häiritä niitä ja parantaa potilaiden tuloksia. NIAMS on sitoutunut etsimään uusia mahdollisuuksia genetiikan ja genomiikan tutkimukseen, kliinisten tutkimusten suunnitteluun, kipuun ja sairauksien biopsykososiaalisiin näkökohtiin tässä portfoliossa. Se on myös sitoutunut tunnistamaan näiden sairauksien riskitekijöitä, parantamaan sairauksien ennustamista ja edistämään ennaltaehkäisystrategioita.

NIAMS:n systeemisten reumaattisten ja autoimmuunisairauksien tutkimusalue käsittää seuraavat yksittäiset tieteelliset ohjelmat:

• Niveltulehdusbiologian ohjelma
• Reumasairauksien integroiva biologian tutkimusohjelma
• Skleroderma, fibroosi ja autoinflammatoriset sairaudet -ohjelma
• Systeemisten autoimmuunisairauksien biologian ohjelma

Luuston biologia ja sairaudet. Luubiologian ja luusairauksien ohjelmat kattavat yleisten ja harvinaisten luusairauksien kehittymisen, niiden ennaltaehkäisyn, diagnosoinnin ja hoidon sekä lähestymistavat luubiologiaan liittyvien geneettisten, molekyyli- ja solumekanismien ymmärtämiseen. Tutkimusalueisiin kuuluvat luun muodostumisen, resorption ja mineralisaation mekanismit, hormonien, kasvutekijöiden ja muiden signaalimolekyylien vaikutukset näihin prosesseihin, luun genetiikka, genomiikka ja epigenetiikka, luun murtumien korjaaminen, luun kuvantaminen ja luun laatuun vaikuttavat tekijät sekä luun vuorovaikutus ja viestintä muiden kudosten ja elinten kanssa. Ohjelmissa korostetaan luubiologian perustietämyksen soveltamista luusairauksien ja luunmurtumien ehkäisyyn tähtäävien strategioiden sekä niiden hoitoon tarkoitettujen hoitomuotojen kehittämiseen, ja samalla tuetaan osteoporoosin ja harvinaisten luusairauksien ja -häiriöiden luonnollisen historian luonnehdintaa perimmäisenä tavoitteena kehittää parempia ennaltaehkäisystrategioita, diagnostisia välineitä ja hoitovaihtoehtoja luusairauksia varten.

Luuston biologian ja sairauksien tutkimusalue käsittää seuraavat yksittäiset tieteelliset ohjelmat:

• Luuston biologian, metabolisten luusairauksien ja osteoporoosin ohjelma
• Luuston kliinisen, integratiivisen fysiologian ja harvinaisten sairauksien ohjelma

Luuston biologian ja sairauksien ohjelma. Lihasbiologian ja lihassairauksien ohjelmat tukevat monenlaisia luurankolihaksen biologiaan ja sairauksiin liittyviä perus-, translaatiotutkimus- ja kliinisiä tutkimushankkeita, joissa keskitytään lihaksen kehityksen, fysiologian ja lihaksen kuvantamisen perusbiologiaan. Erityisiä kiinnostuksen kohteita ovat satelliitti- ja lihaskantasolujen perusbiologia, herätteen ja supistuksen välinen kytkentä, lihasten aineenvaihdunta ja lihaksen sopeutuminen rasitukseen. Ohjelmissa vastataan translaatiotutkimuksen tarpeeseen kehittää löydöksiä, jotka tehostavat lihasten ja tuki- ja liikuntaelinten sairauksien ja häiriöiden hoitoa ja hallintaa, ja niissä keskitytään lihasten vuorovaikutukseen muiden elinten ja kudosten kanssa. Yleistavoitteena on edistää lihasdystrofioiden, tulehduksellisten myopatioiden, lihaksen ionikanavasairauksien ja lihassairauksien, kuten käyttökatkoksen aiheuttaman atrofian ja ikään liittyvän lihasmassan menetyksen, ymmärtämistä – ja lopulta ehkäistä ja hoitaa niitä.

