Myoklonus-dystonia (M-D) on liikehäiriö, jolle on ominaista nopeiden, lyhytaikaisten lihassupistusten (myoklonus) ja/tai pitkäkestoisten vääntyneiden ja toistuvien liikkeiden yhdistelmä, joka johtaa epänormaaleihin asentoihin (dystonia).

M-D:lle tyypillisimmin esiintyvät myoklonusnykäykset kohdistuvat tavallisimmin kaulaan, vartaloon ja yläraajoihin. Noin 50 %:lla sairastuneista henkilöistä on niskaan ja/tai käsiin vaikuttavaa dystoniaa. Joissakin tapauksissa dystonia on ainoa liikeoire. Joillakin henkilöillä on vapinaa.

M-D:hen kuuluu tyypillisesti muitakin kuin liikeoireita. Muita kuin liikeoireita voivat olla pakko-oireinen häiriö, masennus, ahdistuneisuus, alkoholin väärinkäyttö ja paniikkikohtaukset. M-D ei vaikuta kognitioon, älykkyyteen eikä lyhennä elinikää.

Oireet voivat vaihdella huomattavasti yksilöiden välillä, myös saman perheen sisällä. M-D:tä sairastavat henkilöt raportoivat oireiden vaikeusasteen vaihtelusta, liikuntaoireiden episodisesta eskaloitumisesta (laukaisevan tapahtuman kanssa tai ilman sitä), hengitystieoireista ja äänen heikkenemisestä.

Oireet alkavat tyypillisesti lapsuudessa tai varhaisnuoruudessa, mutta ne voivat ilmaantua ensimmäisen kerran myös aikuisiässä. Monilla henkilöillä myoklonusnykäysoireet vähenevät dramaattisesti ja joskus dystonia paranee alkoholin nauttimisen myötä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.