Abstract
Introduction. Moninkertainen symmetrinen lipomatoosi eli Madelungin tauti on harvinainen sairaus, jolle on ominaista suuri symmetrinen kapseloimattoman rasvakudoksen kertymä olkavarsien, kaulan ja olkapään alueille. Taudin etiologiaa ei tunneta, ja sen esiintyvyys on suurin Välimeren alueella. Tapauksen esittely. Tässä esittelemme Madelungin tautitapauksen, jossa on symmetrinen rasvajakauma koko kaulan alueella ja jossa on ollut alkoholismia. Potilasta hoidettiin useista alkoholismiin liittyvistä sairauksista ja hän joutui useita kertoja sairaalahoitoon, mutta Madelungin taudin diagnoosi jätettiin tekemättä. Kilpirauhassairaus suljettiin pois, kun taas kaulan rasvakudoksen laajentuminen johtui lihavuudesta. Johtopäätökset. Tämä tutkimus osoittaa mahdolliset diagnostiset virheet, kun lääkäri ei ole tietoinen symmetrisesti suurentuneiden kaulan massojen erotusdiagnoosista, erityisesti maantieteellisillä alueilla, joilla tämän taudin esiintyvyys on suuri.
1. Tausta
Multiple symmetric lipomatosis (MSL), joka tunnetaan myös nimellä Madelungin tauti, on harvinainen sairaus, jolle on ominaista kapseloimattomien rasvakudosmassojen kasvu . Taudin kuvasi ensimmäisen kerran Brodie vuonna 1846 ja myöhemmin Madelung ja Launois vuosina 1888 ja 1898 . Se on hitaasti etenevä sairaus, jonka etiologiaa ei tunneta. Madelungin tautiin liittyy usein muita sairauksia, kuten maksasairaus, epänormaali glukoosinsieto, hyperurikemia, kilpirauhasen vajaatoiminta, hypertensio ja hyperlipidemia . Noin 90 prosentilla potilaista on ollut alkoholin väärinkäyttöä . Madelungin tautiin on liittynyt, joskin hyvin harvoin, myös rasvakudoksen pahanlaatuisia muutoksia ja nielun alueen kasvaimia . Toisin kuin yksinkertaisessa lihavuudessa, jolle on ominaista kehon kokonaisrasvan yleinen lisääntyminen, Madelungin taudissa rasvamassoja on kasvojen, kaulan, takaraivon ja hartioiden alueella. Rasvamassat jakautuvat symmetrisesti, kun taas distaaliset käsivarret ja jalat ovat säästyneet . Aluksi potilaat valittavat yleensä esteettisistä muutoksista. Myöhemmin useimmat Madelungin tautia sairastavat potilaat kärsivät kaulan liikkuvuuden heikkenemisestä tai hengitysteiden rakenteiden puristumisesta. Lisääntyneet rasvamassat voivat puristaa ympäröiviä kudoksia, kuten hermoja, verisuonia ja kaulan lihaksia, jolloin henkitorven ja ruokatorven koko pienenee, mikä johtaa ylempien hengitysteiden tukkeutumiseen tai aiheuttaa obstruktiivista uniapneaa . Muita kliinisiä oireita ovat etenevä myopatia, kurkunpään tukkeutuminen ja polyneuropatia. Yleisin ja merkittävin kliininen merkki on kuitenkin rasvamassojen symmetrinen jakautuminen kaulan alueella .
Tässä esitellään Madelungin taudin tapaus, jossa rasva jakautui symmetrisesti koko kaulan alueelle ja jossa on ollut alkoholismia. Potilasta hoidettiin useista alkoholismiin liittyvistä sairauksista ja hän joutui useita kertoja sairaalahoitoon, mutta Madelungin taudin diagnoosi jätettiin tekemättä. Kilpirauhassairaus suljettiin pois, kun taas kaulan rasvakudoksen laajentuminen johtui lihavuudesta. Tämä tutkimus korostaa mahdollisia diagnostisia virheitä, kun lääkäri ei ole tietoinen symmetrisesti suurentuneiden kaulan massojen erotusdiagnoosista, erityisesti maantieteellisillä alueilla, joilla tämän taudin esiintyvyys on suuri.
2. Tapauksen esittely
Kuusikymmenvuotias mies otettiin sairaalaan, koska hänellä oli kuumetta, hengenahdistusta, yskää ja rintakipua. Kliiniset ja laboratoriotutkimukset sekä rintakehän röntgenkuvaus vahvistivat keuhkokuumeen. Potilas toipui täysin antibioottihoidon jälkeen.