Lihaksen biologian ja sairauksien tutkimusalue käsittää seuraavat yksittäiset tieteelliset ohjelmat:

• Lihaksen kehityksen ja fysiologian ohjelma
• Lihassairauksien ja -hoitojen ohjelma

Nivelten biologia, sairaudet ja ortopedia. Nivelten biologian, sairauksien ja ortopedian ohjelmissa keskitytään ymmärtämään nivelten ja niiden osatekijöiden biologiaa ja siirtämään tätä tietoa erilaisiin sairauksiin ja tiloihin. Tutkimukseen kuuluu akuuttien ja kroonisten vammojen – kuten murtumien, jänne- ja nivelsidevammojen ja -korjausten sekä alaselkäkipujen – syiden ja hoitojen tutkiminen sekä nivelrikon kliiniset ja epidemiologiset tutkimukset. Ohjelmassa tuetaan nivelruston, kasvulevyn, jänteiden, nivelsiteiden, meniskien, infrapatellarisen rasvatyynyn ja välilevyjen kehitys- ja toimintatutkimuksia painottaen normaalien ja patogeenisten fenotyyppien vastakkainasettelua. Teknologian kehittämisen osa-alueeseen kuuluvat luun ja ruston kuvantamismenetelmät, joilla parannetaan luustosairauksien diagnosointia ja hoitoa tai helpotetaan muuten terveille tuki- ja liikuntaelinkudoksille, kuten luulle, rustolle, jänteelle, nivelsiteelle, nikamavälilevylle ja meniskille, aiheutuneiden traumojen aiheuttamien vaurioiden korjaamista. Terapeuttisia lähestymistapoja ovat lääkkeet, ravitsemukselliset toimenpiteet, nivelen korvaaminen, luun ja ruston siirto sekä geeniterapia. Kudostekniikka, regeneratiivinen lääketiede, urheilulääketiede ja tuki- ja liikuntaelimistön kunto ovat erityispainopisteitä.

Nivelten biologia, sairaudet ja ortopedia -tutkimusalue käsittää seuraavat yksittäiset tieteelliset ohjelmat:

• Rusto- ja sidekudosohjelma
• Kliininen nivelrikko ja diagnostinen kuvantamisohjelma
• Muskuloskeletaalinen kudosteknologia. and Regenerative Medicine Program
• Orthopaedic Implant Science Program
• Orthopaedic Research Program

Skin Biology and Diseases. Ihon biologian ja sairauksien ohjelmat tukevat laajaa ihoa koskevaa perus-, translaatiotutkimusta ja kliinistä tutkimusta. Näihin toimiin kuuluu ihon ja ihon lisäkkeiden (kuten karvatupen) kehitys- ja molekyylibiologiaa, ihon tutkimista immuunielimenä ja ihosairauksien genetiikkaa. Erityispainopistealueita ovat muun muassa ihon kantasolujen tutkiminen, haavojen paranemiseen ja fibroosiin liittyvät tutkimukset, sidekudoksen perinnölliset häiriöt (kuten Marfanin oireyhtymä), kutinaan liittyvät tutkimukset, ihon aineenvaihduntatutkimukset, kuten hormonien vaikutukset ja entsyymien rooli ihon esteen muodostumisessa, sekä immunologisesti välittyvät ihosairaudet, kuten atooppinen ihottuma, kosketusihottuma ja vaskuliitti. Parhaillaan tehdään tutkimusta keratinisoivien ja tulehduksellisten sairauksien, kuten psoriaasin ja iftyoosin, ymmärtämiseksi paremmin; pigmentaatiohäiriöiden, kuten vitiligon, ja bulloosien, kuten pemfiguksen, pemfigoidin ja epidermolysis bullosan, ymmärtämiseksi. Muita tutkimuksia ovat akne ja talirauhasten fysiologinen toiminta sekä hiusten sairaudet, kuten alopecia areata. NIAMS on myös sitoutunut jatkamaan työtä, jonka tavoitteena on syvempi ymmärrys ihon toimintojen perusbiologiasta, uudet lähestymistavat keinoihon kehittämiseksi ja kuvantamistekniikoiden kehittyminen ihosairauksien diagnosoimiseksi ja etenemisen seuraamiseksi.

