Tyypillinen potilas, jolla on ketoottinen hypoglykemia, on 10 kuukauden ja 6 vuoden ikäinen lapsi. Kohtaukset ilmenevät lähes aina aamulla yön yli kestäneen, usein tavallista pidemmän paaston jälkeen. Oireita ovat neuroglykopenia, ketoosi tai molemmat. Neuroglykopeenisiin oireisiin kuuluvat yleensä letargia ja huonovointisuus, mutta niihin voi kuulua myös reagoimattomuutta tai kouristuksia. Ketoosin pääasialliset oireet ovat anoreksia, vatsavaivat ja pahoinvointi, jotka joskus etenevät oksenteluun.
Jos tilanne on vakava, vanhemmat vievät lapsen yleensä paikalliseen päivystyspoliklinikkaan, jossa otetaan verta. Glukoosin todetaan yleensä olevan 35-60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/l). Myös kokonaishiilidioksidipitoisuus on yleensä jonkin verran alhainen (14-19 mmol/l on tyypillistä), ja jos virtsasta otetaan virtsaa, havaitaan korkeita ketonipitoisuuksia. Ketoaineita voidaan mitata verestä myös vuodeosastolla (Medisense-glukometri). Muut rutiinitutkimukset ovat normaalit. Jos lapselle annetaan suonensisäistä nesteytystä keittosuolaliuoksella ja dekstroosilla, hänen vointinsa paranee dramaattisesti ja palautuu yleensä normaaliksi muutamassa tunnissa. Nämä oireet johtuvat yleensä siitä, että lapsi ei ole sopeutunut käyttämään rasvaa energiana, yleensä silloin, kun lapsen päivittäinen glukoosin saanti saattaa olla liian suuri (yli 50 g/vrk lapsella). Tähän liittyy myös päivän mittaan vaihteleva glykemia.
Ensimmäinen episodi johtuu yleensä virusinfektiosta tai akuutista gastroenteriitistä. Useimmilla näistä lapsista toistuu kuitenkin yksi tai useampi uusi jakso seuraavien vuosien aikana, ja vanhemmat tunnistavat ne välittömästi. Lievissä tapauksissa hiilihydraatit ja muutama tunti unta riittävät lopettamaan oireet. Näin sanottuna lapsen, samoin kuin aikuisenkin, tarvitsema hiilihydraattien saanti on lähellä nollaa, koska maksa pystyy tuottamaan elimistön tarvitseman glukoosimäärän glukoneogeneesin avulla.
Sytyttäviin tekijöihin, eli olosuhteisiin, jotka laukaisevat episodin, voi kuulua esimerkiksi pitkittynyt paastoaminen (esimerkiksi edellisenä iltana jätetty pois iltapala), vähäinen hiilihydraattien saanti edellispäivänä (esimerkiksi nakkisämpylä vailla sämpylää) tai stressi, kuten virustulehduksen saaminen. Useimmilla ketoosihypoglykemiaan sairastuneilla lapsilla on hoikka ruumiinrakenne, ja monilla heistä painoprosentti on alle pituusprosenttiosuuden, vaikkakaan ilman muita merkkejä aliravitsemuksesta. Ylipainoiset lapset sairastuvat harvoin.
Ketoottinen hypoglykemia glykogeenin varastosairaudessaEdit
Joissakin glykogeenin varastosairauden alatyypeissä esiintyy ketoottista hypoglykemiaa paastoajan jälkeen. Erityisesti glykogeenin varastointitauti tyyppi IX voi olla yleinen ketoottisen hypoglykemian aiheuttaja, ja yleisin alatyyppi IXa koskee pääasiassa poikia. Tyypin XIa glykogeenin varastointitautia sairastavilla lapsilla voi yleensä esiintyä pituuteen nähden ylipainoa, mutta tämä johtuu suurentuneesta maksasta (hepatomegalia).