Mikä on Kearns-Sayren oireyhtymä?
Kearns-Sayren oireyhtymä on harvinainen neuromuskulaarinen häiriö, jonka aiheuttaa 5000 emäksen deletio mitokondriaalisessa DNA:ssa. Mitokondriot ovat pieniä sauvamaisia rakenteita, joita on jokaisessa kehon solussa. Ne käyttävät happea muuttaakseen syömämme ruoan energian solujen käyttämäksi energiaksi. KSS:ssä mitokondrioista puuttuu osa geneettisestä materiaalista, joten ne eivät kehity kunnolla. Tämä voi johtaa erilaisiin ongelmiin koko kehossa.

KSS:ää sairastavilla voi olla roikkuvat silmäluomet (ptoosi) toisessa tai molemmissa silmissä, tiettyjen silmälihasten halvaantuminen, joka pahenee ajan myötä, ja silmän limakalvolla olevaa värillistä materiaalia, joka voi johtaa huonoon yönäköön tai näön menetykseen. Heillä voi olla myös sydänsairauksia, lihasheikkoutta, kuulon heikkenemistä tai hormonaalisia sairauksia, kuten diabetes tai hypoparatyroidismi.

Kearns-Sayren oireyhtymä puhkeaa yleensä 20 ikävuoteen mennessä, ja se etenee hitaasti ajan myötä.

Mikä on Kearns-Sayren oireyhtymän esiintyvyys?
Kearns-Sayren oireyhtymän esiintyvyys on noin 1-3 100 000 ihmistä kohti.

Miten Kearns-Sayren oireyhtymä diagnosoidaan?
KSS diagnosoidaan terveydenhuollon tarjoajan tekemän kliinisen arvioinnin ja erilaisten diagnostisten testien avulla. Toimenpiteitä voivat olla mm:

• Silmä- ja näköarviot

• Elektrokardiogrammi sydämen toiminnan tarkistamiseksi

• Veri- ja selkäydinnestenäytteet tiettyjen aineiden kohonneiden pitoisuuksien etsimiseksi

.

• lihasbiopsia poikkeavuuksien tarkistamiseksi

• Aivojen tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI)

Onko Kearns-taudissa olemassa jokin tietty geeni/reitti?Sayren oireyhtymässä, joka on tunnistettu?
Kyllä. Suurten mtDNA:n osien poistumat voivat aiheuttaa KSS:n.

Miten Kearns-Sayren oireyhtymää hoidetaan?
KSS:n hoito riippuu siitä, mitä oireita esiintyy ja kuinka vaikeita ne ovat. Esimerkiksi lääkinnällisillä laitteilla tai kirurgisilla toimenpiteillä voidaan nostaa silmäluomia tai parantaa näköä. Sydämentahdistin voi auttaa säätelemään sydämen rytmiä, ja kuulokojeet voivat parantaa kuulon heikkenemistä. Lääkitystä voidaan käyttää liitännäissairauksiin, kuten diabetekseen tai kilpirauhasongelmiin.

Onko Kearns-Sayren oireyhtymää koskevia kliinisiä tutkimuksia tekeillä?
Kyllä, muutamia kliinisiä tutkimuksia on tekeillä ja joitakin on jo saatu päätökseen.

Miten RareShare voi olla avuksi Kearns-Sayren oireyhtymää sairastaville potilaille ja perheille?
Kearns-Sayren oireyhtymän RareShare-yhteisössä on neljä jäsentä. Tällä hetkellä käynnissä on yksi aktiivinen keskustelu, joka auttaa yhdistämään Kearns-Sayren oireyhtymästä kiinnostuneita potilaita, terveydenhuollon työntekijöitä, hoitajia ja perheitä ja tarjoamaan heille jatkuvan pääsyn yhteisön resursseihin.

RareShare, MGCI Cancer Society and RGI Chapter