FIBULAARINEN HEMIMELIA (alias FIBULAARINEN VAJAATOIMINTA)

Jill Flanagan, M.D.

Esittely: Fibulaarinen hemimelia (FH) on synnynnäinen (syntymän yhteydessä esiintyvä) tila, jonka tunnusmerkkinä on, että koko sääriluu tai osa siitä puuttuu. Siihen voi liittyä muita jäljempänä kuvattuja fyysisiä poikkeavuuksia, mutta siihen liittyy harvoin muita lääketieteellisiä ongelmia. Sen lisäksi, että sääriluu puuttuu jossakin määrin, jalka on myös ohuempi ja lyhyempi. Useimmiten se vaikuttaa vain toiseen jalkaan, mutta se voi vaikuttaa molempiin puoliin. Fibulan hemimeliaan liittyy useita muita eroja. Näitä ovat muun muassa eturistisiteen (ACL) osittainen tai täydellinen puuttuminen polvesta, synnynnäinen lyhyt reisiluu, nilkan epävakaus ja joidenkin jalkaterän uloimpien luiden katoaminen, jolloin varpaita on vähemmän kuin viisi. Vaikeammissa muodoissa voi esiintyä myös ihon kuoppaantumista ja sääriluun vinoutta.

Anatomia: Sääriluu on ohut luu säären uloimmassa osassa. Suurempi, paksumpi luu on sääriluu. Fibulan puutoksessa osa tai koko fibulan luu puuttuu, kuten röntgenkuvassa näkyy.

Etiologia/Syy: FH:n syytä ei tunneta. Tutkimukset ovat osoittaneet, että useat geenit voivat mutatoitua niin, että ne johtavat epänormaaliin jalanmuodostukseen, mutta ne eivät periydy tai siirry vanhemmilta lapselle. Siksi on hyvin harvinaista, että FH:ta sairastavalla lapsella on äiti tai isä, jolla on samanlainen sairaus, eikä lapsella yleensä ole riskiä saada FH:ta sairastavia lapsia.

Oireet: Monet FH:ta sairastavat lapset voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Puutos ei aiheuta kipua. Raajojen pituusero on usein havaittavissa jo syntymähetkellä.

Kuntotutkimus: FH:n tärkeimmät fyysiset tunnusmerkit ovat seuraavat:

• Raaja pituusero
• Varpaiden mahdollinen puuttuminen
• Nilkkanivelen epänormaalius

Kuntotutkimuksessa alaraajojen alaosa (polvesta nilkkaan asti) on pienempi ja ohuempi. Alaraajassa on usein kaarevuus, ja joskus siihen liittyy kuoppa ihossa. Usein myös reisi on lyhyempi. Polvinivelessä ei useinkaan ole kiertäjäkalvosinta, joten se tuntuu tutkimuksessa ”löysältä”. Nilkkanivel voi olla jäykkä, ja se voi osoittaa alaspäin ja ulospäin (everted). Myös jalkaterän ulommasta osasta voi puuttua varpaat.

Kuvantamistutkimukset: Ortopedi ottaa todennäköisesti röntgenkuvia lonkasta nilkkoihin. Näistä röntgenkuvista lääkäri voi mitata raajan pituuseron, raajan vinouden ja arvioida jalkaterän ja nilkan poikkeavuuksia. Röntgenkuvat toistetaan usein lapsen kasvaessa. Kun lapsi on nuorempi, on mahdollista, että lääkäri suosittelee nilkkanivelen ja mahdollisesti polvinivelen magneettikuvausta. Toisinaan jalkaterän ja nilkan luut ovat ”juuttuneet yhteen” (ns. tarsal coalition), ja ennen korjausleikkausta lääkäri saattaa haluta nähdä tämän nivelen paremmin.

Hoito: Hoito riippuu yleensä lonkka-, polvi- ja nilkkanivelen toiminnasta sekä nykyisistä ja lopullisista ennustetuista raajojen pituuseroista. Useimmilla FH:ta sairastavilla lapsilla on ennustettu pituusero luustokypsyydessä > 2 tuumaa. Itse asiassa monien lasten lopulliset pituuserot ovat ennusteiden mukaan 4-6 tuumaa. Jalkojen pituusero kasvaa yleensä suhteessa lapsen kokonaiskasvuun, joten lopullinen pituusero voidaan ennustaa. Tämä ero on usein hoidettava, koska yli ¾ tuuman erot voivat johtaa tulevaisuudessa kivuliaisiin ongelmiin.

