Sisällysluettelo

Mitä on narkolepsia?

Narkolepsia on kronologinen neurologinen häiriö, joka vaikuttaa aivojen kykyyn kontrolloida uni-valverytmiä. Narkolepsiaa sairastavat tuntevat itsensä yleensä levänneiksi herättyään, mutta tuntevat itsensä hyvin uneliaiksi suurimman osan päivästä. Monilla narkolepsiaa sairastavilla voi olla epäsäännöllinen ja katkonainen uni, johon voi liittyä usein heräämistä yöllä.

Narkolepsia voi vaikuttaa suuresti päivittäisiin toimintoihin. Ihmiset voivat nukahtaa tahattomasti, vaikka he olisivat keskellä toimintaa, kuten ajamista, syömistä tai puhumista. Muita oireita voivat olla äkillinen lihasheikkous hereillä ollessa, jolloin henkilö ontuu tai ei pysty liikkumaan (katapleksia), elävät unikuvat tai aistiharhat ja täydellinen halvaantuminen juuri ennen nukahtamista tai juuri heräämisen jälkeen (unihalvaus).

Normaalissa unisyklissä henkilö siirtyy silmien nopeisiin silmänliikkeisiin (rapid eye movement, REM-uni) noin 60-90 minuutin kuluttua. Unet tapahtuvat REM-unen aikana, ja aivot pitävät lihakset happamina tämän univaiheen aikana, mikä estää henkilöä ulkoistamasta uniaan. Narkolepsiaa sairastavat siirtyvät usein REM-uniin nopeasti, 15 minuutin kuluessa nukahtamisesta. Samoin lihasheikkous tai REM-unen unen aktiivisuus voi esiintyä valveillaoloaikana tai puuttua unen aikana. Tämä auttaa selittämään joitakin narkolepsian oireita.

Jos narkolepsiaa ei diagnosoida tai sitä ei hoideta, se voi häiritä psykologisia, sosiaalisia ja kognitiivisia toimintoja ja kehitystä ja estää akateemista, ammatillista ja sosiaalista toimintaa.

Kuka on suurimmassa vaarassa sairastua narkolepsiaan?

Narkolepsia vaikuttaa yhtä lailla sekä miehiin että naisiin. Oireet alkavat usein lapsuudessa, nuoruudessa tai nuoressa aikuisuudessa (7-25-vuotiaana), mutta ne voivat ilmetä milloin tahansa elämässä. Narkolepsiaa sairastaa Yhdysvalloissa arviolta 135 000-200 000 ihmistä. Koska narkolepsiaa sairastavilla henkilöillä on usein väärä diagnoosi, joka sekoitetaan muihin sairauksiin, kuten psykiatrisiin häiriöihin tai tunne-elämän ongelmiin, oikean diagnoosin saaminen voi kestää vuosia.

Mitkä ovat oireet?

Narkolepsia on elinikäinen vaiva, mutta se ei yleensä pahene ikääntymisen myötä. Klassisimpia oireita ovat liiallinen päiväväsymys, katapleksia, unihalvaus ja aistiharhat. Vaikka kaikilla on liiallista päiväväsymystä, vain 10-25 %:lla sairastuneista esiintyy taudin aikana kaikkia muita oireita.