Ihon biologian ja sairauksien tutkimusalue käsittää seuraavat yksittäiset tieteelliset ohjelmat:

• Epidermis, Dermis and Skin Senses Program
• Skin Immunology and Diseases, Skin Microbiome Program
• Skin Repair, Pigmentation and Appendages, Vasculature/Lymphatic Systems Program

Office of Extramural Operations

Tämä DER:n alainen toimisto hallinnoi NIAMS:n apurahojen myöntämiskäytäntöjä ja -menettelyjä, mukaan lukien apurahojen hallinnoinnin, tieteellisen arvioinnin ja kliinisten hallintatoimintojen valvonta. Se toimii NIAMS:n ensisijaisena yhteyshenkilönä NIH:n ulkopuolisen tutkimuksen toimistoon (Office of Extramural Research) ja muihin laitoksiin, joilla on yhteisiä tutkimusintressejä. Toimisto käsittelee tieteellistä eheyttä ja tutkimuksen eettisiä kysymyksiä ja hallinnoi NIAMS:n neuvoa-antavaa neuvostoa, joka on kongressin valtuuttama NIH:n vertaisarviointijärjestelmän toinen taso.

Tiedearviointiosasto (Scientific Review Branch, SRB) suorittaa NIAMS:lle osoitettujen erityisten tutkimushakemusten ensimmäisen vertaisarvioinnin. Näihin kuuluvat keskuksia, ohjelmahankkeita, yhden ja useamman tutkimuspaikan kliinisiä tutkimuksia, tieteellisiä konferensseja, koulutus- ja urakehityspalkintoja koskevat hakemukset sekä hakemukset, jotka vastaavat NIAMS:n julkaisemiin aloitteisiin, mukaan lukien sopimuspyynnöt. Vertaisarvioijiksi valitaan tiedeyhteisön jäseniä.

Grants Management Branch (GMB) työskentelee tutkijoiden ja laitosten tutkimushallinnoijien kanssa myöntäessään, hallinnoidessaan ja päättäessään hakemuksia. Osastolla on oikeudellinen vastuu instituutin ulkopuolisten apurahojen verohallinnosta.

Klinikkahallintoryhmä (CMT) tarjoaa logistista ja operatiivista tukea instituutin kliinisiin tutkimuksiin liittyville toimille. CMT arvioi tutkimuksen riskiä, toteuttaa tietojen ja turvallisuuden seurannan valvontaa, seuraa ilmoittautumisen edistymistä ja lieventää tutkimukseen liittyviä ongelmia NIAMS:n rahoittamien kliinisten tutkimusten koko portfoliossa ja valituissa ihmisiin kohdistuvissa havainnointitutkimuksissa, joihin liittyy jonkinasteinen riski. CMT toteuttaa myös NIH:n kliinisiin tutkimuksiin liittyviä politiikkoja, minkä lisäksi se toimii asiantuntijana liittovaltion ihmissuojelupolitiikassa ja FDA:n säännöksissä.

Intramuraalinen tutkimusohjelma

NiAMS:n intramuraalinen tutkimusohjelma (IRP) koostuu seuraavista osista: Tieteellisen johtajan toimisto, kliinisen johtajan toimisto, autoimmuniteetti-osasto, kliinisten tutkimusten ja tulosten osasto, yhteisöllisen tutkimuksen ja hoidon osasto, ihotautien osasto, molekulaarisen immunogenetiikan laboratorio, lihaksen kantasolujen ja geenien säätelyn laboratorio, oraalisen sidekudosbiologian laboratorio, ihobiologian laboratorio, rakennebiologian tutkimuslaboratorio, molekyyliimmunologian ja tulehduksen haara, tiede- ja teknologiatoimisto, pediatrisen translaatiotutkimuksen haara, proteiiniekspressiolaboratorio, systeemisen autoimmuniteetin haara, reumatologian apuraha- ja koulutushaara sekä urakehitys- ja tiedotushaara.

