Introduction

Spina bifida on vaihteleva vika, jossa selkärangan selkärangan selkärangan kaari muodostuu joko epätäydellisesti tai puuttuu. Termi Bifida tulee latinankielisestä sanasta Bifidus eli ”kahteen osaan jäänyt”. Se luokitellaan hermostoputken (eli alkion rakenteen, josta kehittyy selkäydin ja aivot) viaksi. Neuraaliputken viat voivat esiintyä monin eri tavoin, kuolleena syntyneestä spina bifida occulta -nimiseen satunnaiseen röntgenlöydökseen. Termiä myelodysplasia on käytetty spina bifidan synonyyminä.Vaurioita esiintyy tavallisimmin lannerangan ja ristiselän alueella, mutta niitä voi esiintyä missä tahansa koko selkärangan pituudelta. Se on hoidettavissa oleva selkäytimen epämuodostuma, jota esiintyy eriasteisesti.

Spina bifidan tyypit

Spina bifida occulta: Voi esiintyä ilman neurologisia vikoja.

Meningokele: Kystinen turvotus kovakalvosta ja araknoidaalista, työntyy selkärangan bifidavian läpi selkärangan kaareen.

Meningomyelokele: Kun selkäydinkudos ulottuu meningokeleen sisälle.

Myeloskesi: Jos selkäydin paljastuu selkäytimen pinnalle, tilaa kutsutaan myeloskisikseksi

Embryologia

Neuraaliputken viat esiintyvät 17. ja 30. raskauspäivän välillä. Tämä vika häiritsee sitten kaikkia ympäröiviä kudoksia ja estää nikamakaaren sulkeutumisen.Jos takimmainen nikamakaari ja ympäröivät kudokset eivät muodostu normaalisti, normaali selkäydin ja aivokalvot voivat tällöin tyrähtää ulos vian läpi ja aiheuttaa meningomyelokeleen (MMC) .Jos nikamakaari ei kasva ja fuusioidu normaalisti eivätkä selkäydin ja aivokalvot häiriinny, syntyy spina bifida occulta.

Patofysiologia

MMC liittyy kallon hermostoputken epänormaaliin kehitykseen, mikä johtaa useisiin tyypillisiin keskushermoston poikkeavuuksiin. Chiari-tyypin II epämuodostumalle on ominaista pikkuaivojen hypoplasia ja eriasteinen alemman aivorungon siirtyminen kaudaalisesti ylempään kaulakanavaan foramen magnumin kautta. Tämä epämuodostuma haittaa aivo-selkäydinnesteen virtausta ja imeytymistä ja aiheuttaa hydrokefaluksen, jota esiintyy yli 90 prosentilla lapsista, joilla on MMC. Lukuisat muut siihen liittyvät hermoston epämuodostumat ovat syringomyelia, diastematomyelia ja corpus callosumin ageneesi. Muihin kuin neurologisiin liitännäissairauksiin kuuluvat selkärangan epämuodostumat, hydronefroosi, sydänviat ja ruoansulatuskanavan poikkeavuudet.

Epidemiologia

Joidenkin rotupopulaatioiden välillä on eroja esiintyvyydessä. MMC:n ilmaantuvuus Amerikassa: 1,1 tapausta 1000 syntyneestä. Nykyinen ilmaantuvuus Amerikassa on noin 0,6 promillea 1000:sta, ja on hyviä todisteita siitä, että se on tasaisesti laskenut. Afroamerikkalaisilla tapaukset ovat usein kolmasosa valkoihoisilla amerikkalaisilla todetuista tapauksista, kun taas latinalaisamerikkalaisilla tapaukset ovat kaksi- tai kolminkertaiset. 1 tapaus 10 000:sta Suomessa ja 5 tapausta 1 000:sta Pohjois-Irlannissa 5 . Yhdysvalloissa on vähintään 2000 tapausta/vuosi

