Yhteenveto

Haemokromatoosi on raudan aineenvaihduntaan vaikuttava tesaurismoosi. Se on geneettisesti heterogeeninen, mutta sillä on yhteinen lopullinen aineenvaihduntareitti, joka aiheuttaa hepsidiinihormonin vähäisen tuotannon. Tämä johtaa lisääntyneeseen imeytymiseen suolistosta ja liiallisen rautamäärän kertymiseen parenkyymisoluihin, mikä puolestaan johtaa pysyviin kudosvaurioihin ja elinten vajaatoimintaan.

Ympäristötekijöitä – erityisesti alkoholinkäyttöä – ja niihin liittyviä muokkaavia geenejä, jotka säätelevät fenotyyppistä ilmentymistä, on tunnistettu. Varhainen diagnoosi edellyttää korkeaa epäilyindeksiä, mikä mahdollistaa oireenmukaisen hoidon ja normaalin elinajanodotteen. Flebotomia on edelleen hoidon peruspilari, mutta muut hoitomuodot ovat tämänhetkisen tutkimuksen kohteena.

JOHDANTO

Haemokromatoosi on yleisin perinnöllinen perinnöllinen sairaus Euroopan väestöissä. Vaikka oireyhtymä voi johtua useista mutaatioista, yleisin mutaatio on HFE-geenissä, joka aiheuttaa p.Cys282Tyr-substituution. Ihmiset, jotka ovat homotsygoottisia tämän vian suhteen, voivat kärsiä raudan ylikuormituksesta ja sen seurauksista.

Tästä mutaatiosta kärsii noin joka kymmenes pohjoiseurooppalaisten jälkeläisten keskuudessa. Toisin sanoen yksi 200 ihmisestä on homotsygoottinen. Nämä ihmiset kärsivät merkittävästä raudan ylikuormituksesta riippuen ympäristö- ja geneettisistä tekijöistä. Tutkimus on selvittämässä tähän tautiin liittyviä geneettisiä tekijöitä, ja tauti diagnosoidaan lääketieteellisen tietämyksen ansiosta yhä aikaisemmin. Toisin kuin FH-assosioitunut hemokromatoosi, muut kuin HF-assosioituneet muodot ovat harvinaisia.