Nagerin akrofakiaalinen dysostoosi, joka tunnetaan myös nimellä Nagerin oireyhtymä, on perinnöllinen sairaus, jossa on useita tai kaikki seuraavista ominaisuuksista: poskien ja leukojen alueen alikehittyneisyys, silmien avautumisen kallistuminen alaspäin, alempien silmäripsien puuttuminen tai puuttuminen, munuais- tai mahalaukun refluksitauti, vasaravarpaat, lyhentynyt pehmeä suulakihalkio, sisä- ja ulkokorvan kehittymättömyys, mahdollinen suulakihalkio, peukalon alikehittyneisyys tai puuttuminen, kuulon heikkeneminen (ks. kuulon heikkeneminen kraniofasiallisissa oireyhtymissä) ja lyhentyneet kyynärvarret sekä huono liikelaajuussuuntaus kyynärnivelen kohdalta, ja sille voi olla tunnusomaista aksiorinen tragi. Toisinaan sairastuneille kehittyy selkärangan poikkeavuuksia, kuten skolioosia.

Nagerin akrofakiaalinen dysostoosi

Muut nimet

Nagerin oireyhtymä, mandibulofakiaalinen dysostoosi, johon liittyy preaksiaalisia raajojen poikkeavuuksia

autosomaalinen dominoiva - fi.svg

Nagerin akrofakiaalinen dysostoosi periytyy autosomaalisesti dominantisti.

Perintömalli on autosomaalinen, mutta siitä, onko se autosomaalisesti dominoiva vai autosomaalisesti resessiivinen, voidaan kiistellä. Useimmat tapaukset ovat yleensä sporadisia. Nagerin oireyhtymällä on monia yhteisiä piirteitä viiden muun kraniofakiaalisen oireyhtymän kanssa: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann ja Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.