HHS:n periytymismuodoista on raportoitu sekä autosomaalista dominoivaa että resessiivistä periytymismuotoa.Autosomaalista dominoivaa HHS:ää, joka vaikuttaa sekä päänahkaan että vartalon karvoihin, on raportoitu yhdestä italialaisesta ja kahdesta pakistanilaisesta suvusta, ja sen on todettu johtuvan mutaatioista APCDD1-geenissä, joka on sijoitettu paikalleen APCDD1:n sijaintiin 18p11.22. Viime vuosina on tunnistettu kolme kliinisesti samankaltaista paikallista autosomaalista resessiivistä hypotrikoosia (LAH1, LAH2 ja LAH3). LAH1:n (joka koskee pääasiassa päänahan, rintakehän, käsivarsien ja jalkojen hiuksia) lokus on kartoitettu 18q12.1:een, ja desmoglein-4-geenin (DSG4) mutaatiot on tunnistettu. LAH2:n lokus (jolle on ominaista hiuspohjan, kainaloiden ja vartalon karvoituksen harvalukuisuus tai puuttuminen sekä kulmakarvojen ja silmäripsien harvalukuisuus) on kartoitettu 3q27.3:een, ja mutaatioita on tunnistettu lipaasi-H-geenissä (LIPH). LAH3:n (jolle on ominaista hiuspohjan hiusten vähitellen etenevä katoaminen, harva vartalokarvaisuus ja normaalit kulmakarvat, ripset sekä häpy- ja kainalokarvat) lokus on kartoitettu 13q14.11-q21.32:een, ja mutaatioita on tunnistettu G-proteiinikytkentäisessä reseptorigeenissä (P2RY5). Nämä reseptorit kuuluvat lipofosfatidihapporeseptorien (LPA-reseptorien) ryhmään, ja siksi niitä kutsutaan nimellä LPAR6.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.