Tieteellisen johtajan toimisto

Tieteellisen johtajan toimisto vastaa ohjelmasuunnittelua, budjetin ja toimintalinjojen laatimista sekä sisäisen ohjelman resurssien jakamista koskevien laajojen päätösten tekemisestä. Tieteellinen johtaja edustaa NIAMS:ää NIH:n laajuista intramuraalista politiikkaa ja ohjelmia koskevissa keskusteluissa ja toimii instituutin ylimmän henkilöstön tärkeänä jäsenenä. Tieteellinen johtaja toimii NIAMS:n johtajan pääasiallisena neuvonantajana kaikissa meneillään olevissa ja suunnitelluissa sisäisissä tutkimusohjelmissa.

Kliinisen johtajan toimisto

Kliinisen johtajan toimisto toteuttaa innovatiivisia kliinisiä tutkimusohjelmia, jotka liittyvät reuma-, tuki- ja liikuntaelimistön sekä ihosairauksien laajoihin aloihin. Kliinisen johtajan toimistolla on kliinisen tutkimuksen erityisohjelmien, reumatologian apurahojen ja translaatiolääketieteen jatkokoulutuksen sekä terveyskumppanuuksien kautta tärkeä rooli huippuluokan terapeuttisten paradigmojen luomisessa, lääketieteellisen koulutuksen tarjoamisessa reumatologian alalla ja yhteisön tavoittamisessa terveydenhuollon erojen vähentämiseksi ja reumaattisten ja niihin liittyvien sairauksien ymmärtämisen parantamiseksi. Kliinisen johtajan toimistoon kuuluva translationaalisen genetiikan ja genomiikan yksikkö keskittyy ihmisen tulehdussairauksien taustalla olevien mekanismien ymmärtämiseen. Genomiikkaa, bioinformatiikkaa ja mekanistisia tutkimuksia yhdistävän lähestymistavan avulla ohjelmassa pyritään tunnistamaan geneettisesti monimutkaisten autoinflammatoristen sairauksien, kuten systeemisen juveniilin idiopaattisen niveltulehduksen ja Behçetin taudin, syyt.

Kliinisten tutkimusten ja tulosten osasto tutkii reumasairauksia ja ortopedisia sairauksia sairastavien potilaiden terveydellisiä tuloksia. Tutkimuksissa keskitytään terveyttä ja sairautta koskevien mittareiden kehittämiseen ja testaamiseen, hyvien ja huonojen terveystulosten ennusmerkkien tunnistamiseen, hoidon tehokkuuden tutkimiseen sekä terveystulosten sosioekonomisten ja etnisten erojen tutkimiseen. Kliinisten tutkimusten ja tulosten osasto tekee myös tutkimuksia monien tärkeiden ortopedisten sairauksien tuloksista. Tutkimuksissa käytetään suuria kliinisiä tietokantoja harvinaisten reisiluun murtumien, harvinaisten lonkkatulehdusten ja uusien murtumahoitojen tutkimiseen sekä harvinaisten geneettisten luusairauksien tutkimiseen. Tavoitteena on tarjota kliinistä tietoa sellaisista sairauksista, joita ei voida tutkia perinteisissä kliinisissä tutkimuksissa.

Yhteisön tutkimus- ja hoito-osasto koordinoi toimintaa NIAMS:n Community Health Clinicissä, joka on terveystietoresurssi, joka tarjoaa terveydenhuoltopalveluja niveltulehduksesta, lupuksesta ja muista reumasairauksista kärsiville, heikommassa asemassa oleville väestöryhmille. Klinikka tarjoaa potilashoitoa, jossa on pääsy erikoislääkäreille, koulutusohjelmia ja lähetteitä kliinisiin tutkimuksiin reumasairauksien ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi.

Autoimmuunisairauksien osasto tekee perus- ja kliinistä tutkimusta autoimmuunisairauksien patofysiologiasta ja hoidosta. Normaalit ja patologiset immuunivasteet toisistaan erottavia signaalinvälitysreittejä tutkitaan hiirimalleissa ja ihmisen kudosnäytteissä, jotta saataisiin tietoa siitä, miten nämä prosessit ohjaavat autoimmuunisairauksia ja miten yleistynyttä immuunisuppressiota minimoivia hoitomenetelmiä voidaan parhaiten kehittää näitä sairauksia varten.