• Liiallinen päiväväsymys (EDS). Kaikilla narkolepsiaa sairastavilla on EDS, ja se on usein selvin oire. EDS:lle on ominaista jatkuva uneliaisuus riippumatta siitä, kuinka paljon ihminen nukkuu öisin. Narkolepsian aiheuttama uneliaisuus on kuitenkin pikemminkin ”unikohtaus”, jossa ylivoimainen uneliaisuuden tunne tulee nopeasti. Unikohtausten välillä ihmisten vireystila on normaali, erityisesti jos he tekevät toimintoja, jotka ylläpitävät heidän tarkkaavaisuuttaan.
• Katapleksia. Tämä äkillinen lihasjänteyden menetys henkilön ollessa hereillä johtaa heikkouteen ja tahdonalaisen lihaskontrollin menettämiseen. Sen laukaisevat usein äkilliset, voimakkaat tunteet, kuten nauru, pelko, viha, stressi tai jännitys. Katapleksian oireet voivat ilmaantua viikkoja tai jopa vuosia EDS:n puhkeamisen jälkeen. Joillakin ihmisillä voi olla vain yksi tai kaksi kohtausta elämänsä aikana, kun taas toisilla voi olla useita kohtauksia päivässä. Noin 10 prosentissa narkolepsiatapauksista katapleksia on ensimmäinen oire, ja se saatetaan diagnosoida virheellisesti kohtaushäiriöksi. Kohtaukset voivat olla lieviä, ja niihin liittyy vain hetkellinen tunne vähäisestä heikkoudesta rajoitetussa määrässä lihaksia, kuten silmäluomien lievä roikkuminen. Vaikeammat kohtaukset johtavat kehon täydelliseen romahdukseen, jonka aikana ihminen ei pysty liikkumaan, puhumaan tai pitämään silmiään auki. Jopa vakavimpien kohtausten aikana ihmiset pysyvät täysin tajuissaan, mikä erottaa katapleksian pyörtymisestä tai kouristuskohtauksista. Katapleksian aikana tapahtuva lihasjänteyden menetys muistuttaa lihastoiminnan halvaantumista, joka tapahtuu luonnollisesti REM-unen aikana. Kohtaukset kestävät vain muutaman minuutin ja korjaantuvat itsestään lähes välittömästi. Vaikka jaksot ovatkin pelottavia, ne eivät ole vaarallisia, kunhan henkilö löytää turvallisen paikan, johon vaipua.
• Unihalvaus. Tilapäinen kyvyttömyys liikkua tai puhua unessa tai hereilläoloaikana kestää yleensä vain muutaman sekunnin tai minuutin, ja se on samanlainen kuin REM-unen aiheuttama tahdonalaisen lihastoiminnan estyminen. Unihalvaus muistuttaa katapleksiaa lukuun ottamatta sitä, että se tapahtuu unen äärirajoilla; kuten katapleksiassa, henkilö pysyy täysin tajuissaan. Jopa vaikeissa tapauksissa katapleksia ja unihalvaus eivät aiheuta pysyviä toimintahäiriöitä, ja jaksojen päätyttyä henkilö saa nopeasti takaisin täyden liikunta- ja puhekykynsä.
• Hallusinaatiot. Unihalvaukseen voi liittyä hyvin eläviä ja joskus pelottavia kuvia, ja ne esiintyvät yleensä nukahtaessa tai herätessä. Useimmiten sisältö on ensisijaisesti visuaalinen, mutta mikä tahansa muu aisti voi olla osallisena.

Narkolepsian lisäoireita ovat:

• Pirstaleinen uni ja unettomuus. Vaikka narkolepsiaa sairastavat ovat päivisin hyvin uneliaita, heillä on myös vaikeuksia nukahtaa yöllä. Unettomuus, elävät unet, uniapnea, unien ulkoistaminen ja jaksoittaiset jalkojen liikkeet voivat keskeyttää unen.
• Automaattinen käyttäytyminen. Narkolepsiaa sairastavilla voi esiintyä tilapäisiä unijaksoja, jotka voivat olla hyvin lyhyitä ja kestää vain muutaman sekunnin kerrallaan. Henkilö nukahtaa jonkin toiminnon (esim. syömisen tai puhumisen) aikana ja jatkaa toimintaa automaattisesti muutaman sekunnin tai minuutin ajan tiedostamatta, mitä hän tekee. Tämä tapahtuu useimmiten silloin, kun ihmiset harjoittavat tavanomaisia toimintoja, kuten kirjoittamista tai ajamista. He eivät muista tekojaan, ja heidän suorituskykynsä on lähes aina heikko. Heidän käsialaansa voi esimerkiksi muuttua lukukelvottomaksi raapustukseksi tai he saattavat laittaa tavaroita epätavallisiin paikkoihin ja sitten unohtaa, minne he ovat ne laittaneet. Jos kohtaus sattuu ajon aikana, he voivat eksyä tai joutua onnettomuuteen. Heillä on taipumus herätä näistä jaksoista virkeänä ja huomata, että heidän uneliaisuutensa ja väsymyksensä ovat tilapäisesti vähentyneet.