Yleisesti ottaen raajojen pituuseroista kärsivien lasten tavoitteena on, että lapsen täysi-ikäistymiseen mennessä molemmat raajat ovat lähes yhtä pitkät ja mahdollisimman toimivat ja kivuttomat. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi kirurgin on ensin tutkittava lapsen ympäröivien nivelten toiminta ja sen jälkeen laskettava arvioitu lopullinen ennustettu ero. Näiden tietojen perusteella ortopedi ja perhe päättävät sitten yhdessä, onko raajan pidentäminen ja rekonstruktio paras hoitovaihtoehto vai mahdollisesti raajan poisto (amputaatio) ja proteesin sovitus. Jos päädytään raajan rekonstruktioon, lääkäri käy kanssasi läpi ”elämänsuunnitelman”, jossa käsitellään lapsellesi suositeltuja kirurgisia toimenpiteitä ja näiden leikkausten ennakoitua ajankohtaa.

Päätös raajan ablaatiosta (amputaatiosta) ja rekonstruktiosta on luonnollisesti hyvin kriittinen päätös, ja siitä olisi keskusteltava perusteellisesti ortopedin kanssa, joka on perehtynyt näiden raajojen pituuserojen hoitoon. Mitä suurempi ennustettu ero on, sitä useampia raajojen pidennysleikkauksia tarvitaan raajojen tasaamiseksi. Lisäksi useimmiten niiden raajojen, jotka ovat alun perin hyvin lyhyitä verrattuna toiseen puoleen, nivel voi olla epänormaalimpi, ja vaikka ne voitaisiinkin ”korjata”, ne voivat olla kivuliaita eivätkä yhtä toimivia kuin proteesi. Tähänkin päätökseen vaikuttavat monet, monet tekijät, ja on suositeltavaa konsultoida raajojen epämuodostumien erikoislääkäriä.

Ei-kirurginen hoito: Ei-kirurgisilla vaihtoehdoilla on hyvin vähän merkitystä FH:n lopullisessa hoidossa, paitsi jos nilkkanivel on pääosin normaali ja raajojen välinen lopullinen ero on alle ¾”. Ei-kirurgisia hoitomuotoja tarvitaan kuitenkin jokaiselle lapselle, jolla on FH.

• Fysioterapia: Jokaiselle FH:ta sairastavalle lapselle fysioterapia on välttämätöntä, olipa kyse sitten siitä, että opitaan kävelemään proteesin kanssa tai miten polvi ja nilkka pysyvät notkeina raajojen pidennysleikkauksen aikana.
• Ortoosit/kengännostimet: Monet lapset, joille tehdään raajojen pidennysleikkaus, tarvitsevat ortooseja ja kengänkorotuksia auttaakseen ”tasoittamaan” raajojen pituuksia lapsuuden aikana. Sisäisiä kengänkorotuksia voidaan tehdä jopa ½”. Yli ½ tuuman korotukset on tehtävä kenkien ulkopuolelle, koska kantapää ei muuten mahdu kenkään. Lisäksi lapsi saattaa tarvita tukisidettä, kuten supramalleolaarista ortoosia (SMO) tai nilkka-jalkaortoosia (AFO). SMO:t tukevat nilkkaa sivulta toiselle, kun taas AFO:t tukevat enemmän nilkan alaosaa. Lääkäri määrää lapsellesi sopivan tukivarusteen.
• Proteesin sovitus: Jos FH:ta sairastavan lapsen hoidoksi päätetään lopulta raajojen ablaatio, hän tarvitsee pitkäaikaista hoitoa proteesilääkärin kanssa. Lastenprotetisoija, jolla on kokemusta lasten kanssa työskentelystä FH:n vuoksi tehtyjen amputointien jälkeen, on varmasti suositeltavampi vaihtoehto. Proteesiteknologia kehittyy edelleen nopeasti. Lisäksi lapsen ikääntyessä myös proteesivaihtoehdot lisääntyvät ajan myötä.

Kirurginen hoito:

