Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) on sairaus, joka aiheuttaa pään ja kasvojen poikkeavuuksia. Tätä häiriötä sairastavilla ihmisillä on usein epätavallisen pieni pää syntyessään, eikä pää kasva samaa tahtia kuin muu vartalo, joten näyttää siltä, että pää pienenee vartalon kasvaessa (etenevä mikrokefalia). Sairastuneilla henkilöillä on kehitysviivästymiä ja älyllinen kehitysvammaisuus, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan. Myös puhe- ja kielihäiriöt ovat yleisiä tässä häiriössä.

MFDM:ssä esiintyviä kasvojen poikkeavuuksia ovat kasvojen keskiosien ja poskipäiden alikehittyneisyys (midface and malar hypoplasia) ja epätavallisen pieni alaleuka (mandibulaarinen hypoplasia, jota kutsutaan myös mikrognatiaksi). Ulkokorvat ovat pienet ja epänormaalin muotoiset, ja niiden edessä voi olla ihokasvustoja, joita kutsutaan preaurikulaarisiksi tageiksi. Myös korvakäytävässä, korvissa olevissa pienissä luissa (ossikulaareissa) tai sisäkorvan osassa, jota kutsutaan puoliympyräkanaviksi, voi olla poikkeavuuksia. Nämä korvan poikkeavuudet johtavat kuulon heikkenemiseen useimmilla sairastuneilla henkilöillä. Joillakin MFDM-tautia sairastavilla henkilöillä on suupielessä aukko (suulakihalkio), mikä voi myös vaikuttaa kuulon heikkenemiseen lisäämällä korvatulehdusten riskiä. Asianomaisilla henkilöillä voi olla myös nenäkäytävien tukos (choanal atresia), joka voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.

Sydänongelmat, peukaloiden poikkeavuudet ja lyhytkasvuisuus ovat muita piirteitä, joita MFDM:ssä voi esiintyä. Joillakin tätä häiriötä sairastavilla on myös ruokatorven tukos (ruokatorven atresia). Ruokatorven atesiassa ylempi ruokatorvi ei yhdisty alempaan ruokatorveen ja mahalaukkuun. Useimmilla vauvoilla, joilla syntyy ruokatorven atresia (EA), on myös trakeo-esofageaalinen fisteli (TEF), jossa ruokatorvi ja henkitorvi ovat epänormaalisti yhteydessä toisiinsa, jolloin ruokatorven nesteet pääsevät hengitysteihin ja haittaavat hengitystä. Ruokatorven atresia/trakeo-esofageaalinen fisteli (EA/TEF) on hengenvaarallinen tila; ilman hoitoa se estää normaalin ruokailun ja voi aiheuttaa keuhkovaurion toistuvasta altistumisesta ruokatorven nesteille.