Etiologia

Riski sille, että MMC:tä sairastava aikuinen saa lapsen, jolla on hermostoputkivika, on 5 % . Naisilla, joilla on alhainen RBC-solujen folaattipitoisuus raskauden alkuvaiheessa, on jopa 6-kertainen riski saada lapsi, jolla on hermostoputkivika. Kohdunsisäinen altistuminen epilepsialääkkeille, erityisesti valproaatille ja karbamatsepiinille, sekä ovulaation käynnistämiseen käytettäville lääkkeille. Äidin altistuminen fumonisiineille, sähkömagneettisille kentille, vaarallisille jätealueille, juomavedessä esiintyville desinfioinnin sivutuotteille ja torjunta-aineille.Muita MMC:n riskitekijöitä ovat äidin liikalihavuus, hypertermia (äidin kuumeen tai kuumeisen sairauden tai saunan, kylpytynnyrin tai solariumin käytön seurauksena) ja äidin ripuli.

Diagnostiset menetelmät

Äidin seerumin α-fetoproteiinipitoisuuden (MSAFP) mittaaminen on yleinen seulontatesti. Jos taso on koholla, mikä viittaa siihen, että jokin sikiön osa ei ole ihon peitossa, tätä seulontatestiä seuraa yksityiskohtainen ultraäänitutkimus. Ultraäänitutkimuksilla diagnosoidaan 92 prosenttia hermostoputkivioista. Äidit, joiden MSAFP-tasot ovat koholla ja joiden ultraäänitutkimus näyttää normaalilta, voidaan arvioida lapsivesipunktiolla, jotta voidaan todeta lapsiveden kohonneet asetyylikoliiniesteraasipitoisuudet.

Tulosmittaukset

Toiminnallisen riippumattomuuden mittari (FIM, Functional independence measure) on laajimmin hyväksytty toiminnallinen mittari. FIM koostuu 18 asteikosta, jotka pisteytetään 1:stä 7:ään; korkeammat numerot tarkoittavat suurempaa toimintakykyä. Muita ovat Child Health Questionnaire (CHQ), Barthelin indeksi (BI).

Hoito / Toimenpiteet

Yleensä leikkaus seuraa ensimmäisten elinpäivien aikana selkäydinvian sulkemiseksi. Se on myös tärkeää infektioiden ja altistuneille kudoksille aiheutuvien lisävammojen ehkäisemiseksi. Muita leikkauksia saatetaan tarvita jalkojen, lonkkien tai selkärangan muiden ongelmien hoitamiseksi. Hydrokefaliaa sairastavat henkilöt tarvitsevat myös myöhempiä leikkauksia, koska suntti on vaihdettava. Neuraaliputkivian usein aiheuttamien suolisto- ja virtsarakon ongelmien vuoksi katetrointi voi olla tarpeen.

The Management of Myelomeningocele Study (MOMS): MOMS-tutkimus on NIH:n sponsoroima monikeskuksinen kliininen tutkimus, joka alkoi vuonna 2002 sen arvioimiseksi, kumpi oli paras hoito myelomeningoceleen – sikiöleikkaus vai kirurginen korjaus synnytyksen jälkeen.

Kliinisen tutkimuksen tulokset osoittivat, että synnytystä edeltävä leikkaus vähensi merkittävästi tarvetta johtaa eli shuntata nestettä pois aivoista, paransi psyykkistä kehittyneisyyttä ja motoriikkaa sekä lisäsi todennäköisyyttä sille, että lapsi kävelee ilman tukea. MOMS-tutkimus osoitti, että jotkin tekijät, jotka aiheuttavat ongelmia, kuten Chiari II:n epämuodostuma ja vesipää, ovat itse asiassa sellaisia, jotka kehittyvät raskauden jälkipuoliskolla. Sikiön selkärangan sulkeminen varhaisessa vaiheessa voi mahdollistaa joidenkin hermojen toiminnan palauttamisen raskauden aikana ja itse asiassa kääntää tämän vakavan sairauden kehittymisen päinvastaiseksi.

