Mitä on dyskeratosis congenita lapsilla?

Dyskeratosis congenita on synnynnäinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se on olemassa jo syntyessä. Se on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa ihoon ja kynsiin. Vaikeimmassa muodossaan se aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa. Kun luuydin ei tuota riittävästi verisoluja, se voi olla hengenvaarallista.

Mikä aiheuttaa dyskeratosis congenitaa lapsella?

Useimmissa tapauksissa dyskeratosis congenita periytyy vanhemmalta, joka kantaa geenivirhettä. Se on läsnä syntymähetkellä. Oireet saattavat kuitenkin ilmaantua vasta myöhemmällä iällä.

Jotkut ihmiset kantavat dyskeratosis congenitaa aiheuttavaa geenivirhettä, mutta eivät koskaan saa mitään oireita tai komplikaatioita. He saattavat silti siirtää geenivirheen lapsille tai lapsenlapsille, joilla voi olla oireita.

Toiset saavat geenivirheen ilman, että vanhemmalla on oireita tai geenivirhe.

Mitkä ovat dyskeratosis congenita -taudin oireet lapsella?

Ensimmäiset dyskeratosis congenita -taudin oireet ilmaantuvat useimmiten lapsuudessa. Sairaus voi vaikuttaa lähes mihin tahansa kehon osaan. Se koskee useimmiten soluja, jotka lisääntyvät nopeasti, kuten ihoa, kynsiä ja limakalvoja.

Lapsellasi voi olla:

• Kynsien ongelmia. Se aiheuttaa usein sen, että kynnet ja varpaankynnet kasvavat huonosti ja irtoavat. Niissä voi myös olla harjanteita tai ohut lusikan muoto.

• Ihomuutokset. Sairaus aiheuttaa epätavallisia muutoksia ihon väriin. Se aiheuttaa myös selvän pitsimäisen kuvion rintaan ja kaulaan.

• Läiskät suussa. Tätä kutsutaan suun leukoplakiaksi. Suuhun muodostuu usein paksuja, valkoisia laikkuja.

• Hiusten muutokset. Sairaus aiheuttaa usein ennenaikaista harmaantumista ja hiustenlähtöä.

Miten dyskeratosis congenita diagnosoidaan lapsella?

Lapsesi terveydenhoitaja voi epäillä dyskeratosis congenitaa lapsesi oireiden perusteella. Lapsellesi saatetaan tehdä verikokeita, kuten kromosomitestejä epänormaalin DNA:n etsimiseksi, ja geenitestejä geenivirheiden etsimiseksi. Tulokset voivat olla normaaleja joillakin dyskeratosis congenitaa sairastavilla henkilöillä.

Miten dyskeratosis congenitaa hoidetaan lapsella?

Lapsesi palveluntarjoaja ohjaa sinut hematologille. Tämä on verisairauksien erikoislääkäri.

Tilaan ei tunneta parannuskeinoa. Lapsen tarkkailu luuytimen vajaatoiminnan merkkien ja oireiden varalta on tärkeää. Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja voi pystyä hoitamaan tiettyjä sairauden oireita.

Luuytimen vajaatoimintaa sairastaville voidaan määrätä anabolinen steroidi. Se on samanlainen kuin mieshormoni testosteroni. Lääke auttaa luuydintä tuottamaan enemmän soluja. Kantasolusiirrot voivat parantaa luuytimen vajaatoiminnan. Mutta kantasolusiirtoihin liittyy suuri kuolemanriski dyskeratosis congenitaa sairastavilla henkilöillä.

Mitkä ovat dyskeratosis congenitan mahdollisia komplikaatioita lapsella?

On monia vakavia komplikaatioita, kuten:

• Myelodysplastinen oireyhtymä, sairaus, jossa nuorilla verisoluilla on epänormaalia kasvua. Tämä johtaa usein luuytimen vajaatoimintaan.

• Luuytimen vajaatoiminta (aplastinen anemia)

• Tulehdusfibroosi eli keuhkojen arpeutuminen tai paksuuntuminen

• Syövät, kuten leukemia, ja suurempi riski sairastua pään ja kaulan, peräaukon ja sukupuolielinten syöpiin

• Osteoporoosi eli luuston oheneminen

• Urethral stenosis miehillä, virtsaputkikanavan ahtauma, joka voi aiheuttaa virtsaamisvaikeuksia

• Suuhun ja ikeniin vaikuttavia sairauksia

• hedelmättömyys

• Opiskelu vammat tai viiveet

• Silmien poikkeavuudet

• Nivelten rappeutuminen

Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhoitajalle?

Tunnet lapsesi paremmin kuin kukaan muu. Jos olet epävarma tai jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita, on parasta ottaa yhteyttä lapsesi terveydenhuollon palveluntarjoajaan.

Työskentele myös tiiviissä yhteistyössä lapsesi terveydenhuollon palveluntarjoajien kanssa, jotta tiedät, mistä ilmoittaa. Se riippuu lapsesi iästä, hoidosta ja muista tekijöistä. Esimerkiksi lapsesi palveluntarjoaja kertoo sinulle, mitä tarkkailla, jos lapsellesi on tehty kantasolusiirto. Tai jos lapsesi käyttää lääkkeitä, hoitava lääkäri kertoo, mitä haittavaikutuksia voi esiintyä.

Keskeistä dyskeratosis congenitasta lapsilla

• Dyskeratosis congenita on synnynnäinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se on olemassa jo syntyessä. Se vaikuttaa ihoon ja kynsiin.

• Vaikeimmassa muodossaan se aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa.

• Oireita voivat olla kynsien poikkeavuudet, ihon poikkeavuudet ja valkoiset laikut suussa.

• Ensimmäiset oireet ilmenevät useimmiten lapsuudessa.

• Vaikeiden muotojen hoitoon kuuluvat anaboliset steroidilääkkeet ja kantasolusiirto.

Jatkotoimenpiteet

Vinkkejä, joiden avulla saat parhaan mahdollisen hyödyn irti käynnistä lapsesi terveydenhoitajan luona:

• Tiedä käynnin syy ja se, mitä haluat tapahtuvan.

• Kirjoita ennen käyntiä ylös kysymykset, joihin haluat vastauksen.

• Kirjoita käynnin aikana muistiin uuden diagnoosin nimi ja uudet lääkkeet, hoidot tai kokeet. Kirjoita ylös myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoaja antaa lapsellesi.

• Tiedä, miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa lastasi. Tiedä myös, mitkä ovat sivuvaikutukset.

• Kysy, voidaanko lapsesi sairautta hoitaa muilla tavoin.

• Tiedä, miksi testiä tai toimenpidettä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.

• Tiedä, mitä on odotettavissa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai mene kokeeseen tai toimenpiteeseen.

• Jos lapsellesi on varattu seuranta-aika, kirjoita ylös kyseisen käynnin päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.

• Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi hoitavaan lääkäriin virka-ajan ulkopuolella. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.