Määritelmä
Lamellaarinen iktyoosi (LI) on harvinainen ihosairaus. Se ilmenee syntymässä ja jatkuu koko elämän ajan.
Vaihtoehtoiset nimet
LI; Collodian baby – lamellar ichthyosis; Ichthyosis congenital; Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi – lamellaarinen iktyoosityyppi
Syyt
LI on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että äidin ja isän on molempien välitettävä yksi epänormaali kopio tautigeenistä lapselleen, jotta lapselle kehittyy tauti.
Oireet
Monilla LI:tä sairastavilla vauvoilla on syntyessään kirkas, kiiltävä, vahamainen ihokerros, jota kutsutaan kollodiumkalvoksi. Tästä syystä näitä vauvoja kutsutaan kollodiumvauvoiksi. Kalvo irtoaa 2 ensimmäisen elinviikon aikana. Kalvon alla oleva iho on punainen ja hilseilevä. Se muistuttaa kalan pintaa.
LI:ssä ihon uloin kerros, jota kutsutaan epidermikseksi, ei ole normaali eikä pysty suojaamaan kehoa kuten terve epidermis. Tämän seurauksena vauvalla, jolla on LI, voi olla seuraavia terveysongelmia:
- Ruokailuvaikeuksia
- Nesteen menettäminen kuivuminen
- Kehon mineraalitasapainon menettäminen (elektrolyyttitasapainon häiriö)
- Hengitysvaikeuksia
- Vartalonlämpötila, joka ei ole vakaa
- Ihon- tai vartalon-laaja-alaiset infektiot
Iäkkäämmillä lapsilla ja aikuisilla, joilla on LI, voi olla näitä oireita:
- Erittäin suuret suomut, jotka peittävät suurimman osan kehosta
- Vähentynyt kyky hikoilla, mikä aiheuttaa lämpöherkkyyttä
- Hiustenlähtö
- Epänormaali sormien ja varpaankynnet
- Kämmenten ja jalkapohjien iho on paksuuntunut
Hoito
Kollodium-vauvat joutuvat yleensä olemaan vastasyntyneiden teho-osastolla (NICU). Heidät sijoitetaan korkean ilmankosteuden inkubaattoriin. He tarvitsevat lisäruokintaa. Iholle on levitettävä kosteusvoidetta. Kun kollodiumkalvo on irronnut, vauvat voivat yleensä lähteä kotiin.
Ihon elinikäiseen hoitoon kuuluu ihon pitäminen kosteana, jotta suomujen paksuus olisi mahdollisimman pieni. Toimenpiteitä ovat:
- iholle levitettävät kosteusvoiteet
- Retinoideiksi kutsutut lääkkeet, joita otetaan suun kautta vaikeissa tapauksissa
- korkea ilmankosteusympäristö
- kylpeminen hilseiden irrottamiseksi
Tukiryhmät
Näissä ryhmissä voi saada lisätietoja LI:sta:
- National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
- NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis
Mahdolliset komplikaatiot
Vauva on infektioriskissä irrottaessaan kollodiumkalvoa.
Silmäongelmia voi esiintyä myöhemmin elämässä, koska silmät eivät voi sulkeutua kokonaan.
Kuvat
Martin KL. Keratinisaation häiriöt. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 658.
Paller AS, Mancini AJ. Hereditary disorders of cornification. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 5.
Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 57.
.