Cerebral palsy (CP) on heterogeeninen sairaus, jolla on erilaisia kliinisiä tyyppejä, liitännäissairauksia, aivojen kuvantamismalleja, syitä ja nyt myös heterogeenisia geneettisiä variantteja. Harva johtuu yksinomaan vakavasta hypoksiasta tai iskemiasta syntymän yhteydessä. Tämä yleinen myytti on jarruttanut syy-yhteyden tutkimusta. Oikeudenkäynneistä aiheutuvilla kustannuksilla on tuhoisia vaikutuksia synnytyspalveluihin, sillä keisarinleikkausten määrä on tarpeettoman suuri ja äidin sairastuvuus ja kuolleisuus sen jälkeen suuri. CP-määrät ovat pysyneet samoina 50 vuoden ajan, vaikka keisarinleikkausten määrä on kuusinkertaistunut. Epidemiologiset tutkimukset ovat osoittaneet, että suurin osa CP:stä johtuu ennen synnytystä. Lisääntynyt riski liittyy ennenaikaiseen synnytykseen, synnynnäisiin epämuodostumiin, kohdunsisäiseen infektioon, sikiön kasvun rajoittumiseen, monisikiöraskauteen ja istukan poikkeavuuksiin. Synnytyksen aikainen hypoksia voi olla primaarinen tai sekundaarinen olemassa olevaan patologiaan nähden, ja kansainväliset kriteerit auttavat erottamaan ne harvat CP-tapaukset, jotka johtuvat akuutista synnytyksen aikaisesta hyposiasta. Viime aikoihin asti 1-2 prosenttia CP-tapauksista (enimmäkseen perinnöllisiä) oli yhdistetty syyllisiin mutaatioihin. Viimeaikaiset geneettiset tutkimukset sporadisista CP-tapauksista, joissa on käytetty uuden sukupolven eksomisekvensointia, osoittavat, että 14 prosentilla tapauksista on todennäköisesti aiheuttavia yhden geenin mutaatioita ja jopa 31 prosentilla kliinisesti merkityksellisiä kopiolukumuutoksia. Geneettiset variantit ovat heterogeenisiä ja vaativat toimintatutkimuksia syy-yhteyden osoittamiseksi. Koko genomin sekvensointi, hienojakoiset kopiolukuvarianttien tutkimukset ja geeniekspressiotutkimukset voivat laajentaa niiden tapausten prosenttiosuutta, joilla on geneettinen polku. Kliiniset riskitekijät voivat toimia CP:n laukaisevina tekijöinä silloin, kun geneettinen alttius on olemassa. Näiden uusien löydösten pitäisi kohdistaa uudelleen näiden monimutkaisten ja moninaisten neurologisten kehityshäiriöiden syitä koskeva tutkimus.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.