Autismin diagnosoimiseksi ei ole olemassa lääketieteellisiä testejä. Tarkan diagnoosin on perustuttava yksilön kommunikaation, sosiaalisen vuorovaikutuksen sekä hänen toimintojensa ja kiinnostuksen kohteidensa havainnointiin.
Koska monet autismiin liittyvät käyttäytymismallit ovat yhteisiä muiden häiriöiden kanssa, joitakin lääketieteellisiä testejä voidaan tehdä muiden syiden tai diagnoosien tunnistamiseksi. Autismin kirjon henkilöillä on usein oireita erilaisista samanaikaisista psyykkisistä, käyttäytymiseen liittyvistä ja fyysisistä sairauksista.
Lääketieteen ammattilaisia, joilla voi olla kokemusta autismista ja muista neurologisista kehityshäiriöistä, ovat muun muassa lastenlääkärit (erityisesti kehityspediatrit), neurologit (erityisesti lastenneurologit) sekä lasten- ja nuorisopsykiatrit. Kaikilla näistä ammattilaisista ei ole kokemusta autismista, joten vanhempien ja huoltajien tulisi pyytää suosituksia oman alueensa asiantuntevista ammattilaisista osoitteesta:
- paikallisesta Autismiyhdistyksen jäsenyhdistyksestä
- autismin tukiryhmistä
- ihmisiltä, joilla on autismia sairastavia lapsia tai muita perheenjäseniä
- omalta perusterveydenhuollon ammattihenkilöltä
Koulutettu ammattihenkilö voi aloittaa arvioinnin; itse arviointi voi vaihdella arvioinnin suorittavasta ammattihenkilöstöstä, arvioitavan iästä, oireidensa vaikeusasteesta ja käytettävissä olevista paikallisista resursseista riippuen.
Jos esimerkiksi hyvin pienellä lapsella (1-3-vuotias) ilmenee merkittäviä kehitysviiveitä, perusterveydenhuollon lääkäri voi ohjata perheen psykologin, lastenneurologin tai kehityspediatrian erikoislääkärin luokse diagnostista arviointia varten. Lue lisää tästä Autism Advocaten oppaasta.
Lääketieteelliseen ensiarvioon kuuluu tyypillisesti:
- äidin raskaushistoria
- kehityksen virstanpylväät
- syömis- ja nukkumistottumukset
- koordinaatio
- vatsan ja suoliston toiminta
- aistihäiriöt
- aistien haasteet
- allergiat
- lääkinnälliset sairaudet, mukaan lukien korvatulehdukset ja kouristukset
- mahdolliset kehityshäiriöt suvussa
- mahdolliset geneettiset ja aineenvaihduntahäiriöt suvussa
- vanhempien ja lapsen altistuminen ympäristömyrkyille
- perusteellinen lääkärintarkastus
- rutiininomaiset laboratoriokokeet
Ei ole mitään yksittäistä käyttäytymiskykyä tai kommunikaatiota kuvaavaa testiä, jonka avulla voidaan havaita autismi, sen diagnosoinnissa käytetään nykyään useita seulontamittareita.