Haarassa keskitytään sytokiinien TNF-perheeseen ja niiden reseptoreihin näiden molekyylien kulkeutumisen ja signaalinvälityksen perustutkimuksesta sellaisten ihmisten sairauksien tutkimukseen, joihin liittyy TNF-perheeseen kuuluvia sytokiinejä ja niiden reseptoreita. Haara tutkii myös solunsisäistä signalointia ja sitä, miten se johtaa immuunivälitteisiin sairauksiin. Henkilöitä, joilla on tunnettuja tai tällä hetkellä diagnosoimattomia harvinaisia geneettisiä oireyhtymiä, arvioidaan geneettisillä ja biokemiallisilla tutkimuksilla.

Dermatologian haara tutkii neoplastisten ja tulehduksellisten ihosairauksien sekä ihon normaalin toiminnan perustavanlaatuisia ja kliinisiä näkökohtia samalla kun se huolehtii kaikesta ihotautipotilaiden hoidosta NIH:n kliinisessä keskuksessa. Haara käsittää tutkimusta, jossa keskitytään harvinaisten sairauspopulaatioiden kliiniseen ja translaatiotutkimukseen, mukaan lukien uudet kliiniset oireyhtymät ja uusien hoitomuotojen tutkimukset, ja siinä on kolme ihotutkimusalueille omistettua osastoa. Osasto tutkii signaalireittejä, jotka säätelevät normaalin ihon kehitystä ja ylläpitoa, sekä muutoksia näissä signaaleissa ihosyövän syntymisen aikana. Yksi painopistealue on ihon sensoriset neuroendokriiniset solut, Merkelin solut sekä Merkelin solusyövän (MCC) patogeneesi ja hoito. Osaston tärkeä tutkimusalue on ihon mikrobiomin tutkiminen terveyden ja sairauksien yhteydessä. Lisäksi haara pyrkii laajentamaan tietämystä immuunisolujen vuorovaikutuksesta ihossa ja ihon lisäkkeissä yhdistämällä hiirigenetiikkaa, bioinformatiikkaa, immunologiaa ja solubiologiaa. Siihen liittyy läheisesti ihon biologian laboratorio, jossa tutkitaan epidermiksen erilaistumisen säätelyä, ihoesteen muodostumista ja esteen toimintahäiriöihin liittyviä tulehdusreaktioita. Pääpaino on ektodermisten lisäkkeiden kehityksen perustutkimuksessa ja ihmisen ektodermisten dysplasioiden tutkimuksessa.

Molekulaarisen immunogenetiikan laboratoriossa tutkitaan B-lymfosyyttejä keskittyen geeniekspression ja kromatiinijärjestäytymisen säätelyyn normaaleissa soluissa ja syövän yhteydessä.

Lihaksen kantasoluja ja geenien säätelyä käsittelevä laboratorio tutkii solu- ja molekyylimekanismeja, jotka säätelevät luurankolihaksen erilaistumista ja uudistumista fysiologisissa ja patologisissa tiloissa. Näiden tutkimusten perimmäisenä tavoitteena on luoda käsitteellinen ja käytännöllinen kehys luurankolihakseen vaikuttavien sairauksien diagnosointia ja hoitoa varten. Laboratorio keskittyy myös ribonukleoproteiinien koostumuksen selvittämiseen, jotka osallistuvat solujen RNA:n kuljetukseen ja RNA:n stabiilisuuden hallintaan sekä ihmisen tulehduksellisiin ja autoimmuunisairauksiin ja luurankolihaksen regeneraation perusbiologiaan.

Suun sidekudosbiologian laboratorio tutkii hammas-, suu-suu- ja kraniofaktaalisen kehityksen molekyylibiologiaa keskittyen hampaisiin, ikeniin ja niihin liittyviin leukarakenteisiin. Tutkimusten tavoitteena on ymmärtää hampaiden, luun ja parodontaaliligamenttien kehitykseen vaikuttavia soluja ja signaaleja parempien regeneratiivisten strategioiden löytämiseksi.