Fysioterapian hoito

Monialainen lähestymistapa MMC:tä sairastavien potilaiden hoidossa on olennaisen tärkeää onnistuneen lopputuloksen kannalta. Potilas olisi arvioitava mahdollisimman pian synnytyksen jälkeen. Eri vaiheissa fysioterapian painopiste muuttuu potilaan muuttuvien tarpeiden mukaan. Säännöllinen arviointi on tärkeää, jotta potilaan tarpeet voidaan täyttää. Vanhemmat ja hoitajat tulisi ottaa mukaan potilaan hoitoon.

• KLIININEN ESITYS – MMC:n yhteydessä voidaan havaita seuraavaa.Alaraajojen veltto tai spastinen halvaus, Virtsa- ja/tai ulosteinkontinenssi, Hydrokefalia, Vartalon huono hallinta, Tuki- ja liikuntaelimistön komplikaatiot, Skolioosi, lonkkadysplasia, lonkkanivelen sijoiltaanmeno, lonkka- ja polvikontraktuura, polvilumpio, sormijalkaterä, lihasatrofia

• FYYSINEN ARVIOINTI- Fyysisessä arvioinnissa voidaan havaita seuraavaa.
  • Avoin haava
  • Epämuodostumat
  • Ihon poikkeavuudet
  • Tuntoaistimukset
  • Lihasjänteys
  • Lihasvoima
  • Liikealue
  • Kontraktuurat
  • Siirtymä
  • Kehityksen virstanpylväät

• HOITOSUUNNITELMA
  • Estää/korjata epämuodostumia
  • Ylläpitää/parantaa nivelten ja lihasten fysiologisia ominaisuuksia
  • Seurata normaalia motorista kehitystä
  • Kouluttaa vanhempia, Huoltajia
  • Kannustetaan itsenäiseen liikkumiseen ja maksimoidaan se
  • Kannustetaan osallistumaan säännölliseen liikuntaan.

• HOITOMENETELMÄT
  • Sarjakipsi (CTEV)
  • Passiivinen mobilisaatio, porrastetut harjoitteet ja venytykset.
  • Taktiilinen stimulaatio
  • Tasapaino & Vartalonhallintaharjoitukset
  • Asentoharjoittelu
  • Ortoosi & Apuvälineet
  • Vanhempien koulutus: Vanhempia tulisi valistaa lapsen tilasta, edistymisestä ja ennusteesta ja heidät tulisi ottaa mukaan hoidon suunnitteluun ja kotiohjelmiin. CTEV:n sarjavalu.

Komplikaatiot

Yleisiä MMC:n komplikaatioita ovat mm. seuraavat.

• Lisääntymiselinten vajaatoiminta
• Neurogeeninen rakko: Valtaosalla MMC:tä sairastavista lapsista on neurogeeninen rakko.
• Vain 5,0-7,5 %:lla MMC-populaatiosta on normaali urologinen toiminta.
• Neurogeeninen suoli: Perinteinen suolikontinenssi on noin 10 %:lla MMC:tä sairastavista lapsista.
• Tuki- ja liikuntaelinkomplikaatiot.
• Psykososiaaliset ongelmat: Psykososiaaliset ongelmat: Haavoittuva lapsi -oireyhtymä.
• Painehaavat
• Oppimisvaikeudet

Neurokirurgiset komplikaatiot

• Haavainfektioiden määrä vaihtelee 7-12 %:n välillä
• Hydrokefalus; näkövammaisuus
• Ventrikeliitti: alhainen myöhempi älykkyysosamäärä
• Shuntin pettäminen
  • 5 – 32 %:lla MMC:tä sairastavista imeväisikäisistä esiintyy merkkejä Chiari-puristumasta, mikä tekee siitä yleisimmän kuolinsyyn MMC:tä sairastavilla potilailla
• Chiari-puristuma voi ilmaantua milloin tahansa, esitykseen ensimmäisenä elinvuonna liittyy jopa 50 %:n kuolleisuus.
• Krooninen päänsärky on yleisin raportoitu oire.
• Lihavuus – Lihavuus on yleistä lapsilla, joilla on MMC. Mitä korkeammalla tasolla vaurio on selkärangan varrella, sitä korkeampi on hänen kehon rasvaprosenttinsa.Lapsilla, joilla on L1-L3-vaurio, lisääntyvän lihavuuden vaikutus on kriittinen tekijä kävelykyvyn menettämisessäTyypillisesti MMC:tä sairastavat lapset saavuttavat parhaan kävelykykynsä noin 10 vuoden iässä. Sen jälkeen heidän toimintakykynsä heikkenee hitaasti seuraavien 10 vuoden aikana. Lapsilla, jotka liikkuvat enemmän, on pienempi kehon rasvaprosentti.