Potilas kertoi yli 25 vuotta kestäneestä alkoholin väärinkäytöstä sekä tupakoinnista kaksi askia savukkeita päivässä ja äskettäisestä sairaalahoidosta akuutin haimatulehduksen vuoksi. Hänen perhehistoriansa oli merkityksetön kasvainten ja synnynnäisten sairauksien osalta. Ennen tätä sairaalahoitoa hänet tutkittiin kilpirauhassairautta koskevan epäilyn vuoksi. Lisäksi hän on jo jonkin aikaa käyttänyt lääkkeitä krooniseen sydämen vajaatoimintaan. Hän totesi kaulan massan kasvaneen hitaasti viimeisten 20 vuoden aikana. Fyysinen tutkimus osoitti retroaurikulaarisen, takaraivon ja yläselän alueen molemminpuolista laajentumista. Potilas oli 178 cm pitkä ja painoi 76 kg. Hänen painoindeksinsä oli normaali (24,0 kg/m2). Laboratoriotutkimuksissa veressä todettiin kohonneet aspartaattiaminotransferaasin (195 U/L), alaniiniaminotransferaasin (290 U/L), gammaglutamyylitransferaasin (440 U/L) ja C-reaktiivisen proteiinin (24,3 mg/L) pitoisuudet. Veren triglyseridit ja kolesteroli olivat normaalialueella. Kaikki muut laboratoriolöydökset olivat viitealueilla. Kliinisen kuvan ja potilaan pitkäaikaisen alkoholin väärinkäytön perusteella asetettiin Madelungin taudin työdiagnoosi. Varmistus tehtiin magneettikuvauksella (MRI). Kaulan ja rintakehän magneettikuvaus osoitti, että kaulan ventraali- ja lateraalialueille ja erityisesti suboccipitaalialueelle oli kertynyt suuria, molemminpuolisia ihonalaisia, kapseloimattomia rasvakudoksen massoja, jotka painoivat Madelungin taudille tyypillisiä atrofisia kaulalihaksia vasten (kuva 1). Kaulan rasvakudosmassan poistobiopsia vahvisti rasvakudosmassan ilman pahanlaatuista muutosta. Potilaalla ei ollut hengitystieoireita tai muita Madelungin tautiin liittyviä oireita, joten leikkaushoitoa ei suoritettu. Potilasta kehotettiin lopettamaan alkoholinkäyttö ja käymään säännöllisesti lääkärissä taudin etenemisen seuraamiseksi.
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
Potilaan kuva, jossa näkyy Madelungin tauti ja lipomatoottisen kudoksen symmetrinen kertyminen kaulan alueelle. Merkittävin laajentuma todettiin retroaurikulaarisella, takaraivon ja yläselän alueella ((a)-(c)). Kaulan kaularangan magneettikuvaus, jossa näkyi molemminpuolisia kapseloimattoman rasvakudoksen subkutaanisia massoja kaulan ventraalisilla ja lateraalisilla alueilla ((d)-(f)).
3. Keskustelu
Madelungin taudin etiologiaa ei tunneta. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että ruskean rasvakudoksen mitokondriohäiriö tai adrenergisesti stimuloidun lipolyysin vika liittyy tämän taudin etiologiaan. Tautia esiintyy useimmiten 40-50-vuotiailla valkoihoisilla miehillä (mies : nainen 15 : 1) Välimeren ja Itä-Euroopan väestöstä. Vaikka taudin esiintyvyys ei ole tiedossa, katsotaan, että joissakin väestöryhmissä taudin esiintyvyys on suurempi, esimerkiksi Italiassa miesten esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000 . Diagnoosi tehdään yleensä kliinisen kuvan, sairaushistorian ja tietokonetomografian (CT) tai magneettikuvauksen perusteella. Rutiininomaisissa rintakehän röntgenkuvissa voi näkyä epänormaalia symmetristä rasvakertymää. Magneettikuvaus on paras diagnostinen väline arvioitaessa rasvakudoksen leviämistä, henkitorven puristusta, verisuonten topografiaa rasvamassan sisällä ja synkronisen pahanlaatuisen sairauden poissulkemista . Kliinisen ulkonäön päällekkäisyys muiden sairauksien kanssa voi kuitenkin joskus johtaa harhaan. Esimerkiksi lipoomien tyypillinen symmetrinen jakautuminen voi johtaa siihen, että Madelungin tauti diagnosoidaan virheellisesti liikalihavuudeksi. Siksi