Rakennebiologian tutkimuksen laboratoriossa tutkitaan makromolekyylien ja niiden kompleksien (kuten virusten ja sytoskelettiproteiinien) kokoonpanon ja toiminnan rakenteellisia perusteita sekä mekanismeja ja proteiineja, jotka kontrolloivat niiden kokoonpanoa. Näissä tutkimuksissa hyödynnetään laajasti kryoelektronimikroskopiaa ja kolmiulotteista kuvankäsittelyä tutkimuksissa, jotka koskevat virusinfektiota ja -replikaatiota, epidermiksen uusiutumista ja esteen toiminnan ylläpitämistä, prionogeneesiä (prioneiksi kutsuttujen tartuntavaarallisten valkuaisaineiden rakenteellisia siirtymiä) ja energiasta riippuvaisten proteaasien suorittamaa proteiinien solunsisäistä laaduntarkkailua.

Molekyyli-immunologian ja tulehduksen haaraosastolla tutkitaan perusluonteista ja kliinistä tutkimusta, joka koskee perus- ja kliinistä tutkimusta, jossa selvitetään reumaattisissa ja autoimmuunisairauksissa ilmenevien immuuni- ja tulehdusreaktioiden perustana olevat mekanismit. Pääpaino on reseptorivälitteisen signaalinsiirron tutkimuksessa ja siinä, miten nämä prosessit liittyvät tulehdusreaktioihin osallistuvien geenien säätelyyn.

Tiede- ja teknologiatoimisto käsittää tutkimus- ja tukilaitosten infrastruktuurin, joka on suunniteltu parantamaan kaikkien IRP:n tutkijoiden tutkimusvalmiuksia. Lisäksi henkilökunta neuvoo tieteellistä johtajaa, laboratorio- ja toimialajohtajia ja muita keskeisiä virkamiehiä yhteistyö- ja yhteistyötoimissa, koulutusohjelmissa ja koe-eläinten asianmukaisessa käytössä. Henkilöstön jäsenet neuvottelevat ja edistävät myös tieteellistä yhteistyötä, johon liittyy instituuttien ja NIH:n välisiä aloitteita ja sopimuksia. Toimistoon kuuluvat seuraavat yksiköt:

• Virtaussytometriajaosto tarjoaa IRP:n tutkijoille nykyaikaiset moniparametriset analyysi- ja solulajittelumahdollisuudet.
• Laboratorioeläinten hoidon ja käytön jaosto tukee kaikkia IRP:n haaraosastoja ja laboratorioita, jotka käyttävät eläinmalleja tutkimusaloitteissaan.
• Valokuvantamisjaosto tarjoaa IRP:n tutkijoiden käyttöön nykyaikaiset valokuvantamislaitteistojärjestelmät ja asiantuntemusta valomikroskooppitekniikoissa.
• Biodatan louhinta- ja löytöjaosto avustaa laskennallisilla ja bioinformatiikan lähestymistavoilla NIAMS:n sisäisen tutkimuksen tukemiseksi.
• Translationaalisen immunologian jaosto tarjoaa NIAMS:n tutkijoille palveluita, konsultatiivista neuvontaa ja syvällisiä ohjeita erilaisista immunologisista menetelmistä immunomääritysten tulkitsemiseksi.

Pediatrinen translaatiotutkimusosasto tekee perus-, translaatio- ja kliinistä tutkimusta, jonka tarkoituksena on eritellä immuunivälitteisten tulehdussairauksien patogeneesiin osallistuvia reittejä. Mekanismeja, joilla tietyt geenimutaatiot ja polymorfismit altistavat tulehdukselle, ja sitä, miten ne vaikuttavat yksittäisten sairauksien ainutlaatuisiin fenotyyppisiin ilmenemismuotoihin, tutkitaan monin eri lähestymistavoin.