Johtopäätös

Nyt noin 90 % selkärankahalkiota sairastavista syntyneistä lapsista elää nyt aikuisiksi, noin 80 %:lla on normaali älykkyysosamäärä ja noin 75 % urheilee ja harrastaa muuta hauskaa. Useimmat pärjäävät hyvin koulussa, ja monet harrastavat urheilua.

Monialaisen työryhmän tekemä poikkileikkaustutkimus (elokuu 2020), jossa kuvataan terveysongelmia ja elinoloja kohortissa aikuisia, jotka elävät selkärankahalkiota sairastavien kanssa, viittaa siihen, että virtsan- ja ulosteenpidätyskyvyttömyyden, kivun ja ylipainon esiintyvyys on korkeampi selkärankahalkiota sairastavien aikuisten keskuudessa. Yli 46-vuotiailla henkilöillä oli vähemmän monimutkaisia sairauksia, paremmat fyysiset ja kognitiiviset toiminnot sekä korkeampi koulutus, itsenäinen elämä ja osallistuminen yhteiskuntaan, kun taas < 46-vuotiailla henkilöillä oli enemmän sekundaarisia sairauksia, kuten hydrokefalia, Chiari II -mallihäiriö, sidekudosoireet ja lateksiallergia.

1. 1.0 1.1 Lundy-Ekman L (2007). Neurotiede: Fundamentals for Rehabilitation. 3. painos. St. Louis: Saunders, 2007
2. 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 Spina Bifida: Taustaa, patofysiologia, etiologia . Emedicine.medscape.com. 2019 . Saatavissa: http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
3. 4. Burke R, Liptak G. Providing a Primary Care Medical Home for Children and Youth With Spina Bifida. PEDIATRICS. 2011;128(6):e1645-e1657.
4. Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA (2005). Selkäydinvaurion taso selkärankahalkion selkärankahalkion yhteydessä: hermostollisen ja kognitiivisen heterogeenisuuden lähde. Journal of Neurosurgery. 102(3 Suppl):268-79
5. 5.0 5.1 5. Shin M, Besser L, Siffel C, Kucik J, Shaw G, Lu C et al. Prevalence of Spina Bifida Among Children and Adolescents in 10 Regions in the United States. PEDIATRICS. 2010;126(2):274-279.
6. 6.0 6.1 6. Canfield M, Ramadhani T, Shaw G, Carmichael S, Waller D, Mosley B et al. Anencephaly and spina bifida among Hispanics: Maternal, sociodemographic, and acculturation factors in the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2009;85(7):637-646.
7. 7. McLone D, Knepper P. The Cause of Chiari II Malformation: A Unified Theory. Pediatric Neurosurgery. 1989;15(1):1-12.
8. 8. McDonnell G, McCann J. Spina bifidaa sairastavien aikuisten lääketieteelliseen hoitoon liittyviä kysymyksiä. Lapsen hermosto. 2000;16(4):222-227.
9. 9.0 9.1 Campbell, SK, Linden, DW, Palisano RJ (2000). Lasten fysioterapia (2. painos). Philadelphia, PA: W.B. Saunders.
10. Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E, Eriksson M, Seiger Å. Adults with spina bifida: A cross-sectional study of health issues and living conditions. Brain and Behavior. 2020 Aug;10(8):e01736.