lopullisen diagnoosin varmistamiseksi olisi tehtävä biopsia rasvakudoksesta. Tyypillinen jakauma koostuu massiivisista lipomatoottisista kerrostumista kaulan ympärillä, mikä antaa klassiset kuvaukset lipoomasta nimillä anulare colli, ”puhvelin kyttyrä” ja ”hevosen kaulus”. Madelungin taudille on ominaista diffuusi, symmetrinen, kivuton, kapseloimaton ja palautumaton lipomatoosin kasvu . Yksi mahdollinen syy tämän taudin väärään diagnoosiin on luultavasti se, että Madelungin taudin lipoomien lokalisoinnille ja koolle ei ole olemassa tiukkoja kriteerejä, koska kirjallisuudessa on vain vähän raportteja. Yksi merkittävimmistä kriteereistä on edelleen kapselin puuttuminen yhdessä tyypillisen lokalisaation kanssa . Koska tauti etenee hitaasti, diagnoosin viivästyminen ja väärä diagnoosi ovat mahdollisia sairauden alkuvaiheessa, jolloin oireet ja merkit eivät ole silmiinpistäviä, kunnes esiintyy groteski ulkonäkö. Tapauksessamme potilasta hoidettiin haimatulehduksesta, keuhkokuumeesta ja maksan leesiosta, ja jo jonkin aikaa häntä on tutkittu kilpirauhassairauden epäilyn vuoksi. Myöhemmin rasvakudoksen suureneminen johtui rasvoittumisesta. Tyypillistä kliinistä esitystä ja potilaan pitkäaikaista alkoholin väärinkäyttöä ei kuitenkaan otettu huomioon. Sairaalahoidon aikana laitoksessamme diagnoosi tehtiin kliinisen esityksen ja potilaan anamneesin perusteella, kun taas lopullinen diagnoosi vahvistettiin magneettikuvauksella, joka osoitti symmetristä kapseloimatonta rasvakudosmassaa ja kaulan lihasten atrofiaa, sekä kaulan rasvakudosmassan poistobiopsialla, joka osoitti rasvakudosmassaa ilman muiden solutyyppien sulkeumia. Madelungin taudin hoito on epätyydyttävä. Painonpudotuksella ja alkoholinkäytön lopettamisella ei periaatteessa ole vaikutusta lipomatoottisten massojen kasvuun. Tehokasta lääkehoitoa ei myöskään ole, mutta rasvaimua ehdotetaan potilaille, joilla on pienempiä massoja. Kirurginen poisto on ensisijainen hoitomuoto potilailla, joilla on suurempia massoja tai joilla on vakavia kosmeettisia epämuodostumia ja kompressio-oireyhtymiä . Massat uusiutuvat usein rasvaimun ja poistoleikkauksen jälkeen .
4. Johtopäätös
Tietoisuuden lisääminen tämän harvinaisen sairauden esiintymisestä lääketieteellisessä yhteisössämme, sillä maantieteellisellä alueella esiintyvyys on suuri, voisi ehkäistä vääriä diagnooseja ja harhaanjohtavaa hoitoa. Madelungin taudin ainutlaatuisen ulkonäön pitäisi tehdä erotusdiagnostiikasta yksinkertaista, varsinkin kun lääkärit ovat tietoisia tästä tilasta. Lisäksi diagnoosin lykkääminen on voimakkainta, jos lääkärillä ei ole tietoa tästä patologisesta kokonaisuudesta ja jos samanaikaiset sairaudet vaikeuttavat kliinistä esitystä. Siksi suuria, symmetrisiä ja molemminpuolisia laajentumia pään, kaulan ja hartioiden alueilla olisi pidettävä Madelungin taudin mielessä erityisesti maantieteellisillä alueilla, joilla esiintyvyys on suurempi, kuten Välimeren alueella.
Suostumus
Potilaalta saatiin kirjallinen tietoinen suostumus tämän tapausraportin ja siihen mahdollisesti liittyvien kuvien julkaisemiseen. Kopio kirjallisesta suostumuksesta on saatavilla.
Esintressiristiriita
Tekijät ilmoittavat, ettei heillä ole eturistiriitoja.
Tekijöiden osuus
Kaikki kirjoittajat Emina Nakas-Icindiciä lukuun ottamatta työskentelevät Mostarin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan sisätautien klinikalla, ja he ovat neuvotelleet potilaan diagnoosin ja hoidon osalta. Tiedot analysoi ja tulkitsi pääasiassa Emina Nakas-Icindic. Kaikki kirjoittajat lukivat ja hyväksyivät lopullisen asiakirjan.