Millaisia narkolepsiatyyppejä on?

Narkolepsiaa on kahta päätyyppiä:

• Narkolepsia, tyyppi 1 (aiemmalta nimeltään narkolepsia, johon liittyy katapleksia). Tämä diagnoosi perustui siihen, että henkilöllä oli alhaiset aivohormonipitoisuudet (hypokretiini) tai hänellä oli katapleksia ja liiallinen päiväväsymys erityisessä päiväunitestissä.
• Narkolepsia tyyppi 2? (aiemmin narkolepsia ilman katapleksiaa). Tätä sairautta sairastavilla henkilöillä on liiallista päiväväsymystä, mutta heillä ei yleensä ole tunneperäistä lihasheikkoutta. Heillä oireet ovat yleensä lievempiä, ja aivojen hypokretiinihormonin pitoisuudet ovat epänormaaleja.

Sekundaariseksi narkolepsiaksi kutsuttu tila voi johtua hypotalamuksen vaurioitumisesta, joka on syvällä sijaitseva aivojen alue, joka auttaa säätelemään unta.Narkolepsialle tyypillisten oireiden lisäksi ihmisillä voi olla vakavia neurologisia ongelmia ja he voivat nukkua pitkiä aikoja (yli 10 tuntia) joka yö.

Mikä aiheuttaa narkolepsiaa?

Narkolepsialla voi olla useita syitä.

Lähes kaikilla narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä, jotka sairastavat katapleksiaa, on erittäin matala luonnollisen kemiallisen aineen, hypokretiinin, pitoisuus.Hypokretiini on luonnollinen kemikaali, joka edistää valvetilaa ja säätelemässä REM-unta. Hypokretiinitasot ovat yleensä normaalit henkilöillä, joilla on narkolepsia ilman katapleksiaa.

Vaikka narkolepsian syytä ei täysin tunneta, nykyiset tutkimukset viittaavat siihen, että narkolepsia voi johtua useiden tekijöiden yhdistelmästä, jotka vaikuttavat yhdessä tuottaen hypokretiinin puutetta. Näitä tekijöitä ovat:

• Autoimmuunisairaudet. Kun kyseessä on katapleksia, syynä on useimmiten hypokretiinia tuottavien aivosolujen menetys. Vaikka tämän solukaton syytä ei tunneta, se näyttää liittyvän immuunijärjestelmän häiriöihin. Autoimmuunisairaudet syntyvät, kun elimistön immuunijärjestelmä kääntyy itseään vastaan ja hyökkää virheellisesti terveitä soluja tai kudoksia vastaan. Tutkijat uskovat, että narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä elimistön immuunijärjestelmä hyökkää valikoivasti hypokretiinia sisältäviä aivosoluja vastaan, mikä johtuu geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä.
• Sukuhistoria. Useimmat narkolepsiatapaukset ovat sporadisia, mikä tarkoittaa, että häiriö esiintyy ihmisillä, joilla ei ole tunnettua sukuhistoriaa. Klustereita esiintyy kuitenkin joskus perheissä: jopa 10 %:lla henkilöistä, joilla on diagnosoitu narkolepsia ja katapleksia, on lähisukulainen, jolla on samanlaisia oireita.
• Aivovauriot. Harvoin narkolepsia on seurausta traumaattisesta vammasta, joka kohdistuu valvetilaa ja REM-unta sääteleviin aivojen osiin, tai kasvaimista tai muista sairauksista samoilla alueilla.