Proteiiniekspressiolaboratorio suunnittelee ja tekee tutkimusta ihmisen immuunikatoviruksen (HIV) ja HIV:hen liittyvien proteiinien ekspressiosta, puhdistuksesta ja rakenteellisesta luonnehdinnasta. Laboratorion tutkijat tekevät myös yhteistyötä NIH:n sisäisten tutkijoiden kanssa, jotka tutkivat HIV:n ja HIV:hen liittyvien proteiinien rakennetta ja toimintaa. Laboratorio toimii tuki- ja resurssiryhmänä näiden proteiinien ilmentämisessä ja puhdistamisessa.

Systeemisen autoimmuniteetin haara keskittyy selvittämään perustavanlaatuisia mekanismeja, jotka johtavat systeemisten autoimmuunisairauksien, erityisesti systeemisen lupus erythematosuksen (SLE) ja nivelreuman (RA), kehittymiseen ja jatkuvuuteen sekä niihin liittyviin elinvaurioihin. Tunnistamalla SLE:n ja RA:n kudosvaurioiden mekanismit haaraosasto tutkii, voisivatko erityiset farmakologiset toimenpiteet, jotka estävät tunnistettuja reittejä, lieventää näiden ja muiden immuunisairauksien komplikaatioita. Systeemisen autoimmuniteetin haaraosastoon kuuluva vaskuliittien translaatiotutkimusohjelma kehittää kliinisiä ja translaatiotutkimusaloitteita useiden systeemisten vaskuliittien eri tyyppien osalta. Ohjelman keskeisiin tavoitteisiin kuuluvat tunnettua tai epäiltyä vaskuliittia sairastavien potilaiden kattava kliininen arviointi, verisuonitulehduksen arviointi kuvantamistutkimusten avulla, uusien biomarkkereiden löytäminen genomiprofiloinnin avulla ja uusien terapeuttisten lääkkeiden kliiniset tutkimukset. Ohjelma tekee tiivistä yhteistyötä NIH:n kliinisen keskuksen kanssa, ja se on luonut jatkuvan yhteistyön kansainvälisen NIH:n rahoittaman Vasculitis Clinical Research Consortiumin kanssa.

Reumatologian apuraha- ja koulutusosasto on omistettu sellaisten lääkäreiden kliiniselle ja tutkimuskoulutukselle, jotka haluavat tehdä uraa reumasairauksiin liittyvässä biolääketieteellisessä tai translaatiotutkimuksessa. NIAMS:n johtama NIH:n reumatologian koulutusohjelma kestää kaksi vuotta, ja sitä voidaan pidentää henkilöille, jotka ovat kiinnostuneita edistyneestä tutkimuskoulutuksesta NIAMS Scholars in Translational Medicine -tutkijoina. Accreditation Council for Graduate Medical Education (ACGME) on akkreditoinut ohjelman, ja ohjelman suorittaneet voivat osallistua reumatologian erikoisalan pätevyystutkintoon.

Career Development and Outreach Branch neuvoo tieteellistä johtajaa, laboratorio- ja haaraosastopäälliköitä sekä muita NIAMS IRP:n keskeisiä virkamiehiä nykyisistä ja mahdollisista koulutusohjelmista; koordinoi NIAMS:n apurahansaajien ja heidän rahoittajiensa käytettävissä olevia resursseja; ja toimii yhteistyössä nykyisten NIAMS:n ja NIH:n osa-alueiden kanssa varmistaakseen, että NIAMS houkuttelee jatkossakin korkeimman kaliiberin harjoittelijoita tohtorin tutkinnon jälkeiselle tasolle, tutkinnon suorittamisen jälkeiselle tasolle ja jatko-opiskelijatasolle. Toimiala antaa NIAMS:n apurahansaajille mahdollisuuden tulla johtaviksi henkilöiksi biolääketieteellisessä tutkimusyhteisössä ja tarjoaa harjoittelijoille aidon kasvukokemuksen, joka parantaa heidän kykyään kilpailla itsenäisestä tutkimuksesta tai muista tieteeseen liittyvistä urista valtionhallinnossa tai yksityisellä sektorilla. Lisäksi haara johtaa instituutin uraa koskevia tiedotustoimia, hallinnoi kesäharjoitteluohjelmaa ja tukee vuosittaista NIAMS:n sisäistä tieteellistä koulutusta.