Marfan-syndrooma vs. marfanoidinen habitus – Mitä eroa on?
Vapaaehtoistyössäni ja Marfan-lähettiläänä The Hypermobility Syndromes Association -järjestössä on Marfaniin liittyvä kysymys, joka nousee esiin usein, mikä on marfanoidinen habitus? Sen jälkeen ihmiset haluavat yleensä tietää, mitä eroa sillä ja Marfanin oireyhtymällä on, joten ajattelin tehdä tänään postauksen, jossa puhun siitä hieman.
Ensiksi, Marfanin oireyhtymä, on geneettinen sidekudoshäiriö, johon liittyy usein tiettyjä oireita sekä nivel-, silmä- ja sydänongelmia. Puhumme aina siitä, että Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on ”samankaltainen ulkonäkö”, ja tämä johtuu niihin liittyvistä oireista, kuten siitä, että he ovat pitkiä ja hoikkia ja heillä on pitkät raajat. Ajan myötä olemme alkaneet liittää tällaisia asioita sairauteen, vaikka sairaus on mahdollista sairastaa ilman näitä ulkoisia merkkejä.
Siitä meillä on nyt termi Marfanoid Habitus, joka kuvaa tätä liitännäisvartalon muotoa, se on termi oireyhtymälle, joka muistuttaa Marfanin oireyhtymän oireita. Tuo on myös tärkeä sana, muistuttaa, koska tässä on ero. Marfan-habitus ei ole sairaus eikä se ole sama asia kuin Marfanin oireyhtymä, joka on geneettinen sairaus. Jos sinulla on Marfanin habitus, se tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että näytät siltä kuin sinulla olisi Marfanin oireyhtymä, mutta se ei tarkoita sitä, että sinulla olisi todella tämä sairaus. Marfanoidinen habitus esiintyy usein eniten Marfanin oireyhtymän kaltaisissa tiloissa, joten on mahdollista, että sinulla on esimerkiksi Ehlers Danlosin oireyhtymä ja sinulla on Marfanoidinen habitus -vartalomuoto, mutta tämä ei tarkoita, että sinulla on sekä EDS että Marfan, vaan näytät yksinkertaisesti siltä, että sinulla on Marfan.
On aina tärkeää erottaa näiden kahden sairauden välinen ero.
Lue lisää asiasta HMSA:n verkkosivuilta: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/