Miten narkolepsia diagnosoidaan?

Kliininen tutkimus ja yksityiskohtainen anamneesi ovat välttämättömiä narkolepsian diagnosoinnissa ja hoidossa. Lääkäri voi pyytää ihmisiä pitämään unipäiväkirjaa, johon he kirjaavat uniajat ja oireet yhden tai kahden viikon ajan. Vaikka mikään tärkeimmistä oireista ei liity ainoastaan narkolepsiaan, katapleksia on spesifisin, eikä sitä esiinny juuri missään muussa sairaudessa.

Fyysisellä tutkimuksella voidaan sulkea pois tai tunnistaa muita neurologisia sairauksia, jotka saattavat aiheuttaa oireita. Narkolepsiadiagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kaksi erikoistutkimusta, jotka voidaan tehdä unihäiriöklinikalla:

• Polysomnografia (PSG tai unitutkimus). PSG on yöllinen aivo- ja lihastoiminnan, hengityksen ja silmänliikkeiden tallennus. PSG voi auttaa paljastamaan, tapahtuuko REM-uni unijakson alkupuolella ja ovatko henkilön oireet seurausta jostain muusta tilasta, kuten uniapneasta.
• Multiple sleep latency test (MSLT). MSLT-testillä arvioidaan päiväaikaista uneliaisuutta mittaamalla, kuinka nopeasti henkilö nukahtaa ja tuleeko hän REM-uneen. PSG:tä seuraavana päivänä henkilöä pyydetään ottamaan viisi lyhyttä päiväunia kahden tunnin välein yhden päivän aikana. Jos henkilö nukahtaa keskimäärin alle 8 minuutissa viiden päiväunen aikana, tämä viittaa liialliseen päiväväsymykseen. Narkolepsiaa sairastavilla on kuitenkin myös poikkeuksellisen nopea REM-unen alkaminen. Jos REM-uni alkaa 15 minuutin kuluessa vähintään kahdesti viidestä päiväunesta ja edellisenä yönä tehdyssä unitutkimuksessa, kyseessä on todennäköisesti narkolepsian aiheuttama häiriö.

Tällöin voi olla hyödyllistä mitata aivo-selkäydinnesteen hypokretiinipitoisuus. Tämän testin suorittamiseksi lääkäri ottaa näytteen aivo-selkäydinnesteestä lannepunktiolla (jota kutsutaan myös spinaalipunktioksi) ja mittaa hypokretiini-1:n pitoisuuden.Jos muita vakavia sairauksia ei ole, alhaiset hypokretiini-1-tasot viittaavat lähes varmasti tyypin 1 narkolepsiaan.

Mitä hoitoja on saatavilla?

Narkolepsiaan ei ole parannuskeinoa, mutta joitakin oireita voidaan hoitaa lääkityksellä ja elintapojen muutoksilla.Kun kyseessä on katapleksia, hypokretiinin katoamisen uskotaan olevan peruuttamatonta ja elinikäistä. Liiallinen päiväväsymys ja katapleksia voidaan useimmilla hallita lääkityksellä.

