Tausta
NEHI on suhteellisen harvinainen keuhkojen sairaus, joka luokiteltiin ja kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2005. Tämän vuoksi on vaikea arvioida tätä häiriötä sairastavien lasten määrää Yhdysvalloissa. Kyseessä on kuitenkin yksi yleisimmistä chILD:n muodoista, ja se on edelleen alidiagnosoitu.

Oireet
NEHI:tä sairastavilla lapsilla on usein nopeaa ja vaikeaa hengitystä, veren happipitoisuus on alhainen (hypoksemia), ja stetoskoopilla tehdyssä tutkimuksessa kuuluu halkeilua. Myös hengityksen vinkumista voi esiintyä, vaikkei se olekaan tyypillistä. Lapsilla saatetaan aluksi diagnosoida astma tai pitkittynyt hengitystieinfektio, koska oireet voivat olla päällekkäisiä näiden kanssa. NEHI:tä sairastavat lapset eivät kuitenkaan yleensä reagoi astmahoitoihin ja kortikosteroideihin.

Mikä aiheuttaa NEHI:n?
NEHI:n syy tunnetaan toistaiseksi huonosti. Kun biopsia otetaan ja sitä tutkitaan bombesiinivärjäyksellä, NEHI-potilaiden keuhkokudoksessa on lisääntynyt keuhkojen neuroendokriinisten solujen (PNEC) määrä. Näiden solujen suuri määrä johtaa NEHI-diagnoosiin, mutta näiden solujen rooli NEHI:ssä on edelleen epäselvä. NEHI:n on todettu esiintyvän joissakin suvuissa, joten se viittaa siihen, että häiriöllä on jonkinlainen geneettinen perusta. Geenipoikkeavuutta ei kuitenkaan ole toistaiseksi tunnistettu. Myös ympäristösyyt voivat vaikuttaa NEHI:n kehittymiseen, mutta näihin kysymyksiin vastaamiseksi on tehtävä paljon lisätutkimuksia.

Diagnoosi
Kun mitä tahansa chILD:n muotoa epäillään, on olemassa useita testejä, joita yleensä tehdään diagnoosin tekemiseksi. Usein tehdään laboratoriotutkimuksia, joilla suljetaan pois muut oireiden syyt, kuten kystinen fibroosi tai immuunipuutos. Usein tehdään keuhkoputkien tähystys ja bronkoalveolaarinen huuhtelu (BAL), jolla voidaan etsiä infektiota, tulehdusta ja merkkejä keuhkoihin imeytymisestä.

Korkearesoluutioinen keuhkojen tietokonetomografia (CT) on usein hyödyllinen NEHI:n diagnosoinnissa, sillä siinä näkyy tyypillinen kuvio, jota kutsutaan maasälväksi. Keuhkoissa näkyy myös alueita, jotka ovat eriasteisesti puhjenneet, ja jotkin alueet ovat ylitäytteisiä ja jotkin alitäytteisiä, mikä luo CT-kuvioon mosaiikkimaisen kuvion.

Lasten keuhkojen toimintakokeesta (infant PFT) on tullut entistä tärkeämpi NEHI:n diagnosoinnissa. Tätä testiä ei aina käytetä, koska siihen tarvitaan erikoislaitteita, jotka eivät aina ole lääkärin saatavilla. Ne osoittavat yleensä NEHI-potilaiden keuhkojen ilmansulkeuman ja tyypilliset tulokset.

Jos kaikki nämä testit ovat NEHI:lle tyypillisiä, lapsi voi saada NEHI-oireyhtymän diagnoosin ilman koepalaa. Jos jokin tuloksista tai oireista ei kuitenkaan ole tyypillinen, ainoa tapa vahvistaa NEHI-diagnoosi lopullisesti on keuhkobiopsia. Biopsiakudoksessa on tyypillisesti vain vähän tai ei lainkaan tulehdusta, ja kun se värjätään erityisellä bombesiinivärjäyksellä, siinä näkyy pienissä hengitysteissä poikkeuksellisen paljon lisääntyneitä keuhkoendokriinisia soluja (PNEC). PNEC-solut ovat soluja, joita tavallisesti esiintyy hengitysteiden limakalvolla joko yksinään tai neuroepiteelielimiksi (NEB) kutsutuissa rykelmissä, ja niiden uskotaan osallistuvan keuhkojen kehitykseen. NEHI:ssä PNEC:ien ja NEB:ien määrä hengitysteissä on aina merkittävästi lisääntynyt.

Hoito
NEHI:n hoito on pääasiassa tukihoitoa. NEHI-lapsilla on usein vaivalloista hengitystä, joka kuluttaa normaalia enemmän kaloreita ja johon voi liittyä gastroesofageaalinen refluksi (GERD). Tämän seurauksena NEHI:n yhteydessä esiintyy usein heikkoa painonnousua (menestymättömyyttä). Lapsen ravitsemustilan optimointi riittävän kasvun edistämiseksi on tärkeää yleisen terveydentilan kannalta.

Happilisä voi myös olla tarpeen. Tarvittavan hapen määrä vaihtelee NEHI-potilailla. Jotkut tarvitsevat happea 24 tuntia vuorokaudessa, toiset käyttävät sitä vain öisin ja sairauden aikana, kun taas jotkut eivät tarvitse sitä lainkaan. Useimpien NEHI-potilaiden hapentarve vähenee ajan myötä, ja useimmat kasvavat lopulta pois lisäaineen tarpeesta.

NeHI-potilailla tavalliset flunssat ja flunssat voivat olla vakavampia, joten hengitystieinfektioille altistumisen rajoittaminen on myös tärkeää. Kausittaisia influenssarokotuksia ja hengitystieoireyhtymäviruksen (RSV) ehkäisyä suositellaan.

Oraaliset kortikosteroidit, joita käytetään tulehduksen vähentämiseen muissa keuhkosairauksissa, eivät ole osoittautuneet hyödyllisiksi useimpien NEHI-potilaiden oireissa. Tämä on sopusoinnussa keuhkobiopsiassa havaitun vähäisen tulehduksen kanssa.

Ennuste
Pitkän aikavälin ennusteesta on tällä hetkellä vain vähän tietoa, koska NEHI on tunnistettu vasta äskettäin. Toistaiseksi emme tiedä yhdestäkään lapsesta, joka olisi kuollut NEHI:hen, ja useimmat paranevat ajan myötä.

DOCUMENTS

Abnormal Infant Pulmonary Function in Young Children (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Detering Pye and Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – TTF1NKX21:n mutaatio (pdf)
Familiaalinen NEHI Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 25.6.2011 (Power Point)
NEHI-pamfletti (pdf)
Neuroendokriinisten solujen jakautuminen (pdf)