• Raajan amputointi – Jos kasvavilta lapsilta päätetään amputoida raaja, amputointi tehdään tyypillisesti nivelen kautta eikä itse luun kautta. Kaksi yleisintä amputaatiotyyppiä ovat joko Symes- tai Boyd-amputaatio nilkkanivelen kautta. Kummassakin niistä kantapääpehmuste säilyy, jotta se tarjoaa hyvän pinnan proteesin liitännälle. Kun lapsi on parantunut amputaatioleikkauksesta, hänelle sovitetaan proteesi. Leikkaus voidaan tehdä jo 10 kuukauden iässä, juuri ennen kuin lapsi nousee seisomaan. Tarvittaessa leikkausta voidaan myös lykätä, varsinkin jos perhe tarvitsee enemmän aikaa päätöksen tekemiseen.
• Epifysiodesialeikkaus – Epifysiodesialeikkaus on leikkaus, joka tehdään pidemmän jalan kasvun pysäyttämiseksi. Tämä toimenpide ”lyhentää” pidempää jalkaa. Sitä suositellaan yleensä 2-5 cm:n (3/4″-2″) raajojen pituuseroihin, kun taas pidennystä suositaan, jos ero on yli 2″. Tässä toimenpiteessä kasvualue (physis) porataan kirurgisesti. Kasvualue on tehty rustosta, ja leikkauksen jälkeen rustoreikä paranee itsestään, mutta täyttyy luulla. Kun luu täyttää tämän reiän, luu ei voi enää kasvaa. Jotkut kirurgit käyttävät myös metalli-implantteja osana tätä toimenpidettä. Kirurgi voi myös suositella epifysiodeesia osana ”elämänsuunnitelmaa”. Esimerkiksi jos lapsella on ennustettu 12 cm:n raajojen pituusero, kirurgi voi suositella kahta erillistä 5 cm:n raajojen pidennystä ja sitten pidemmän (normaalin) puolen epifysiodesiaa, kun kasvusta on jäljellä 2 cm jäljellä, jotta loppuosa erosta saadaan kurottua umpeen.
• Raajojen pidennykset/rekonstruktiot
  • Nilkan rekonstruktio: Tohtori Dr. Dror Paley keksi termin ”supernilkka” ensimmäisen kerran vuonna 1996. Itse leikkausta on sen jälkeen muutettu aika ajoin. Supernilkkaleikkaus viittaa kuitenkin nilkkanivelen rekonstruktioon, joka tehdään ennen raajan pidennystä. Ennen mitä tahansa raajan pidennystä, olipa kyseessä sitten FH, reisiluun vajaatoiminta jne., nivelten on oltava mahdollisimman normaalissa asennossa. Kuten edellä mainittiin, erityisesti FH:n tapauksessa nilkkanivelet ovat usein epänormaalit. Monilla on kontraktuuria, joka osoittaa jalkaterää alaspäin ja ulospäin (equinus ja eversio), ja monesti on myös jalkaterän koalitio, jossa kaksi jalkaterän luuta (tyypillisesti calcaneus- ja talusluut) ovat kiinni toisissaan. Nilkan rekonstruktioleikkauksen aikana gastrocnemius- ja peroneuslihaksia usein pidennetään, tarsal-koalitio vapautetaan ja monesti nilkkanivelen alaosa oikaistaan uudelleen (ns. supramalleolaarinen osteotomia). Lopuksi poistetaan myös osa anlagea (rustomainen fibulan luun jäännös). Leikkauksen jälkeen kirurgi voi asettaa lapsen kipsiin ja antaa nilkan parantua. Jotkut kirurgit asettavat ulkoisen kiinnityslaitteen tällä hetkellä ja aloittavat raajan pidentämisprosessin. Kummassakin menetelmässä on hyvät ja huonot puolensa, ja tarkemmista yksityiskohdista on keskusteltava kirurgin kanssa.
  • Raajan pidentäminen ulkoisen fiksaattorin avulla: Tutustu raajan pidentämistä koskevaan osioon saadaksesi lisätietoja raajan pidentämisestä ulkoisen fiksaattorin avulla.
  • Raajan pidentäminen sisäisellä pidennyskynsillä: Tutustu raajan pidentäminen -osioon saadaksesi lisätietoja raajan pidentämisestä sisäisellä pidennyskynsillä.

Toipuminen/kuntoutus: Toipuminen riippuu suoritetusta leikkauksesta.

• Epifysiodesis: Toipuminen tämän leikkauksen jälkeen on suhteellisen helppoa. Lapsi voi mennä kotiin samana leikkauspäivänä ja voi yleensä kantaa täyttä painoa heti leikkauksen jälkeen. 2-3 viikon kuluttua lapsi voi yleensä palata täysipainoiseen toimintaan. Fysioterapiaa tarvitaan harvoin.
• Raajan pidentäminen ulkoisen kiinnittimen avulla: Tämä leikkaus on monimutkainen ja toipuminen pitkä. Mitä pidempi pidennys, sitä pidempään ulkoinen fiksaattori on paikallaan ja sitä pidempi toipuminen. Tutustu raajan pidentäminen -osioon saadaksesi lisätietoja.
• Raajan pidentäminen sisäisellä pidennyskynsillä: Kuten ulkoinen fiksaattori, myös pidentäminen sisäisellä pidennyskynsillä on laaja prosessi. Suurimmaksi osaksi, erityisesti vanhemmilla lapsilla, kynnet kuitenkin hyväksytään paremmin ja ne ovat vähemmän hankalia. Katso lisätietoja kohdasta raajan pidentäminen.

Loppuajatuksia: Lapset, joilla on FH, elävät onnellista ja hedelmällistä elämää riippumatta siitä, tehdäänkö heille raajojen rekonstruktio vai ablaatiomenetelmä. He voivat urheilla, leikkiä ystävien kanssa ja heillä on yleensä normaali älykkyysosamäärä ja elinajanodote. Jotta heidän jalkojensa toiminta voitaisiin optimoida, heidät tulisi ottaa vastaan fibulaariseen hemimeliaan perehtynyt ortopedi, joka keskustelee heidän hoitovaihtoehdoistaan.