Lääkkeet

• Modafiniili. Ensimmäinen hoitolinja on yleensä keskushermostoa stimuloiva aine, kuten modafiniili. Modafiniili määrätään yleensä ensin, koska se aiheuttaa vähemmän riippuvuutta ja sillä on vähemmän sivuvaikutuksia kuin vanhemmilla piristeillä. Useimmilla ihmisillä nämä lääkkeet vähentävät yleensä tehokkaasti päiväväsymystä ja parantavat vireystilaa.
• Amfetamiinin kaltaiset stimulantit. Jos modafi nil ei tehoa, lääkärit voivat määrätä amfetamiinin kaltaisia stimulantteja, kuten metyylifenidaattia, lievittämään EDS:ää. Näitä lääkkeitä on kuitenkin seurattava huolellisesti, koska niillä on monia haittavaikutuksia, kuten ärtyneisyys ja hermostuneisuus, levottomuus, sydämen rytmihäiriöt ja yöunen häiriöt. Lisäksi terveydenhuollon ammattilaisten on oltava varovaisia määrätessään näitä lääkkeitä, ja ihmisten on oltava varovaisia käyttäessään niitä, sillä väärinkäytön mahdollisuus on suuri minkä tahansa amfetamiinin kohdalla.
• Masennuslääkkeet. Kaksi masennuslääkkeiden luokkaa on osoittautunut tehokkaaksi katapleksian hallinnassa monilla ihmisillä: trisykliset lääkkeet (mukaan lukien imipramiini, desipramiini, klomipramiini ja potriptyliini) ja selektiiviset noradrenaliinin ja serotoniinin takaisinoton estäjät (mukaan lukien venlafaksiini, fluoksetiini ja atomoksetiini). Masennuslääkkeillä on yleensä vähemmän haittavaikutuksia kuin amfetamiinilla. Joillakin ihmisillä esiintyy kuitenkin edelleen hankalia sivuvaikutuksia, kuten impotenssia, korkeaa verenpainetta ja sydämen rytmihäiriöitä.
• Natriumoksybaatti. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto on hyväksynyt natriumoksybaatin (tunnetaan myös nimellä gammahydroksibutyraatti tai GHB) narkolepsiaa sairastavien henkilöiden katapleksian ja liiallisen päiväväsymyksen hoitoon. Se on voimakas rauhoittava lääke, joka on otettava kahdesti yössä.Tämän lääkkeen käyttöön liittyvien turvallisuusongelmien vuoksi natriumoksybaatin jakelua on rajoitettu voimakkaasti.

Elämäntapamuutokset

Narkolepsiaa sairastavilla henkilöillä ei ole mahdollista ylläpitää täysin normaalia vireystilaa johdonmukaisesti nykyisin saatavilla olevilla lääkkeillä.Lääkehoitoon on liitettävä useita elämäntapamuutoksia. Seuraavista strategioista voi olla apua:

• Lyhyiden päiväunien ottaminen. Monet ihmiset ottavat lyhyitä, säännöllisesti suunniteltuja päiväunia sellaisina aikoina, jolloin heillä on taipumus tuntea olonsa uneliaammaksi.
• Pidä yllä säännöllistä uniaikataulua.
• Nukkumaanmeno ja herääminen samaan aikaan joka päivä, myös viikonloppuisin, voi auttaa ihmisiä nukkumaan paremmin.
• Vältä kofeiinia tai alkoholia ennen nukkumaanmenoa. Ihmisten tulisi välttää alkoholia ja kofeiinia useita tunteja ennen nukkumaanmenoa.
• Vältä tupakointia, erityisesti yöllä.
• Harrasta liikuntaa päivittäin. Vähintään 20 minuutin päivittäinen liikunta 4-5 tuntia ennen nukkumaanmenoa parantaa myös unen laatua ja voi auttaa narkolepsiaa sairastavia välttämään painonnousua.
• Vältä suuria, raskaita aterioita juuri ennen nukkumaanmenoa. Syöminen liian lähellä nukkumaanmenoaikaa voi vaikeuttaa nukkumista.
• Rentoudu ennen nukkumaanmenoa. Rentouttava toiminta, kuten lämmin kylpy ennen nukkumaanmenoa, voi edistää unta. Varmista myös, että nukkumapaikka on viileä ja mukava.

Narkolepsiaa sairastaville on tärkeää noudattaa varotoimia erityisesti autolla ajaessa. Ihmiset, joilla on hoitamattomia oireita, joutuvat todennäköisemmin moottoriajoneuvo-onnettomuuksiin, vaikka asianmukaista lääkitystä käyttävien riski on pienempi. ESD ja katapleksia voivat johtaa vakaviin vammoihin tai kuolemaan, jos niitä ei valvota. Äkillinen nukahtaminen tai lihasten hallinnan menettäminen voi muuttaa tavallisesti turvalliset toiminnot, kuten pitkien portaiden alas kävelemisen, vaarallisiksi.

Vammaislaki (Americans with Disabilities Act) edellyttää työnantajilta kohtuullisia mukautuksia kaikille työntekijöille, joilla on vamma.Narkolepsiaa sairastavat aikuiset voivat usein neuvotella työnantajien kanssa, jotta he voivat muuttaa työaikataulujaan niin, että he voivat ottaa päiväunia tarvittaessa ja tehdä vaativimpia töitään silloin, kun he ovat virkeimmillään.Vastaavasti narkolepsiaa sairastavat lapset ja nuoret voivat tehdä yhteistyötä koulun ylläpitäjien kanssa järjestääkseen erityistarpeet, kuten lääkkeiden ottamisen koulupäivän aikana, luokkien aikataulujen muuttamisen päiväunia varten ja muita strategioita.

Tukiryhmät voivat olla erittäin hyödyllisiä narkolepsiaa sairastaville henkilöille, jotka haluavat kehittää parempia selviytymisstrategioita tai jotka tuntevat itsensä sosiaalisesti eristetyiksi oireidensa aiheuttaman häpeän vuoksi. Tukiryhmät tarjoavat ihmisille myös sosiaalisten kontaktien verkoston, joka voi tarjota käytännön apua ja henkistä tukea.

Mikä on narkolepsiaan liittyvän tieteen tilanne?

Viime vuosikymmeninä tutkijat ovat edistyneet huomattavasti narkolepsian ymmärtämisessä ja häiriöön vahvasti liittyvien geenien tunnistamisessa.

Aivojen eri osissa olevat hermosoluryhmät ovat vuorovaikutuksessa keskenään unen säätelyssä, ja näiden hermosolujen toimintaa säätelee suuri määrä geenejä. Hypotalamuksen hypokretiinia tuottavien neuronien menetys on tyypin 1 narkolepsian pääasiallinen syy. Nämä neuronit ovat tärkeitä uni- ja herätystilojen vakauttamisessa. Kun nämä neuronit puuttuvat, voi tapahtua spontaania siirtymistä valveillaolon, REM-unen ja ei-REM-unen välillä. Tämä johtaa unen pirstaleisuuteen ja narkolepsiaa sairastavien päiväaikaisiin oireisiin.

Ei ole vielä tarkalleen selvää, miksi hypokretiinia tuottavat neuronit kuolevat, mutta tutkimusten mukaan se viittaa immuunijärjestelmän muutoksiin. HLA-geeneillä – ihmisen leukosyyttiantigeenillä – on tärkeä rooli immuunijärjestelmän säätelyssä. Tämä geeniperhe antaa ohjeet HLA-kompleksiksi kutsutun, toisiinsa liittyvien proteiinien ryhmän luomiseen, joka auttaa immuunijärjestelmää erottamaan toisistaan ihmisen elimistön hyvät proteiinit ja ulkopuolisten tunkeutujien, kuten virusten ja bakteerien, tuottamat huonot proteiinit. Yksi tämän perheen geeneistä on HLA-DQB1. Tämän geenin variaatio, nimeltään HLA-DQB1*06:02, lisää todennäköisyyttä sairastua narkolepsiaan, erityisesti sellaiseen narkolepsiaan, johon liittyy katapleksia ja hypokretiinien (tunnetaan myös nimellä oreksiinit) menetys. HLA-DQB1*06:02 ja muut HLA-geenin variaatiot voivat lisätä alttiutta hypokretiiniä tuottavien hermosolujen immuunijärjestelmän hyökkäykselle, jolloin ne kuolevat. Useimmilla narkolepsiaa sairastavilla henkilöillä on tämä geneettinen variaatio, ja läheisesti sukua olevilla geeneillä voi olla erityisiä versioita.

On kuitenkin tärkeää huomata, että nämä geneettiset variaatiot ovat yleisiä väestössä, ja vain pieni osa henkilöistä, joilla on HLA-DQB1*0602-muunnos, sairastuu narkolepsiaan. Tämä osoittaa, että muut geneettiset ja ympäristötekijät ovat tärkeitä määriteltäessä, kehittyykö henkilölle häiriö.

Narkolepsia on kausiluonteinen, ja se kehittyy todennäköisemmin keväällä ja alkukesästä talven jälkeen, jolloin sairastuminen on todennäköisempää. Tutkijat ovat havainneet, että narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä on kohonneita anti-streptolysiini O -vasta-aineiden pitoisuuksia, mikä on osoitus immuunivasteesta äskettäiseen bakteeri-infektioon, kuten kurkkutulehdukseen. Samoin äskettäinen H1N1-influenssaepidemia vuonna 2009 johti uusien narkolepsiatapausten määrän huomattavaan kasvuun. Kaiken kaikkiaan tämä viittaa siihen, että henkilöillä, joilla on HLA-DQB1*06:02-muunnos, on riski sairastua narkolepsiaan sen jälkeen, kun he ovat altistuneet tietylle laukaisevalle tekijälle, kuten tietyille infektioille, jotka saavat immuunijärjestelmän hyökkäämään elimistöön.

Mitä tutkimusta tehdään?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) -instituutin (kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen tutkimuslaitos) tehtävänä on etsiä perustietoa aivoista ja hermostosta ja käyttää sitä neurologisten sairauksien aiheuttaman taakan vähentämiseksi. NINDS on osa National Institutes of Healthia (NIH), joka on maailman johtava biolääketieteellisen tutkimuksen rahoittaja.

NINDS tukee yhdessä muiden NIH:n laitosten ja keskusten kanssa kolepsian ja muiden unihäiriöiden tutkimusta myöntämällä apurahoja eri puolilla maata sijaitseville lääketieteellisille laitoksille. Lisäksi NIH:n kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti (National Heart, Lung, and Blood Institute) hallinnoi kansallista unihäiriöiden tutkimuskeskusta (National Center for Sleep Disorders Research, NCSDR), joka koordinoi liittovaltion hallituksen unitutkimustoimintaa, edistää tohtorikoulutusohjelmia ja tohtorintutkinnon jälkeisiä koulutusohjelmia sekä valistaa yleisöä ja terveydenhuollon ammattilaisia unihäiriöistä. Lisätietoja on NCSDR:n verkkosivuilla osoitteessa www.nhlbi.nih.gov/about/ncsdr.

Genetiikka ja biokemikaalit

NINDS:n tukemat tutkijat toteuttavat tutkimuksia, joiden tarkoituksena on selvittää tarkemmin narkolepsiaa mahdollisesti aiheuttavien geneettisten tekijöiden – sekä HLA- että muiden kuin HLA-geenien – ja ympäristötekijöiden laajaa kirjoa.Muut tutkijat käyttävät eläinmalleja ymmärtääkseen paremmin hypokretiinia ja muita kemikaaleja, kuten glutamaattia, joilla saattaa olla keskeinen rooli unen ja valveen säätelyssä. Tutkijat tutkivat myös yhdisteitä, jotka edistävät heräämistä, laajentaakseen käytettävissä olevien hoitovaihtoehtojen valikoimaa ja luodakseen hoitovaihtoehtoja, jotka vähentävät ei-toivottuja sivuvaikutuksia ja vähentävät väärinkäytön todennäköisyyttä. Parempi ymmärrys narkolepsian monimutkaisesta geneettisestä ja biokemiallisesta perustasta johtaa lopulta uusiin hoitomuotoihin oireiden hallitsemiseksi ja parantamiseksi.

Immuunijärjestelmä

Immuunijärjestelmän muutoksilla voi olla tärkeä rooli narkolepsian kehittymisessä. NINDS:n rahoittamat tutkijat ovat osoittaneet, että narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä on epätavallista immuunijärjestelmän toimintaa. Lisäksi streptokokki-infektioiden ja tiettyjen influenssakantojen uskotaan nyt olevan laukaisevia tekijöitä joillakin riskihenkilöillä. Muut NINDS:n tutkijat pyrkivät myös ymmärtämään, miksi immuunijärjestelmä tuhoaa hypokretiinia tuottavia neuroneja narkolepsiassa, ja toivovat löytävänsä keinon ehkäistä tai parantaa häiriötä.

Unen biologia

NINDS tukee edelleen unen biologian perustutkimusta, kuten REM-unen ja muiden unikäyttäytymismuotojen synnyttämiseen ja säätelyyn osallistuvien aivomekanismien tutkimista.Koska unta ja vuorokausirytmiä ohjaavat aivojen neuroniverkostot, NINDS:n tutkijat tutkivat myös sitä, miten hermopiirit toimivat kehossa ja miten ne vaikuttavat unihäiriöihin, kuten narkolepsiaan.Kattavampi ymmärrys unen monimutkaisesta biologiasta antaa tutkijoille paremman käsityksen narkolepsian ja muiden unihäiriöiden taustalla olevista prosesseista.

Miten voin auttaa tutkimuksessa?

NINDS tukee NIH:n NeuroBioBankia, joka on kansallinen resurssi tutkijoille, jotka käyttävät post mortem ihmisaivokudosta ja siihen liittyviä biologisia näytteitä tutkimukseen hermoston tilojen ymmärtämiseksi. NeuroBioBank toimii neurologisia, neuropsykiatrisia ja neurologisia sairauksia ja kehityshäiriöitä käsittelevien kokoelmien keskitettynä yhteyspisteenä. Narkolepsiaa sairastavilta ihmisiltä saatavaa kudosta tarvitaan, jotta tutkijat voisivat tutkia tätä häiriötä intensiivisemmin. Osallistuviin ryhmiin kuuluu aivo- ja kudosrekistereitä, tutkijoita, NIH:n ohjelmahenkilöstöä, tietotekniikan asiantuntijoita, sairauden puolestapuhujaryhmiä ja ennen kaikkea ihmisiä, jotka etsivät tietoa lahjoitusmahdollisuuksista. Lisätietoja NeuroBioBankista ja mahdollisuuksista lahjoittaa kudoksia on saatavilla osoitteessa https://neurobiobank.nih.gov.

NINDS tukee lisäksi narkolepsian geneettistä ja immunologista tutkimusta Stanfordin yliopistossa. Narkolepsiaa sairastavien verinäytteet voidaan lähettää kirjeitse, ja niitä tarvitaan, jotta tutkijat voivat tutkia tätä häiriötä intensiivisemmin. Mahdolliset luovuttajat voivat ottaa yhteyttä:

Stanford University Center for Narcolepsy
450 Broadway Street
M/C 5704
Redwood City, CA 94063
650-721-7550
https://med.stanford.edu/narcolepsy.html

Missä on lisätietoja?

Lisätietoa neurologisista sairauksista tai NINDS:n rahoittamista tutkimusohjelmista saa instituutin aivotieto- ja resurssiverkostosta (Brain Information and Resource Network, BRAIN) osoitteesta:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
www.ninds.nih.gov

Tietoa on saatavilla myös seuraavilta järjestöiltä:

Narcolepsy Network
P.O. Box 2178
Lynwood, WA 98036
401-667-2523
888-292-6522
www.narcolepsynetwork.org

National Sleep Foundation
1010 N. Glebe Road, Suite 420
Arlington, VA 22201
703-243-1697
www.sleepfoundation.org

Wake Up Narcolepsy
P.O. Box 60293
Worcester, MA 01606
978-751-3693
www.wakeupnarcolepsy.org

National Heart, Lung, and Blood Institute(NHLBI) Health Information Center
National Institutes of Health/DHHS
P.O. Box 30105
Bethesda, MD 20824-0105
301-592-8573
800-575-9355
www.nhlbi.nih.gov

U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov